SDI Productions / Getty Images
Chei de luat masa
- Diagnosticul actual pentru tulburarea spectrului autist este lung și complicat.
- Un nou test de sânge a arătat o precizie de aproape 95% în detectarea tulburării.
- Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina dacă acesta ar putea fi viitorul diagnosticelor de autism.
Diagnosticarea tulburării de spectru autist (TSA) este un proces dificil și de lungă durată pentru medici, în mare parte deoarece nu există un singur test medical care să ajute. Dar o echipă de cercetători a dezvoltat un test de sânge care poate prezice dacă cineva are ASD cu o precizie de până la 95%.
Constatările lor, publicate în jurnalCercetări în tulburările de spectru autistla sfârșitul lunii august,arată că metaboliții din sânge pot fi indicatori ai TSA.
Metoda actuală de diagnosticare a tulburării „este pur observațională, ceea ce o face consumatoare de timp”, spune autorului principal al studiului Juergen Hahn, dr., Profesor și șef al Departamentului de Inginerie Biomedică de la Institutul Politehnic Rensselaer, pentru Verywell. „Un rezultat al acestui lucru este în timp ce TSA poate fi diagnosticat cu 18 până la 24 de luni, vârsta medie a diagnosticului fiind de aproximativ patru ani. Există adesea o perioadă lungă de așteptare implicată între momentul în care sunt observate preocupări cu privire la TSA și momentul în care este programată o observație diagnostic reală. "
Experții consideră că un simplu test de sânge ar putea schimba jocul pe teren.
Cum functioneazã?
Testul se bazează pe un algoritm care analizează măsurătorile metaboliților - molecule mici care sunt rezultatul unui proces metabolic - într-o probă de sânge pentru a prezice dacă o persoană are sau nu TSA.
Cercetătorii au analizat cât de precis este algoritmul, comparându-l cu datele colectate de la copiii cu TSA care au una sau mai multe afecțiuni suplimentare, cum ar fi alergiile sau o tulburare gastro-intestinală.
Modelul a reușit să identifice în mod corect 124 din 131 de participanți cu TSA, indiferent de alte afecțiuni pe care le-ar putea avea pacientul, ceea ce înseamnă că este aproape 95% precisă.
Ce înseamnă asta pentru tine
Testul de sânge pentru diagnosticarea tulburării din spectrul autist nu este încă pregătit pentru uz public, dar, dacă va fi aprobat în viitor, poate schimba radical modul în care copiii sunt diagnosticați cu această afecțiune.
De ce noul test analizează metaboliții?
Tulburarea spectrului autist este o tulburare de dezvoltare cu simptome care apar în general în primii doi ani de viață, potrivit Institutului Național de Sănătate Mintală (NIMH). Oamenii de știință nu știu cauza exactă a TSA, dar NIMH spune că genele pot acționa împreună cu influențe din mediu pentru a avea impact asupra dezvoltării în moduri care duc la TSA.
„[Metaboliții] sunt legați atât de factorii genetici, cât și de factorii de mediu, ambii fiind cunoscuți că joacă un rol în autism”, spune Hahn. De asemenea, spre deosebire de genetică, concentrațiile metaboliților se schimbă constant și pot reflecta mai bine starea actuală a ceea ce se întâmplă în corpul uman.
Totuși, Hahn observă că nu există un singur metabolit care să indice ASD. Cercetătorii trebuie să examineze o combinație de mai mulți metaboliți pentru a putea trage concluzii.
Cum este diagnosticat în prezent Autismul
Diagnosticarea autismului este un proces. În mod obișnuit, începe cu un screening de dezvoltare la controalele pentru copii. Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă tuturor copiilor să fie examinați pentru întârzieri de dezvoltare la vizitele de 9, 18 și 24 sau 30 de luni ale copiilor și pentru autism, în special la puțul de 18 și 24 de luni -vizitele copiilor.
Copiii care sunt îndrumați pentru a doua etapă de evaluare se vor întâlni cu o echipă de medici care poate include:
- Pediatru în dezvoltare
- Psiholog copil
- Neuropsiholog
- Logoped
Evaluarea poate analiza abilitățile cognitive sau de gândire ale copilului, abilitățile lingvistice și abilitățile adecvate vârstei, spune NIMH. Copilului i se poate face și un test de sânge și un test de auz pentru a căuta alte boli sau tulburări.
Calea actuală către diagnosticul ASD nu este perfectă
„Diagnosticul de autism poate fi un proces îndelungat și complicat”, spune pentru Twewwell Jennifer Twachtman-Bassett, MS, specialist în clinici de autism și coordonator de programe la Connecticut Children’s Children.
De asemenea, poate fi dificil pentru furnizorii de servicii medicale să stabilească dacă o întârziere a dezvoltării se datorează ASD sau cu totul altceva.
„Nu este neobișnuit că au existat îngrijorări cu privire la dezvoltarea unui copil de la o vârstă destul de fragedă, dar că diagnosticul propriu-zis a fost dat abia mai târziu, după ce a devenit mai evident că întârzierea dezvoltării se datorează TSA”, spune Hahn. Din aceste motive, ar fi foarte util să aveți un tip de test fiziologic care poate ajuta la procesul de diagnosticare. ”
Experții spun că un test de sânge pentru ASD ar putea fi un schimbător de jocuri
Utilizarea unui test de sânge pentru a diagnostica TSA ar putea ajuta pacienții să obțină un diagnostic oficial mai devreme, ducând la un început mai rapid al terapiei.
„Începerea serviciilor mai devreme ar putea duce la rezultate mai bune pentru copiii cu tulburări de spectru autist”, spune Twachtman-Bassett. „Odată ce copilul primește tratament, clinicienii implicați ar putea aborda mai ușor orice dificultăți suplimentare care se dezvoltă pe măsură ce copilul crește.”
Gina Posner, MD, medic pediatru certificat la bord la Centrul Medical MemorialCare Orange Coast din Fountain Valley, California, îi spune lui Verywell că o analiză comportamentală ar fi probabil probabil necesară pentru a pune un diagnostic de autism.
„Există o gamă atât de largă de tulburări din spectrul autist”, spune ea. „[Un test de sânge] mă face îngrijorat că, imediat, un copil va fi plasat într-un grup.”
Hahn urmărește importanța unei analize comportamentale și adaugă că este nevoie de mai multe cercetări.
„Un test fiziologic coroborat cu practica observațională actuală ar putea fi folosit în viitor”, spune Hahn. „Totuși, este încă ceva timp liber.”
