MR.Cole_Photographer / Moment / Getty Images
Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră ați dezvoltat diabet, s-ar putea să vă întrebați dacă este genetic. Există diferite tipuri de diabet, toate având factori de risc specifici care contribuie la cauză.
Dacă aveți o mamă, un tată, un frate sau o soră cu diabet zaharat, aveți un risc crescut de ao dezvolta în comparație cu cineva care nu are. Dar diabetul nu este cauzat doar de genetică și a avea o rudă cu boala nu înseamnă că îl veți obține absolut.
În unele cazuri, cum ar fi diabetul de tip 2, stilul de viață joacă un rol, iar screening-ul precoce poate preveni sau întârzia dezvoltarea bolii. De asemenea, identificarea genelor poate ajuta cercetătorii și medicii să prezică un diagnostic de diabet și să dezvolte planuri de tratament individualizate care sunt optime pentru controlul glucozei și modificarea progresiei bolii.
Aflați mai multe despre rolul geneticii în dezvoltarea diabetului, screening-ul, măsurile pe care le puteți lua pentru a preveni sau întârzia anumite tipuri de diabet și cum elementele de mediu pot implica diferite tipuri de diabet.
Rolul geneticii în diabet
Anumite predispoziții genetice fac ca diabetul să apară mai probabil. Dar, doar pentru că aveți factori de risc genetici nu înseamnă că veți dezvolta absolut diabet.
De-a lungul timpului, cercetătorii au descoperit o relație între anumite gene și dezvoltarea diabetului. Se estimează că diabetul de tip 1 și 2 au etiologii genetice complexe, cu peste 40 și, respectiv, 90 de gene / loci implicați, care interacționează cu factorii de mediu / stil de viață.
Genele identificate au diverse funcții și atribuții care pot afecta controlul glicemiei. Astfel de funcții includ influențarea expresiei altor gene, controlul eliberării insulinei, pomparea glucozei în celule și accelerarea descompunerii glucozei.
Dar, pe lângă gene, ceva din mediu trebuie să declanșeze diabetul să devină activ. De exemplu, la copiii cu predispoziție genetică la diabetul de tip 1, cercetătorii au descoperit că virușii, vremea rece, introducerea timpurie a alimentelor și dacă sunt alăptați sunt toate variabile care pot juca un rol în dezvoltarea diabetului de tip 1.
Diabetul de tip 1
Diabetul de tip 1 este o boală autoimună în care organismul atacă în mod greșit celulele beta ale pancreasului, rezultând o persoană care se bazează pe insulină sub formă de perfuzie sau injecție pentru a trăi. Se estimează că 1,6 milioane de americani trăiesc cu diabet zaharat de tip 1.
Persoanele predispuse genetic la diabetul de tip 1 prezintă un risc crescut de a-l dezvolta, dar asta nu înseamnă că îl vor primi absolut.
Asociația Americană a Diabetului afirmă: „Dacă sunteți un bărbat cu diabet de tip 1, șansele copilului dumneavoastră de a dezvolta diabet sunt de 1 la 17. Dacă sunteți o femeie cu diabet de tip 1 și copilul dumneavoastră s-a născut înainte de 25 de ani, copilul riscul este 1 din 25; dacă copilul dumneavoastră s-a născut după ce ați împlinit 25 de ani, riscul copilului dvs. este 1 din 100.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că printre rudele de gradul I, frații celor cu diabet zaharat de tip 1 prezintă un risc mai mare decât descendenții părinților (atât tați, cât și mame) care au diabet zaharat de tip 1.
Potrivit Asociației Americane a Diabetului, majoritatea persoanelor albe cu diabet de tip 1 au gene numite HLA-DR3 sau HLA-DR4, care sunt legate de boli autoimune. Genele suspectate din alte grupuri etnice pot pune oamenii la risc crescut.
De exemplu, oamenii de știință cred că gena HLA-DR9 ar putea pune oamenii de culoare în pericol, iar gena HLA-DR9 ar putea pune japonezii în pericol. În timp ce anumite gene sunt predictori mai frecvenți ai diabetului de tip 1, aproximativ 40 de markeri genici sunt confirmați.
Predispoziția genetică singură nu este suficientă pentru a provoca diabet de tip 1. Și unii oameni pot dezvolta diabet de tip 1, chiar dacă nimeni din familia lor nu are. Se estimează că 85% dintre persoanele diagnosticate cu diabet de tip 1 nu au antecedente familiale ale bolii.
