Sindromul Usher: tulburare de vedere, auz și echilibru

Sindromul Usher este o tulburare care cauzează în mod obișnuit atât pierderea vederii, cât și pierderea auzului. Această tulburare genetică este considerată a fi autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită trăsătura pentru ca copilul dumneavoastră să se nască cu această tulburare. Cu alte cuvinte, ambii părinți fie au tulburarea, fie sunt purtători (au un părinte care a transmis trăsătura, dar rămâne latentă) a tulburării.

VisitBritain / Pawel Libera / Getty Images

Deși este rar, apare doar la aproximativ 4 până la 5 la 100.000 de persoane, este considerată cea mai frecventă cauză de a avea orbire și surditate și reprezintă aproximativ 50% din aceste cazuri. Există trei tipuri diferite de sindrom Usher. Tipul I și II sunt, din păcate, cele mai severe și mai frecvente forme. Tipul III, care este cel mai puțin sever dintre diferitele tipuri de sindrom Usher, reprezintă doar aproximativ 2 din 100 de cazuri, cu excepția cazului în care sunteți de origine finlandeză, iar apoi poate reprezenta până la 40% din cazuri.

Mutații genetice

Sindromul Usher este considerat o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că tulburarea este cauzată de ADN în timpul dezvoltării. Chiar dacă sindromul Usher nu se manifestă până mai târziu în viață, este încă legat de dezvoltare înainte de naștere. Se cunosc 11 modificări ale genelor ADN care afectează proteinele care pot provoca sindromul Usher. Cu toate acestea, cele mai frecvente modificări sunt:

MYO7A - Tipul I
CDH23 - Tipul I
USH2A - Tipul II
CLRN1 - Tipul III

Majoritatea problemelor asociate modificărilor genetice sunt legate de proteinele necesare dezvoltării celulelor de păr specializate în urechea internă (cilia), precum și de fotoreceptorii cu tije și con în ochii tăi. Fără cilii corespunzători (care în urechea internă, echilibrul și mecanismele auditive vor fi afectate. Fotoreceptorii tijei sunt sensibili la lumină, permițându-vă să vă liniștiți când există puțină lumină disponibilă. Fotoreceptorii conului vă permit să vedeți culorile și când lumina este luminată este luminos.

Simptome

Principalele simptome ale sindromului Usher sunt pierderea senzorială a auzului și o formă de pierdere a vederii numită retinită pigmentară (PR). Retinita pigmentară se caracterizează prin pierderea vederii nocturne urmată de pete oarbe care afectează vederea periferică. Acest lucru poate duce în cele din urmă la vederea tunelului și la dezvoltarea cataractei. Simptomele variază în funcție de tipul de sindrom Usher pe care îl are un individ.

Tipul I

de obicei complet sau mai ales surd la ambele urechi de la momentul nașterii
probleme de echilibru care duc adesea la întârzieri în dezvoltarea motorie (șezut, mers pe jos etc ...)
RP- probleme de vedere care încep să se dezvolte până la vârsta de 10 ani și progresează rapid până la apariția orbirii totale

Tipul II

născut cu surditate moderată până la severă
născut cu echilibru normal
RP - pierderea vederii care progresează mai lent decât tipul I

Tipul III

auz normal la naștere
pierderea auzului se poate dezvolta mai târziu în viață
echilibru normal sau aproape normal la naștere
poate dezvolta probleme de echilibru mai târziu în viață
de obicei dezvoltă probleme de vedere la un moment dat - severitatea variază între indivizi

Diagnostic

Dacă aveți o combinație de pierderi de auz, pierderea vederii sau probleme de echilibru, medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Usher. Diferite teste vizuale, inclusiv teste ale câmpului vizual, examinări ale retinei și electroretinogramă (ERG) sunt utile în diagnosticarea sindromului Usher, precum și a testelor audiologice. O electronistagmogramă (ENG) poate fi utilă în detectarea problemelor de echilibru.

Multe gene diferite (aproximativ 11, cu un potențial mai mare de descoperit) au fost legate de sindromul Usher. Cu atât de multe gene implicate în acest sindrom special, testarea genetică nu a fost deosebit de utilă pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunii.

Tratament

Nu există nici un remediu pentru sindromul Usher. Cu toate acestea, puteți viza tratamentul sindromului Usher pentru a gestiona simptomele. Tratamentul simptomelor se poate baza pe preferințele dumneavoastră, împreună cu colaborarea medicului dumneavoastră și tipul de sindrom Usher pe care îl aveți. O varietate de profesioniști din domeniul medical și tipuri de terapii pot fi necesare în diferite momente ale vieții individului și pot include audiologi, logopezi, terapeuți fizici și ocupaționali, oftalmologi și multe altele. Următoarele tratamente pot fi benefice în gestionarea sindromului Usher.

Tipul I

Aparatele auditive nu sunt de obicei benefice în acest tip de sindrom Usher. Implanturile cohleare pot fi o opțiune și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Diagnosticul precoce este important, astfel încât să poată fi predate forme alternative de comunicare, cum ar fi Limbajul semnelor americane (ASL). O atenție specială ar trebui folosită la alegerea unei forme de comunicare, ASL, de exemplu, poate să nu fie o opțiune bună pentru persoanele cu pierderi severe de vedere.

Echilibrul și reabilitarea vestibulară pot fi utile în gestionarea efectelor urechii interne, inclusiv pierderea echilibrului sau amețeli. Tratamentul pentru probleme de vedere poate include instrucțiuni braille, dispozitive pentru a ajuta la vederea nocturnă sau intervenții chirurgicale pentru cataractă. Animalele de serviciu, (cum ar fi un câine-ghid), pot fi, de asemenea, utile în funcție de circumstanțe.

Tipul II

Aparatele auditive pot fi benefice împreună cu alte tratamente audiologice, cum ar fi implanturile cohleare. Unele cercetări indică faptul că suplimentarea cu vitamina A poate fi benefică în încetinirea progresiei RP în sindromul Usher de tip II și III. Cu toate acestea, trebuie să vă consultați medicul înainte de a încerca acest lucru și să vă asigurați că:

nu sunteți gravidă sau planificați sarcina, deoarece dozele mari de vitamina A pot provoca malformații congenitale
nu suplimentați cu beta caroten
nu luați mai mult de 15.000 UI