sexy Mongkhonkhamsao / Getty Images
Chei de luat masa
- Un studiu la scară largă a redus factorii genetici de risc importanți pentru cancerul de sân.
- În timp ce oricine, indiferent de sex, poate dezvolta cancer de sân, există anumiți factori care pun pe cineva la un risc mai mare de a dezvolta boala, cum ar fi istoricul familial.
- Aceste descoperiri pot ajuta medicii să stabilească ce trebuie să aibă grijă atunci când se determină riscul de cancer mamar prin teste genetice.
Un nou studiu la scară largă a identificat cei mai importanți factori genetici în riscul de cancer de sân al unei persoane. Studiul a fost realizat de 250 de cercetători din instituții și universități din peste 25 de țări.
Studiul, care a fost publicat pe 20 ianuarie înNew England Journal of Medicine, au analizat date de la mai mult de 113.000 de femei - unele care aveau cancer de sân și altele fără boală. Cercetătorii au analizat în mod special 34 de gene despre care se crede că crește riscul de cancer de sân al unei femei. Riscul de a dezvolta cancer de sân este parțial legat de genetică, dar aflarea exactă a genelor care cresc riscul este încă explorată.
După studierea datelor, cercetătorii au redus lista genelor care pot crește riscul de cancer mamar la nouă. Acestea includ:
- ATM
- BRCA1
- BRCA2
- CHEK2
- PALB2
- BARD1
- RAD51C
- RAD51D
- TP53
Importanța fiecărei gene variază în funcție de tipul de cancer pe care îl poate avea cineva. Variațiile în cinci gene - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 și PALB2 - au fost corelate cu un risc global mai mare de a dezvolta cancer de sân, în timp ce variantele în ATM și CHEK2 au fost mai susceptibile de a indica un risc pentru cancerele de sân receptori estrogeni pozitivi.
„Rezultatele acestui studiu definesc genele care sunt cele mai utile din punct de vedere clinic pentru includerea pe panouri pentru predicția riscului de cancer de sân, precum și oferă estimări ale riscurilor asociate cu variantele de trunchiere a proteinelor, pentru a ghida consilierea genetică”, au concluzionat cercetătorii. .
Ce înseamnă asta pentru tine
Cercetătorii au redus posibilii factori de risc genetic pentru cancerul de sân. Dacă se întâmplă să aveți unul dintre ele, medicul dumneavoastră ar trebui să vă poată recomanda orice pași următori pentru a vă menține cât mai sănătos posibil.
Risc de cancer mamar
Cancerul de sân este cel mai frecvent cancer la femeile din SUA, în spatele cancerelor de piele, potrivit Societății Americane de Cancer. Riscul mediu de a dezvolta cancer de sân pentru o femeie din SUA este de 13% - sau o șansă din opt.
În timp ce oricine, indiferent de sex, poate dezvolta cancer de sân, există anumiți factori care pun pe cineva la un risc mai mare de a dezvolta boala, inclusiv:
- Îmbătrânește
- Având anumite mutații genetice
- Obținerea menstruației înainte de vârsta de 12 ani și începerea menopauzei după vârsta de 55 de ani
- Având sâni densi
- Un istoric personal al cancerului de sân sau al anumitor boli necanceroase ale sânului
- Un istoric familial de cancer mamar sau ovarian
- Un tratament anterior cu radioterapie
- După ce ați luat anterior medicamentul dietilstilbestrol (DES)
Impactul asupra testării genetice
Acest studiu „confirmă practic ceea ce știm deja”, a declarat pentru Verywell Banu Arun, MD, profesor la Departamentul de oncologie medicală a sânilor de la Universitatea din Texas MD Anderson Cancer Center din Houston.
Medicii testează deja aceste gene atunci când depistează pacienții pentru riscul de cancer mamar, spune Arun. Cu toate acestea, subliniază ea, descoperirile îi pot ajuta pe medici să afle câte gene testează. „Sper că acest lucru va clarifica faptul că poate există 50 de gene pe care să le putem testa, dar nu trebuie să testăm pentru toate cele 50”, spune ea.
Studiul subliniază, de asemenea, că anumite mutații genice BRCA prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer, spune Arun, adăugând că „acest studiu și alții pot contribui la a da riscuri relative, astfel încât să puteți stabili semnificația rezultatelor cuiva pe baza acestora”.
Dacă se întâmplă să dați test pozitiv pentru una dintre aceste gene sau variante genetice, Arun spune că nu ar trebui să intrați în panică. „Medicul ordonator sau consilierul genetic va discuta următorii pași cu dumneavoastră”, spune ea. „Există recomandări și cele mai bune practici pentru a vă ajuta.”
Ce este testarea genetică pentru cancer?
