O prezentare generală a mielofibrozei

Mielofibroza, cunoscută și sub numele de metaplazie mieloidă agnogenă, este o boală rară și potențial gravă a măduvei osoase. Aceasta determină măduva să dezvolte țesut fibros - cicatrici, în esență - care, la rândul său, conduce măduva să producă celule sanguine anormale. Acest lucru poate duce la probleme cu numărul de celule și alte complicații grave, dintre care unele pot fi fatale.

Această tulburare afectează atât bărbații, cât și femeile. Poate apărea la orice vârstă, dar de obicei este diagnosticată la persoanele cu vârsta cuprinsă între 50 și 70 de ani. Doar aproximativ trei persoane din fiecare 200.000 vor dezvolta această boală, care apare în mai multe forme diferite.

Este Rac?

O mulțime de site-uri web se referă la mielofibroză drept „un cancer de sânge rar”. Acesta este un mod simplu de a rezuma, dar nu este corect din punct de vedere tehnic.

Mielofibroza este clasificată ca neoplasmă mieloproliferativă, care este un grup de tulburări care includ toate supraproducția a cel puțin un tip de celule sanguine. Aceste afecțiuni au unele asemănări cu cancerul, dar nu sunt neapărat canceroase. Creșterile pe care le cauzează pot fi benigne (necanceroase), maligne (canceroase) sau precanceroase.

În plus, mielofibroza vă poate crește riscul de apariție a unor tipuri de cancer de sânge, dar poate fi cauzată și de cancerele de sânge.

Ce face măduva osoasă

Sarcina principală a măduvei osoase este crearea de noi celule sanguine. Atunci când fibroza dăunează măduvei osoase sănătoase, poate rezulta un număr anormal de celule și chiar anomalii ale celulelor sanguine. În cazuri avansate, măduva poate eșua complet, ducând la complicații severe, cum ar fi leucemia acută (un cancer de sânge care pune viața în pericol) sau probleme grave cu sângerări și coagulare a sângelui.

Simptome

25% dintre persoanele cu mielofibroză nu au simptome. Cei care au simptome pot prezenta:

• O splină mărită, care provoacă disconfort la nivelul abdomenului superior stâng sau dureri la nivelul umărului superior stâng
• Anemie, care poate duce la oboseală și slăbiciune
• Respirație scurtă
• Febră
• Pierdere în greutate
• Transpiră noaptea
• Sângerări inexplicabile
• Probleme de sângerare și coagulare datorate impactului asupra trombocitelor din sânge

Splina se implică deoarece corpul tău încearcă să producă globule roșii oriunde poate, ceea ce nu ar trebui să se întâmple.

Înainte de nașterea bebelușilor, corpurile lor pot produce noi celule sanguine în măduva osoasă, splină, ficat și ganglioni limfatici. Totuși, în timpul nașterii, producția de celule sanguine devine doar o funcție a măduvei osoase.

Disfuncția măduvei osoase face ca corpul dumneavoastră să revină la producerea de celule roșii din sânge în alte locații, ceea ce poate pune la încercare aceste organe.

Unele dintre cele mai grave forme de mielofibroză pot include:

• Tumori formate din celule sanguine în curs de dezvoltare care se formează în afara măduvei osoase
• Flux de sânge încetinit către ficat, ducând la o afecțiune numită „hipertensiune portală”
• Venele distinse din esofag, cunoscute sub numele de varice esofagiene, care se pot rupe și sângera

Cauze

Mielofibroza poate fi primară sau secundară.Primar înseamnă că nu a fost cauzat de o altă boală, în timp ce secundar înseamnă că a fost.

Mielofibroză primară

Experții nu sunt încă siguri de ce cauzează mielofibroza primară sau idiopatică. Cu toate acestea, au legat mai multe gene și tipuri de celule ale măduvei, inclusiv o mutație genetică numită mutația JAK2 V617F.

