Boala Pompe, cunoscută și sub denumirea de boală de stocare a glicogenului de tip II (GSD-II) sau deficiență acidă de malază, este una dintre cele 49 de tulburări de stocare lizozomale cunoscute. Numele de boală Pompe provine de la patologul olandez J.C. Pompe, care a descris pentru prima dată un sugar cu boală în 1932. Boala Pompe afectează aproximativ 5.000 până la 10.000 de oameni din întreaga lume. În Statele Unite, se estimează că va afecta 1 la 40.000 de persoane.
Boala Pompe este cauzată de o deficiență sau lipsa completă a unei enzime numite acid alfa-glucozidază. Dacă această enzimă nu funcționează corect, glicogenul, un zahăr complex, se acumulează în celulele corpului și provoacă leziuni ale organelor și țesuturilor. Această acumulare afectează în principal mușchii corpului, ducând la o slăbiciune musculară larg răspândită. Această deficiență enzimatică poate pune viața în pericol atunci când respirația și mușchii inimii sunt afectați. Condiția este genetică și ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca copilul lor să o moștenească.
Există două forme de boală Pompe - debutul infantil și debutul tardiv - ambele cauzând slăbiciune musculară. Modul în care evoluează boala depinde de cât de devreme începe.
Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsBoala Pompe cu debut infantil
Debutul infantil este considerat forma severă a bolii Pompe. Afecțiunea apare de obicei în primele câteva luni de viață. Sugarii sunt slabi și au probleme cu ridicarea capului. Mușchii inimii lor se îmbolnăvesc, iar inimile lor devin mărite și slabe. De asemenea, pot avea limbi mari, proeminente și un ficat mărit. Alte simptome includ:
- Eșecul de a crește și de a crește în greutate (eșecul de a prospera)
- Defecte cardiace și bătăi neregulate ale inimii
- Dificultăți de respirație, care pot include leșin
- Probleme de hrănire și înghițire
- Repere de dezvoltare lipsă, cum ar fi răsturnarea sau târârea
- Probleme la mișcarea brațelor și picioarelor
- Pierderea auzului
Boala progresează rapid, iar copiii mor de obicei de insuficiență cardiacă și slăbiciune respiratorie înainte de prima lor aniversare. Copiii afectați pot trăi mai mult cu intervenții medicale adecvate.
Boala Pompe cu debut tardiv
Boala Pompe cu debut tardiv începe de obicei cu simptome de slăbiciune musculară care pot începe oricând de la copilăria timpurie până la maturitate. Slăbiciunea musculară afectează mai mult jumătatea inferioară a corpului decât extremitățile superioare. Boala progresează mai lent decât forma infantilă, dar indivizii au încă o speranță de viață redusă.
Speranța de viață depinde de momentul în care începe afecțiunea și de cât de repede progresează simptomele. Simptomele precum dificultatea de a merge sau de a urca scările încep și progresează încet de-a lungul anilor. Ca și în cazul debutului precoce, persoanele cu debut tardiv pot dezvolta și probleme de respirație. Pe măsură ce boala progresează, indivizii devin dependenți de scaunul cu rotile sau pot sta la pat și pot necesita respirator pentru a respira.
Diagnostic
Boala Pompe este de obicei diagnosticată după progresul simptomelor. La adulți, boala Pompe poate fi confundată cu alte boli musculare cronice. Dacă medicul dumneavoastră suspectează boala Pompe, acesta poate examina activitatea enzimei acid alfa-glucozidază sau a biopsiei musculare sau a pielii în celulele pielii cultivate. La adulți, un test de sânge poate fi utilizat pentru a determina reducerea sau absența acestei enzime.
Tratament
O persoană cu boală Pompe va avea nevoie de îngrijiri medicale specializate de la geneticieni, specialiști în metabolizare și neurologi. Mulți indivizi consideră că o dietă bogată în proteine este utilă, împreună cu exerciții fizice zilnice extinse. Sunt necesare evaluări medicale frecvente pe măsură ce boala progresează.
În 2006, Agenția Europeană pentru Medicamente (EMEA) și Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) au acordat ambele aprobarea de introducere pe piață a medicamentului Myozyme pentru tratarea bolii Pompe. În 2010, Lumizyme a fost aprobat. Myozyme este destinat pacienților cu vârsta sub 8 ani, în timp ce Lumizyme este aprobat pentru cei cu vârsta peste 8 ani. Ambele medicamente înlocuiesc enzima lipsă, contribuind, prin urmare, la reducerea simptomelor afecțiunii. Atât Myozyme, cât și Lumizyme sunt administrate intravenos la fiecare două săptămâni.
.jpg)