Diabetul de tip 2
Diabetul de tip 2 se caracterizează prin rezistența la insulină și pierderea progresivă a funcției celulelor beta (celulele beta sunt celule găsite în pancreas care sunt responsabile de producerea insulinei) care pot duce la creșterea nivelului de zaharuri din sânge.
Multe persoane care au diabet de tip 2 pot avea și alte condiții de sănătate care stau la baza, cum ar fi tensiunea arterială crescută, colesterolul și excesul de greutate în zona abdominală. În trecut, diabetul de tip 2 era denumit adesea diabet pentru adulți, dar știm acum că această boală poate afecta și copiii.
Componenta genetică a diabetului de tip 2 este complexă și continuă să evolueze. Există multe gene identificate la persoanele cu diabet de tip 2.
Unele gene sunt legate de rezistența la insulină, în timp ce altele sunt legate de funcția celulelor beta. Oamenii de știință continuă să cerceteze genele implicate în dezvoltarea diabetului de tip 2 și rolul lor în progresia și tratamentul bolii. Studiile au arătat o gamă largă de variabilitate, 20% -80%, pentru ereditatea diabetului de tip 2.
Riscul de a dezvolta diabet de tip 2 pe viață este de 40% pentru persoanele care au un părinte cu diabet de tip 2 și 70% dacă ambii părinți sunt afectați. Persoanele cu antecedente familiale de la rude de gradul I sunt, de asemenea, estimate să fie de trei ori mai susceptibile de a dezvolta boala.
Dar, factorii genetici nu sunt singurul risc. Factorii de mediu, factorii comportamentali și mediul comun pot avea, de asemenea, un impact asupra riscului.
American Diabetes Association subliniază că, deși diabetul de tip 2 are o legătură mai puternică cu antecedentele familiale decât diabetul de tip 1, factorii de mediu și comportamentali joacă un rol și strategiile de intervenție pot ajuta la prevenirea sau întârzierea diagnosticului de diabet.
Diabet gestațional
Diabetul gestațional apare în timpul sarcinii, când nivelul glicemiei devine crescut. Placenta oferă copilului nutrienți pentru a crește și a prospera. De asemenea, produce o varietate de hormoni în timpul sarcinii.
Unii dintre acești hormoni blochează efectul insulinei și pot face ca zahărul din sânge după masă să fie mai greu de controlat. Acest lucru se întâmplă de obicei în jurul a 20-24 săptămâni de sarcină, motiv pentru care oamenii sunt supuși screeningului diabetului gestațional în acest moment.
În mod normal, pancreasul va produce mai multă insulină pentru a compensa rezistența hormonală la insulină. Unele persoane nu pot ține pasul cu producția de insulină, ceea ce duce la creșterea glicemiei și se încheie cu un diagnostic de diabet gestațional. Majoritatea oamenilor nu vor avea simptome.
Se crede că diabetul gestațional este cauzat de o combinație de factori de risc genetici și de mediu. Predispoziția genetică a fost sugerată, deoarece se grupează în familii.
Au fost identificate mai multe gene la persoanele cu diabet gestațional. Se pare, de asemenea, că există o corelație între diabetul gestațional și genele pentru diabetul zaharat cu debut la maturitate al tinerilor (MODY).
Multe persoane diagnosticate cu diabet gestațional au un membru apropiat al familiei, cum ar fi un părinte sau un frate cu boala sau o altă formă de diabet, cum ar fi diabetul de tip 2.
Cu toate acestea, este important să rețineți că a avea o predispoziție genetică nu înseamnă că veți obține automat diabet gestațional. Alți factori de risc includ vârsta gestațională, greutatea, nivelul de activitate, dieta, sarcinile anterioare, fumatul, pentru a numi doar câțiva. Menținerea unui control adecvat al zahărului din sânge este importantă pentru sănătatea mamei și a bebelușului.
Testarea genetică
Testarea genetică pentru diabet este complicată, deoarece în anumite tipuri de diabet, cum ar fi diabetul de tip 2, mici variante ale mai multor tipuri diferite de gene pot duce la un diagnostic.
Testarea genetică este valoroasă și poate ajuta la un tratament eficient atunci când este utilizat pentru a identifica anumite forme monogene (mutație într-o singură genă) de diabet, cum ar fi diabetul neonatal și MODY. În aceste cazuri, testarea genetică este importantă, deoarece persoanele cu MODY sunt adesea diagnosticate greșit.