Cu toate acestea, cercetătorii nu știu ce cauzează mutația și nu toți cei cu această mutație vor dezvolta boala.

Mielofibroză secundară

Mielofibroza secundară poate fi cauzată de:

• Cancerele de sânge
• Alte neoplasme mieloproliferative, inclusiv policitemia vera și trombocitemia esențială
• Vătămări chimice
• Vătămarea corporală
• Infecția măduvei osoase
• Pierderea aportului de sânge la măduva osoasă

În timp ce boala se numește pur și simplu mielofibroză, indiferent de cauză, cercetătorii cred că mai sunt multe de învățat despre diferențele dintre fiecare tip.

Diagnostic

Medicul dumneavoastră poate începe să suspecteze mielofibroza din cauza simptomelor dumneavoastră și / sau a unui examen fizic. Apoi pot comanda mai multe teste pentru a ajuta la diagnostic, inclusiv:

• Numărul de sânge
• Alte lucrări de sânge
• Testele imagistice, cum ar fi razele X și RMN
• Testele măduvei osoase
• Teste genetice

De asemenea, vă pot testa pentru alte afecțiuni care pot arăta ca mielofibroza, cum ar fi:

• Leucemie mielogenă cronică
• Alte sindroame mieloproliferative
• Leucemie mielomonocitară cronică
• Leucemie mieloidă acută

Tratament

În acest moment, nu există niciun medicament care să vindece mielofibroza. Tratamentele sunt menite să vă amelioreze simptomele și să prevină complicațiile, să îmbunătățească numărul de celule sanguine și, dacă este necesar, să reducă splina mărită.

Tratamentul este ghidat de:

• Indiferent dacă ești sau nu simptomatic
• Riscurile implicate în cazul dumneavoastră specific
• Vârsta și starea generală de sănătate

Dacă nu aveți simptome și aveți un risc scăzut de complicații, este posibil să aveți nevoie doar de teste și observații inițiale.

Medicamentul Jakafi (ruxolitinib) este aprobat de FDA SUA pentru tratarea mielofibrozei cu risc intermediar și ridicat, inclusiv mielofibroza primară, mielofibroza post-policitemie vera și mielofibroza post-esențială a trombocitemiei. Alte medicamente utilizate includ fedratinib și hidroxiureea.

Pentru cazurile cu risc ridicat, medicii iau în considerare uneori transplantul de celule stem de la un donator, dar acest lucru vine cu unele riscuri și nu toată lumea este eligibilă.

Splină mărită

Tratamentele pentru splina mărită includ:

• Medicamente, inclusiv Jakafi
• Chimioterapie
• Radioterapie cu doze mici
• Transplant de măduvă osoasă (celule stem)
• Splenectomie (îndepărtarea chirurgicală a splinei)

Anemie

Dacă anemia este o problemă pentru dvs., aceasta poate fi tratată cu:

• Suplimente de fier
• Suplimente de folat
• Transfuzii de sânge
• Medicamente, inclusiv stimulatori ai măduvei osoase, androgeni și imunomodulatori

Prognoză

În medie, persoanele cu mielofibroză supraviețuiesc timp de cinci ani după diagnostic. Cu toate acestea, aproximativ 20% dintre persoanele cu această tulburare supraviețuiesc 10 ani sau mai mult.

Persoanele cu cel mai bun prognostic sunt cele cu niveluri de hemoglobină peste 10 g / dL, numărul de trombocite peste 100x3 / uL și cele cu mărire hepatică mai mică.

Un cuvânt de la Verywell

Prognosticul pentru cineva cu mielofibroză poate suna cumplit, dar rețineți că aceste numere sunt istorice. Perspectivele se îmbunătățesc continuu pe măsură ce se dezvoltă noi tratamente, iar cercetătorii află mai multe despre tulburare. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce puteți face pentru a vă trata boala, aveți grijă de dvs. și creșteți șansele de a bate această boală.