O prezentare generală a leucemiei mielomonocitare juvenile

Leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un cancer de sânge rar și agresiv care afectează sugarii și copiii mici. JMML reprezintă mai puțin de 1% din leucemiile copilariei și este, în general, diagnosticat până la vârsta de doi ani. Este mai mult de două ori mai frecvent la băieți decât la fete.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML este, de asemenea, denumită leucemie mielogenă cronică juvenilă (JCML), leucemie granulocitară cronică juvenilă, leucemie mielomonocitară cronică și subacută și monosomie infantilă 7.

Simptome

Semnele și simptomele JMML sunt legate de acumularea de celule anormale în măduva osoasă și organe. Acestea pot include:

• Piele palida
• Febre recurente sau infecție
• Sângerări sau vânătăi anormale
• Umflarea abdomenului datorită măririi splinei sau ficatului
• Noduli limfatici umflați
• Eczemă
• Scăderea apetitului
• Tuse cronică
• Respiratie dificila
• Întârzieri de dezvoltare
• Dureri osoase și articulare

Acestea pot fi, de asemenea, semne și simptome ale altor afecțiuni necanceroase. Dacă sunteți îngrijorat de starea de sănătate a copilului dumneavoastră, cel mai bun lucru de făcut este să vizitați furnizorul de servicii medicale.

Progresia bolii

Cursul JMML poate varia de la un copil la altul. În linii mari, există trei moduri distincte în care acționează JMML:

• În primul tip, boala progresează rapid.
• În cel de-al doilea tip, există o perioadă tranzitorie în care copilul este stabil, urmată de un curs rapid progresiv.
• În cel de-al treilea tip, copiii se pot ameliora și rămân doar ușor simptomatici timp de până la nouă ani, moment în care boala devine rapid progresivă, cu excepția cazului în care este tratată corespunzător.

Cauze

JMML apare atunci când se dezvoltă mutații genetice în ADN-ul măduvei osoase. Acest lucru va determina măduva osoasă să producă celule albe din sânge deformate (și anume monocite) care nu reușesc să se maturizeze și încep să se înmulțească rapid fără control.

Pe măsură ce numărul de celule anormale crește, acestea vor începe să preia măduva osoasă și să interfereze cu sarcina sa principală principală, care este de a produce celule roșii din sânge, globule albe și trombocite.

Oamenii de știință nu au identificat încă combinațiile specifice de mutații necesare pentru a declanșa JMML, dar au descoperit că mutațiileNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, șiCBLgenele apar la 85% dintre copiii cu JMML. Toate aceste mutații pot fi moștenite de la părinți.

Copiii cu neurofibromatoză de tip I și sindrom Noonan prezintă un risc crescut de LMMM. De fapt, până la 20,8% dintre copiii diagnosticați cu JMML vor avea, de asemenea, sindromul Noonan (o tulburare genetică rară care previne dezvoltarea normală în diferite părți ale corpului).

Diagnostic

Pentru a diagnostica JMML, medicii vor examina rezultatele analizelor de sânge, precum și aspirația măduvei osoase și biopsia. Aceste probe pot fi supuse testării genetice pentru a identifica mutațiile puternic asociate cu JMML. Anumite descoperiri sunt puternic indicative pentru JMML:

• Un număr crescut de celule albe din sânge (în special monocite ridicate)
• Număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie)
• Număr scăzut de trombocite (trombocitopenie)
• Anomalii în cromozomul 7

Testele imagistice (cum ar fi o raze X, CT, RMN sau ultrasunete) pot fi utilizate pentru a verifica o masă de celule leucemice în piept care ar putea afecta respirația sau circulația sângelui.

Lipsa cromozomului Philadelphia va ajuta la diferențierea JMML de o afecțiune similară numită leucemie mielogenă cronică (LMC).

Tratament

Spre deosebire de alte forme de cancer, JMML tinde să aibă un răspuns slab la chimioterapie. Purinetol (6- mercaptopurină) și Sotret (izotretinoină) sunt medicamente care au fost utilizate cu o mică măsură de succes. Datorită beneficiului său limitat în tratamentul JMML, chimioterapia nu este standardul.

Transplantul de celule stem alogene este singurul tratament care poate oferi un tratament pe termen lung pentru JMML. Ratele similare de succes sunt observate la donatorii de celule stem familiale potrivite sau la donatorii ne-familiali.

Cercetările sugerează că rata recăderii JMML după un transplant de celule stem poate fi de până la 50%. Recidiva apare aproape întotdeauna în decurs de un an. În ciuda numărului descurajant, copiii cu JMML obțin adesea o remisie susținută după un al doilea transplant de celule stem.

Rolul intervenției chirurgicale în tratamentul JMML este controversat. Un protocol emis de Children’s Oncology Group (COG) recomandă îndepărtarea splinei (splenectomie) la copiii cu JMML care au splina mărită. Nu se știe dacă beneficiul pe termen lung al intervenției chirurgicale depășește riscurile.

În ciuda necesității unui tratament agresiv, copiii cu JMML se descurcă mult mai bine ca niciodată. Un studiu a raportat că rata de supraviețuire pe cinci ani pentru copiii supuși unui transplant de celule stem este cuprinsă între 50% și 55%.

Se fac progrese în fiecare zi pentru a îmbunătăți aceste cifre.

Un cuvânt de la Verywell

Ca părinte, unul dintre cele mai dificile lucruri de imaginat este copilul sau copilul care se îmbolnăvește. Acest tip de boală poate pune o presiune extraordinară pe copil și pe restul familiei. Este posibil să vă luptați pentru a explica copiilor dvs. o situație complicată, fără a vă putea înfășura singur capul în jurul ei.

Profitați de orice grupuri de sprijin sau resurse oferite de centrul dvs. de cancer, precum și de sprijinul celor dragi, prieteni, familie și vecini. În timp ce dvs. și familia dvs. puteți experimenta o gamă largă de emoții și sentimente, este important să ne amintim că există speranță pentru o vindecare și că unii copii cu JMML continuă să ducă o viață sănătoasă și productivă.

Ghid de discuții despre medicul leucemiei

Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.

Trimite către tine sau către o persoană dragă.

Acest ghid de discuții despre medic a fost trimis la {{form.email}}.

A fost o eroare. Vă rugăm să încercați din nou.