Medicii recomandă adesea testarea genetică atunci când diagnosticul de diabet pare a fi atipic. De exemplu, o persoană care are aproximativ 25 de ani, prezintă zaharuri anormale din sânge și nu are factori de risc tipici pentru diabetul de tip 1 sau tip 2, poate avea MODY.
Diagnosticul genetic al MODY permite în plus identificarea membrilor familiei de gradul I cu risc, care au șanse de 50% să moștenească o mutație genică.
Cu toate acestea, una dintre probleme este că uneori asigurarea refuză acoperirea pentru testarea genetică chiar și atunci când oamenii se încadrează în criterii, ceea ce poate determina medicii să rateze un diagnostic MODY. Cercetătorii încearcă continuu să găsească modalități de a face testarea genetică mai rentabilă.
Anumite gene și anticorpi pot ajuta la prezicerea unui diagnostic de diabet de tip 1. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de tip 1, ați putea fi eligibil pentru un screening de risc oferit prin TrialNet Pathway to Prevention Study.
Acest screening de risc este gratuit pentru rudele persoanelor cu diabet de tip 1 și folosește un test de sânge pentru a detecta riscul înainte de apariția simptomelor. Persoanele aflate în stadiile incipiente ale dezvoltării diabetului de tip 1 pot fi, de asemenea, eligibile pentru studiul de prevenire. Întrebați furnizorul dvs. de asistență medicală dacă sunt disponibile teste genetice și cât de util este pentru a determina dacă veți obține diabet.
În prezent, cercetătorii nu consideră că testarea genetică este semnificativă în diagnosticul diabetului de tip 2. Deoarece există atât de multe variante de gene și subtipuri ale diabetului de tip 2, se simte ca și cum ar trebui făcute metode mai bune și mai multe cercetări în acest domeniu înainte de a-l pune în practică.
Persoanele însărcinate sunt supuse unui screening pentru diabet gestațional între 20 și 24 de săptămâni. Cu toate acestea, la fel ca în cazul diabetului de tip 2, testarea genetică nu este încă utilă clinic în diabetul gestațional poligenic din cauza cantității relativ mici de risc explicate de variantele genetice cunoscute.
Pe de altă parte, cercetătorii găsesc valoare în testarea genetică pentru formele monogene, în special MODY, pentru a determina tratamentul și gestionarea sarcinii.
Vă puteți reduce riscul?
În timp ce istoricul familial vă crește riscul, pur și simplu având o predispoziție genetică nu vă asigură că veți dezvolta diabet. Dacă aveți antecedente familiale de diabet gestațional sau diabet de tip 2, există modalități de a reduce riscul de a dezvolta boala.
Mențineți o greutate sănătoasă sau pierdeți în greutate dacă sunteți supraponderal, în special în zona abdominală, pentru a reduce riscul. Chiar și o reducere modestă a greutății, cu aproximativ 5% până la 10% pierderea în greutate, vă poate reduce riscul. Pentru persoanele care sunt însărcinate, creșterea în greutate încet decât excesiv poate ajuta la prevenirea diabetului gestațional.
Stai activ. Scopul este de a face mișcare de cel puțin 150 de minute pe săptămână și de a evita șederea pentru perioade prelungite de timp.
Mănâncă mai multe plante, cum ar fi fructe, legume, leguminoase, nuci, semințe și cereale integrale. Acest lucru a fost, de asemenea, asociat cu un risc redus de a dezvolta diabet de tip 2.
Întreținerea sănătății și controalele periodice sunt importante. Dacă v-ați îngrășat recent sau vă simțiți foarte lent și obosit, este posibil să vă confruntați cu un nivel ridicat de zahăr din sânge, care se caracterizează prin rezistența la insulină.
Screening
Deoarece diabetul de tip 2 durează adesea ani de zile pentru a se dezvolta, oamenii se pot plimba cu toleranță la glucoză afectată (rezistență la insulină) sau prediabet ani de zile fără să știe acest lucru. Dacă prindeți această afecțiune devreme, este posibil să puteți preveni sau întârzia apariția diabetului zaharat. Screeningul este recomandat dacă aveți oricare dintre următorii factori de risc:
- Peste 45 de ani: dacă rezultatele dvs. sunt normale, testarea trebuie repetată cel puțin la intervale de minim trei ani, luând în considerare testarea mai frecventă în funcție de rezultatele inițiale (cei cu prediabet ar trebui testați anual)
- IMC ridicat: un IMC mai mare de 25 kg / m2 sau o circumferință a taliei mai mare de 40 inci la bărbați sau 35 inci la femei este un factor de risc. Limita IMC pentru americanii asiatici este mai mică (23 kg / m2)
- Face parte dintr-o populație cu risc ridicat: populațiile cu un risc mai mare de prediabete includ negrii americani, hispanici / latinx americani, nativi americani, nativi din Alaska, asiatici americani și insulari din Pacific
- Istoricul familiei: include un părinte sau un frate cu diabet zaharat.
