Ce este boala congenitală a inimii?

Boala cardiacă congenitală este o problemă medicală rezultată dintr-un defect cardiac congenital, o malformație a inimii prezente de la naștere. În funcție de problemele exacte implicate, bolile cardiace congenitale pot provoca doar probleme minore. Pe de altă parte, tipurile mai grave de boli congenitale ale inimii pot provoca probleme care pun viața în pericol încă din copilărie.

Defectele cardiace congenitale, care pot apărea singure sau cu alte probleme medicale, sunt unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte congenitale. În Statele Unite, aproximativ 1% dintre copii se nasc cu un defect cardiac congenital. Dintre aceștia, aproximativ 25% au boli cardiace congenitale critice, care pun viața în pericol. Bolile cardiace congenitale apar la bărbați puțin mai des decât la femei.

Tipuri de boli cardiace congenitale

Defectele cardiace congenitale se caracterizează prin problemele specifice implicate, care influențează simptomele și tratamentele disponibile.Problema ar putea afecta ventriculul stâng sau drept (camerele mari de pompare ale inimii) sau peretele ventricular care le împarte pe cele două.

Alte tipuri de probleme pot afecta atriile (camerele stânga și dreapta ale inimii unde sângele se umple mai întâi) sau peretele atrial dintre ele. Unele probleme afectează vasele mari conectate la inimă, cum ar fi aorta.

Alte probleme afectează una sau mai multe dintre cele patru valve care împiedică în mod normal sângele să revină în direcția greșită. În unele cazuri, o persoană cu boli cardiace congenitale are mai multe tipuri de probleme cu anatomia inimii.

În linii mari, defectele cardiace congenitale sunt adesea distinse în una din cele două categorii: defecte cianotice și necianotice.

Defecte cianotice

Bolile congenitale ale inimii cauzate de un defect cianotic sunt mai severe. La aceste persoane, corpul nu primește suficient sânge bogat în oxigen. Din acest motiv, pielea, buzele și unghiile pot dezvolta o nuanță albăstruie (cianoză), cel puțin în anumite circumstanțe. De asemenea, este numită uneori boală cardiacă congenitală critică, din cauza naturii sale grave.

Cinci dintre cele mai frecvente tipuri de boli cardiace congenitale cianotice sunt:

• Tetralogia lui Fallot
• Truncus arteriosus
• Transpunerea marilor artere
• Atrezia valvei tricuspidiene
• Retur venos pulmonar anomal total (TAPVR)

Defecte necianotice

Defectele clasificate ca necianotice (sau acianotice) sunt mai puțin severe, deși pot avea în continuare consecințe grave asupra sănătății, mai ales dacă sunt netratate. În aceste condiții, sângele care iese în corp primește încă mult sânge bogat în oxigen, cel puțin de cele mai multe ori. Deci, o nuanță albăstruie a pielii este văzută mai rar.

Unele tipuri comune de defecte noncianotice sunt:

• Defect septal ventricular
• Defect septal atrial
• Defect de sept atrioventricular
• Brevet ductus arterios
• Coarctarea aortei
• Stenoza valvei aortice
• Stenoza valvei pulmonare

Simptomele congenitale ale bolii cardiace

Unele simptome potențiale ale bolilor cardiace congenitale la copil sunt:

• Activitate scăzută și letargie
• Transpirație și plâns în timpul hrănirii
• Creștere slabă în greutate
• Respirație neregulată sau rapidă
• Decolorare albăstruie a pielii (cianoză)
• Murmur de inimă auzit la examenul medical

Cu toate acestea, este important de reținut că nu toți sugarii cu boli cardiace congenitale vor avea aceste simptome. Copiii născuți cu o boală mai puțin severă pot să nu aibă simptome la început. Simptomele pot deveni evidente mai târziu în copilărie, cum ar fi dificultăți de respirație sau palpitații cardiace în timpul exercițiului.

Datorită modului în care funcționează circulația sângelui la făt, bolile congenitale ale inimii nu cauzează de obicei probleme înainte de naștere.

