Dacă aveți artrită reumatoidă (RA), vă puteți întreba dacă ați moștenit-o de la unul dintre părinți sau dacă o veți transmite propriilor copii. Strict vorbind, niciun scenariu nu este cazul: RA nu este o condiție moștenită. Cu toate acestea, machiajul genetic individual al unei persoanepoate sacrește riscul de a dezvolta RA. Cercetătorii au găsit markeri genetici la persoanele cu această tulburare autoimună, care sunt legate de inflamația cronică, sistemul imunitar și boala în sine.
Morsa Images / Getty ImagesIstoria familiei și genetica
Dacă aveți o rudă apropiată cu RA, aveți un risc crescut de a dezvolta afecțiunea. Unele cercetări estimează că genetica reprezintă aproximativ 60% din risc. Cu toate acestea, nu este la fel de simplu ca „mama mea a avut-o, așa că o voi avea”. În schimb, unul sau ambii părinți ar fi putut avea o anumită structură genetică (nuo singură genă sau mutație genetică) care le pune la risc pentru RA și este posibil să vă fi transmis acest risc.
În general, este nevoie de mai mult decât genetică pentru a declanșa RA. Factorii de mediu și de stil de viață contribuie, de asemenea. Anumite infecții, leziuni, fumatul pe termen lung, expunerea la anumite prafuri sau fibre, obezitate, stres și mulți alți factori, atunci când sunt combinați cu genetică, pot crește șansele apariției RA în tine.
Peste 100 de gene sunt legate sau suspectate de a fi legate de RA. Cele mai semnificative sunt variațiile genelor antigenului leucocitar uman (HLA). Aceste gene produc proteine care ajută sistemul imunitar să distingă diferite tipuri de celule ... în mod specific, distingând virușii, bacteriile și alți invadatori străini de celulele sănătoase.
Împreună cu genele HLA, unii dintre markerii genetici despre care se știe că cresc riscul de a dezvolta RA includ:
- STAT4: Ajută la reglarea și activarea sistemului imunitar
- TRAF1 și C5: contribuie la inflamația cronică
- PTPN22: legat de debutul și progresia RA
Unii oameni cu RA testează pozitiv pentru unii sau toți acești markeri genetici, în timp ce alții sunt negativi.
RA este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar nu poate diferenția celulele periculoase de celulele care alcătuiesc articulațiile și căptușeala articulațiilor și astfel le atacă pe toate.
Pe lângă faptul că au anumiți markeri genetici, mulți oameni cu RA (dar nu toți) dau teste pozitive pentru factorul reumatoid (RF) și anticorpii antinucleari (ANA), substanțe care atacă proteinele din interiorul celulelor. Acestea sunt legate de autoimunitatea în general și de multe cazuri de RA.
Ar trebui copiii tăi să fie testați?
Deși testele de sânge pot ajuta la diagnosticarea artritei prin detectarea markerilor genetici HLA-B27, RF și ANA, majoritatea medicilor nu recomandă screeningul bolii pentru copii. Spune reumatologul Scott J. Zashin, MD, de la Universitatea din Texas Southwestern Medical School:
"Nu recomand testarea sângelui copiilor fără simptome clinice ai căror părinți au artrită. Acești copii sunt mai predispuși la testarea pozitivă a factorului reumatoid, ANA și HLA-B27 și nu dezvoltă niciodată starea reumatologică. De obicei, nu mai mult de 10% a copiilor dintr-un părinte cu artrită va dezvolta o problemă similară. Pe de altă parte, dacă un copil prezintă semnele și simptomele artritei cronice, cum ar fi artrita reumatoidă, lupusul sau spondilita anchilozantă, atunci este destul de rezonabil să obțineți muncă de laborator."
Un cuvânt de la Verywell
Concluzia este că nu ar trebui să simțiți că aveți nevoie ca copiii dvs. să fie testați pentru markerii artritei reumatoide, deoarece indiferent de rezultate, nu veți ști cu adevărat dacă vor avea în cele din urmă RA. Cu toate acestea, dacă prezintă semne de avertizare pentru artrită, discutați cu medicul dumneavoastră despre testare.
Deoarece RA (sau o altă rudă apropiată) înseamnă că copilul dumneavoastră are deja un risc crescut, asigurați-vă că știu despre faptele de risc controlabile, cum ar fi fumatul țigării, astfel încât să poată lua măsuri de-a lungul vieții pentru a-și menține riscul cât mai scăzut posibil.
.jpg)
