Neurofibromatoza este o tulburare a sistemului nervos genetic care determină creșterea tumorilor în jurul nervilor. Există trei tipuri de neurofibromatoză: tipul 1 (NF1), tipul 2 (NF2) și schwannomatoza. Se estimează că 100.000 de americani au o formă de neurofibromatoză. Neurofibromatoza apare atât la bărbați, cât și la femei de toate mediile etnice.
Neurofibromatoza de tip 1 poate fi fie moștenită într-un model dominant autosomal, fie se poate datora unei noi mutații genetice la un individ. Gena pentru neurofibromatoza de tip 1 este localizată pe cromozomul 17.
DR P. MARAZZI / BIBLIOTECA FOTO ȘTIINȚĂ / Getty ImagesSimptome
Neurofibromatoza de tip 1 este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Apare la aproximativ 1 din 4.000 de nașteri. Simptomele NF1 includ:
- pete maronii deschise (pete cafe-au-lait) pe piele
- tumori în jurul nervilor (numite neurofibroame)
- pistrui în axile sau în zonele inghinale
- creșteri pe irisul ochiului (numite noduli Lisch sau hamartomuri ale irisului)
- tumori pe nervul optic al ochiului (gliom optic)
- curbare anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
- malformația altor oase
Mulți copii cu NF1 au circumferința capului mai mare decât normală și sunt mai scurți decât media. Aproape 50% au probleme de vorbire, dificultăți de învățare, convulsii sau hiperactivitate. Persoanele cu NF1 pot avea, de asemenea, dureri de cap, defecte cardiace, hipertensiune arterială sau boli ale vaselor de sânge (vasculopatie).
Diagnostic
Simptomele NF1 sunt adesea prezente la naștere sau la scurt timp și aproape întotdeauna sunt prezente până la vârsta de 10 ani. Pentru ca copiii să poată fi diagnosticați cu NF1, aceștia trebuie să prezinte cel puțin două dintre simptomele de mai sus. În plus față de o examinare fizică, medicii pot folosi lămpi speciale pentru a examina pielea în privința locurilor de cafea-la-lait. În NF1, șase sau mai multe dintre aceste pete sunt prezente și măsoară mai mult de 5 mm în diametru la copii sau mai mare de 15 mm în diametru la adolescenți și adulți. Se poate face imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), raze X, tomografie computerizată (CT) și alte teste pentru a căuta neurofibroame și oase anormale. Testarea genetică prin test de sânge se poate face pentru a detecta defectele genei NF1.
Tratament
Medicii nu știu cum să oprească dezvoltarea tumorilor în neurofibromatoză. Chirurgia poate fi utilizată pentru a elimina tumorile care cauzează durere sau probleme cu vederea sau auzul. Tratamentele chimice sau radiații pot fi utilizate pentru a reduce dimensiunea tumorilor. În NF1, unele malformații osoase, cum ar fi scolioza, pot fi tratate cu intervenții chirurgicale sau aparate dentare.
Alte simptome, cum ar fi durerea, durerile de cap sau convulsiile, pot fi tratate cu medicamente sau alte tratamente.
.jpg)
-may-dampen-the-antibody-response-to-covid-19-vaccines.jpg)