Cauze

Bolile congenitale ale inimii apar atunci când inima și structurile conexe nu se formează normal în timpul sarcinii. Acest lucru cauzează probleme, deoarece inima nu poate pompa sânge oxigenat în corp și pompează sânge plin de dioxid de carbon înapoi în plămâni, așa cum ar face în mod normal.

În Sindroamele genetice

Uneori, bolile congenitale ale inimii apar ca parte a sindroamelor genetice. De exemplu, aproximativ jumătate dintre persoanele cu trisomie 21 (care cauzează sindromul Down) au boli cardiace congenitale. Bolile congenitale ale inimii pot fi cauzate de alte sindroame genetice, cum ar fi trisomia 13, trisomia 18, sindromul Turner și sindromul DiGeorge.

În aceste cazuri, anomaliile genetice duc direct la problemele cu formarea inimii. Acești indivizi au adesea probleme legate de alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul nervos.

Factori de risc potențiali

De cele mai multe ori, însă, bolile congenitale ale inimii nu au o cauză evidentă. Probabil se întâmplă din cauza unui amestec de cauze genetice și de mediu. Având variații ale anumitor gene poate pune anumite sugari în pericol de boli cardiace congenitale.

De asemenea, anumite situații de mediu pot crește ușor riscul. Unii dintre acești factori potențiali sunt:

• Fumatul matern
• Obezitatea
• Expunerea la toxine de mediu
• Boală virală în timpul sarcinii
• Niveluri scăzute de folat la mamă

Este important să rețineți că majoritatea copiilor născuți cu boli cardiace congenitale se nasc fără factori de risc evidenți. Cu toate acestea, pentru părinții care au avut un copil născut cu boli cardiace congenitale, poate fi util să vă întâlniți cu un consilier genetic. Această persoană poate oferi informații mai detaliate despre riscurile potențiale ale unui alt copil cu boli cardiace congenitale.

Diagnostic

Unii sugari cu boli cardiace congenitale vin imediat la asistență medicală. Acest lucru este valabil mai ales pentru sugarii cu boală cianotică, care pot avea semne mai evidente ale unei probleme.

În acest caz, medicii încep să pună laolaltă semne din istoricul medical, examen fizic, teste de laborator și teste imagistice pentru a pune un diagnostic. Prin acest proces, profesioniștii din domeniul medical exclud alte cauze posibile, cum ar fi bolile pulmonare, infecția sau anumite sindroame genetice rare.

Cu toate acestea, unii sugari cu boli cardiace congenitale ar putea să nu aibă niciun simptom imediat. În SUA, majoritatea statelor examinează bolile congenitale ale inimii atunci când nou-născutul se află în spital. Acest lucru se face în mod obișnuit cu un puls oximetru, care detectează cantitatea de oxigen prezentă în sânge. Acest test ajută la identificarea sugarilor care pot avea boli cardiace congenitale tratabile.

Dacă un clinician suspectează o problemă, fie de la simptome, fie de la un astfel de test de screening, este necesară o pregătire medicală suplimentară. O electrocardiogramă (ECG) poate ajuta la identificarea anumitor anomalii ale inimii, cum ar fi problemele ritmului cardiac care ar putea fi cauzate de boli cardiace congenitale.

Testele de imagistică sunt esențiale dacă sunt suspectate probleme. Testele imagistice timpurii pot include radiografie toracică și ecocardiogramă. În cazul în care se constată o problemă, pot fi necesare teste imagistice suplimentare și mai detaliate. Unele posibilități sunt:

• Cateterism cardiac și angiografie
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
• Tomografie computerizată (CT)

Este deosebit de important ca sugarii cu defecte cardiace critice să fie diagnosticați rapid, deoarece diagnosticul precoce poate reduce riscul de deces și complicații.

Diagnosticul fetal

Uneori, primul semn al bolii congenitale a inimii este descoperit în timpul unei ecografii prenatale, cum ar fi cea administrată la aproximativ 20 de săptămâni. Ecocardiograma fetală poate oferi mai multe informații despre natura problemei.