- Diabetul gestațional: antecedentele de diabet gestațional sau de a fi născut un copil care cântărește mai mult de 9 kilograme sunt factori de risc.
- Stil de viață: de obicei, un stil de viață inactiv fizic este un factor de risc.
- Hipertensiune: Aceasta este definită ca o tensiune arterială egală sau mai mare de 140/90 mmHg sau care ia terapie pentru hipertensiune.
- Niveluri ridicate de grăsimi și colesterol: dacă aveți niveluri scăzute de colesterol cu lipoproteine cu densitate mare (HDL) sau niveluri ridicate de trigliceride, aveți un risc mai mare.
- Condiții predispozante: Acestea includ acanthosis nigricans, steatohepatita nealcoolică, sindromul ovarului polichistic și boala cardiovasculară aterosclerotică.
- Medicamente: antipsihoticele atipice sau glucocorticoizii cresc riscul.
Există câteva teste neinvazive care vă pot alerta dacă aveți un risc crescut de a dezvolta diabet de tip 2. Acestea includ hemoglobina A1C, tensiunea arterială, colesterolul și trigliceridele.
Alte lucruri de luat în considerare
Uneori, persoanele cu antecedente familiale de diabet gestațional pot dezvolta diabet în timpul sarcinii, în ciuda eforturilor lor de a menține creșterea în greutate într-un interval sănătos, de a face mișcare și de a mânca o dietă bogată în fibre. Nu vă bateți dacă se întâmplă acest lucru.
Hormonii sarcinii și rezistența la insulină (care este tipică în timpul sarcinii) pot face dificilă controlul glicemiei în timpul sarcinii pentru unele persoane cu risc genetic. Echipa dvs. medicală vă va ajuta să vă atingeți obiectivele privind glicemia în timpul sarcinii pentru a vă asigura că dumneavoastră și copilul dumneavoastră sunteți sănătoși și înfloritori.
Odată ce v-ați născut copilul, zaharurile din sânge ar trebui să revină la normal. Dar este încă important să continuați să mâncați o dietă bine echilibrată, să mențineți o greutate sănătoasă și să faceți mișcare; acești pași vă pot ajuta să reduceți riscul de a dezvolta diabet de tip 2 mai târziu în viață.
Deși diabetul de tip 1 nu poate fi prevenit sau vindecat, dacă sunteți predispus genetic la diabetul de tip 1, vaccinările regulate și vizitele de bine vor fi importante.
Nu există vaccin care să prevină diabetul de tip 1, dar unele cercetări sugerează că virușii pot declanșa diabetul de tip 1 la persoanele predispuse. Prin urmare, prevenirea prinderii acestor viruși poate reduce riscul apariției diabetului.
Înțelegerea semnelor de avertizare ale diabetului de tip 1 va ajuta, de asemenea, la prevenirea unei situații periculoase, cum ar fi cetoacidoza diabetică. Deși nu există un remediu dovedit, oamenii de știință continuă să facă progrese în dezvoltarea unor modalități mai bune de gestionare a bolii. În plus, organizațiile vor continua să investească timp în cercetarea și dezvoltarea modalităților de vindecare a acestei boli.
Un cuvânt de la Verywell
Există o componentă genetică în dezvoltarea diabetului, dar nu este singurul element. Factorii stilului de viață, factorii declanșatori ai mediului și alte condiții de sănătate pot juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea bolii.
Există multe tipuri diferite de diabet, astfel încât riscul dvs. depinde de ce tip de diabet sunteți predispus genetic. Dacă aveți îngrijorări cu privire la antecedentele familiale de diabet zaharat, asigurați-vă că îl luați împreună cu echipa medicală.
Testarea genetică poate să nu fie de ajutor în anumite cazuri; cu toate acestea, este posibil să fiți examinat pentru boală. Veți fi informat cu privire la riscul dvs. individual, la pașii de urmat pentru a-l preveni sau a întârzia (dacă este posibil) și la strategiile de gestionare.
.jpg)