Tratament

Tratamentul bolilor cardiace congenitale poate fi separat de vârsta persoanei afectate.

Sugari și copii

Tratamentul va varia în funcție de gravitatea problemei cardiace congenitale. Copiii cu defecte severe pot avea nevoie de un tratament inițial de stabilizare. De exemplu, aceasta poate include terapia cu oxigen. Un alt tratament obișnuit este prostaglandina E1.

Când este administrată la scurt timp după naștere, această terapie previne temporar închiderea normală a unui anumit vas de sânge important pentru circulația fetală. Pentru un sugar cu boli cardiace congenitale, păstrarea acestui vas de sânge disponibil poate ajuta inima să scoată mai mult sânge bogat în oxigen în organism.

Proceduri și chirurgie

Sugarii născuți cu boli cardiace congenitale severe vor avea nevoie în cele din urmă de un fel de intervenție chirurgicală sau de altă procedură medicală, uneori mai mult de una. Prin aceste operații, inima (și vasele și / sau supapele afectate) sunt remodelate astfel încât să își poată face treaba normală, pompând sânge oxigenat în corp și pompând sânge plin de dioxid de carbon în plămâni.

Este important să rețineți că s-ar putea să nu fie posibilă readucerea inimii la o funcție complet normală, chiar și după o intervenție chirurgicală reușită. Natura exactă a intervențiilor chirurgicale și a procedurilor necesare va varia în funcție de gravitatea și tipul bolilor cardiace congenitale.

De obicei, aceste intervenții chirurgicale sunt cele mai eficiente dacă se fac devreme în copilărie, dar uneori nu sunt necesare până mai târziu în viață. Deși de multe ori salvează viețile, operația este adesea un moment foarte periculos pentru acești copii mici, iar unii dintre ei mor din cauza complicațiilor chirurgicale.

Transplantul de inimă

O corecție chirurgicală nu este posibilă pentru unele tipuri de boli cardiace congenitale foarte rare și severe. În aceste cazuri, transplantul de inimă în copilăria timpurie poate fi singura opțiune viabilă.

Unele tipuri de boli cardiace congenitale pot fi tratate cu tratamente de tip cateter. Aceste proceduri nu necesită ca chirurgii să deschidă pieptul pentru a accesa inima. În schimb, instrumentele sunt introduse prin vase de sânge mari, cum ar fi cele din picioare, și apoi filetate prin vas până la inimă. Folosind instrumente foarte mici și camere speciale, anumite tipuri de defecte cardiace congenitale pot fi reparate în acest mod.

Persoanele cu o boală mai puțin severă nu necesită, de obicei, un tratament atât de urgent. Momentul și tipul acestui tratament vor varia în funcție de severitatea și defectul congenital specific implicat.

După o procedură de succes sau o intervenție chirurgicală, multe persoane cu boli cardiace congenitale pot duce o viață aproape normală. Unii oameni încă mai prezintă unele simptome reziduale, cum ar fi capacitatea redusă de exercițiu, chiar și după un tratament optim.

Tratamentul la adulți

Tratamentele chirurgicale s-au îmbunătățit dramatic de-a lungul anilor. Cu tratamentele actuale, mai mult de 90% dintre copiii născuți cu boli cardiace congenitale vor ajunge la maturitate, iar în prezent două din trei persoane cu boli cardiace congenitale sunt adulți.

Cei mai mulți dintre acești indivizi vor continua să aibă nevoie de un medic cardiolog pentru îngrijiri specializate. Acest lucru se datorează faptului că au încă un risc crescut de a avea anumite probleme medicale, chiar dacă au fost deja operați.

Uneori, defectul cardiac este prea sever pentru a fi corectat complet. Este posibil ca inima să fi suferit stres și leziuni care nu pot fi remediate complet cu intervenția chirurgicală. Țesutul cicatricial în urma intervenției chirurgicale poate cauza alte probleme.

Deși majoritatea acestor copii cresc fără prea multe limitări fizice severe, nu sunt niciodată „vindecați” complet de bolile cardiace congenitale. Uneori, acest lucru se numește GUCH, pentru bolile cardiace congenitale ale adulților.

Complicații la adulți

O problemă esențială este riscul crescut de ritmuri cardiace anormale. Deși unele dintre aceste ritmuri nu cauzează probleme majore, alte tipuri pun viața în pericol și pot provoca moarte subită.

Insuficiența cardiacă este o altă mare preocupare. Acest lucru poate duce la creșterea problemelor cu respirație scurtă și chiar moarte dacă nu este tratată. Sunt posibile și alte probleme, inclusiv endocardita (infecția unei valve cardiace), hipertensiunea pulmonară (presiune crescută în vasele de sânge ale plămânilor) și accident vascular cerebral.

Riscurile specifice ale acestor probleme variază în funcție de tipul specific de boli cardiace congenitale și de tratamentul primit. Tratamentul va varia în funcție de tipul de probleme care apar.

Unele medicamente pot reduce sarcina asupra inimii și pot reduce simptomele. Acestea pot include medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale și medicamente care funcționează ca diuretice.

Câteva alte intervenții potențiale sunt:

• Reparații chirurgicale pentru insuficiență cardiacă
• Transplant de inimă pentru insuficiență cardiacă severă
• Defibrilatoare pentru corectarea ritmurilor cardiace anormale
• Antibiotice pentru endocardită

Unele persoane cu boli cardiace congenitale trebuie, de asemenea, să ia antibiotice înainte de a efectua anumite proceduri medicale și dentare, pentru a reduce riscul de endocardită.

Planificarea sarcinii

Femeile cu boli cardiace congenitale ar trebui, de asemenea, să colaboreze îndeaproape cu medicul lor atunci când planifică o sarcină. Sarcina pune o mare cerere asupra inimii, deci este un lucru la care trebuie să se gândească femeile cu boli cardiace congenitale.

Unele femei cu boli cardiace congenitale pot avea sarcini sănătoase fără multe probleme, dar un procent mic de femei vor avea un risc ridicat de complicații. În mod ideal, este mai bine să vă planificați și să vă gestionați sarcina împreună cu experți în boli cardiace congenitale .

Copiind

Din motive care nu sunt complet înțelese, copiii cu boli cardiace congenitale prezintă un risc mai mare de întârziere a dezvoltării în comparație cu colegii lor. Uneori, aceste probleme se extind în anii de școală. Este posibil ca acești copii să aibă nevoie de sprijin educațional mai mare pentru a-i ajuta să fie la cel mai bun nivel academic.

Persoanele cu boli cardiace congenitale sunt mai susceptibile de a suferi de anxietate, depresie și alte simptome de sănătate mintală în comparație cu persoanele fără această afecțiune. Aceste probleme tind să fie mai severe la persoanele cu boli cardiace congenitale mai complexe și la cei care au o mulțime de probleme din starea lor, cum ar fi restricțiile de exercițiu.

Poate fi util să lucrezi cu un terapeut pentru a naviga în aceste probleme. Mulți oameni consideră că este constructiv să se conecteze cu alte familii care au experimentat ceva similar. Copiii mai mari și adulții cu boli cardiace congenitale beneficiază, de asemenea, de interacțiunea cu colegii care înțeleg experiența lor.

Un cuvânt de la Verywell

Bolile congenitale ale inimii pot însemna o mulțime de lucruri. Ar putea însemna o situație medicală care pune viața în pericol sau o problemă potențială descoperită abia mai târziu în viață. Din fericire, tratamentul bolilor cardiace congenitale s-a îmbunătățit dramatic în ultimele decenii. Aflarea despre specificul stării dumneavoastră vă poate ajuta să vă simțiți împuterniciți să luați cele mai bune decizii de sănătate posibile pentru familia dvs.