Simptomele bolii Huntington

Simptomele bolii Huntington implică abilități motorii și cognitive. După ce încep, efectele se agravează treptat. Uneori, la început, simptomele bolii Huntington pot fi similare cu cele ale altor tipuri de demență sau tulburări de mișcare.

A trăi cu boala Huntington este dificil atât pentru persoana care are această afecțiune, cât și pentru familia și cei dragi. În timp, tulburările cognitive vă pot determina să deveniți mai dependenți de ceilalți și să vă pierdeți conștientizarea bolii, iar propria suferință cu privire la starea dumneavoastră poate scădea pe măsură ce conștientizarea stării dumneavoastră scade.

Boala Huntington este fatală, ducând de obicei la deces din cauza complicațiilor în termen de 20 de ani de la diagnostic.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Simptome frecvente

S-ar putea să fiți în căutarea simptomelor bolii Huntington dacă știți că sunteți expus riscului. Sau simptomele ar putea fi neașteptate dacă nu sunteți conștient de riscul de boală.

Cele mai frecvente simptome ale bolii Huntington sunt asociate cu funcționarea cognitivă (abilități de gândire), mișcările involuntare, coordonarea afectată și pierderea controlului motor.

Efectele vizibile ale afecțiunii încep de obicei între 30 și 50 de ani, urmate de o scădere progresivă a funcției.

Simptomele frecvente ale bolii Huntington includ:

• Probleme de gândire și rezolvare de probleme
• Starea de spirit se schimbă
• Halucinații
• Probleme de coordonare
• Modificări comportamentale și de personalitate
• Coreea: mișcări involuntare ale corpului, adesea caracterizate prin mișcări musculare netede și curgătoare
• Dificultate de echilibru
• Probleme de vorbire
• Probleme la înghițire
• Mersul deficitar

Demența, depresia și anxietatea sunt diagnostice frecvente care apar ca afecțiuni comorbide împreună cu boala Huntington.

Simptome mai puțin frecvente

Unele dintre efectele bolii Huntington nu sunt neapărat proeminente la toți cei care suferă de această afecțiune. Adesea, unele simptome pot fi subtile sau pot să nu fie la fel de vizibile ca efectele mai perturbatoare ale afecțiunii.

Simptomele mai puțin frecvente ale bolii Huntington includ:

• Îngrijire
• Neîndemânare
• Nelinişte
• Spasme musculare
• Atrofia musculară
• Comportament impulsiv sau riscant

Dacă știți că riscați să dezvoltați boala Huntington din cauza istoricului familial sau dacă ați testat pozitiv pentru mutația genetică, ar trebui să solicitați asistență medicală pentru orice simptom asociat cu această afecțiune.

Simptomele dvs. ar putea fi cauzate de altceva decât boala Huntington și / sau ar putea fi semne că boala Huntington se agravează. Puteți beneficia de asistență medicală și tratament.

Complicații / indicații pentru subgrup

Complicațiile pot fi o problemă semnificativă cu boala Huntington. Demența și tulburările de mișcare duc la probleme precum malnutriția, leziunile fizice și infecțiile. De obicei, problemele de mișcare și problemele cognitive și comportamentale se înrăutățesc împreună - crescând probabilitatea de complicații.

Complicațiile bolii Huntington includ:

• Deficite nutriționale: cu boala Huntington, s-ar putea să pierdeți interesul pentru a mânca și poate fi, de asemenea, mai dificil să mestecați și să înghițiți alimente. Puteți deveni în cele din urmă deficit de vitamine și minerale și puteți pierde și în greutate.
• Leziuni: Cu un dezechilibru fizic, scăderea controlului muscular și demență, probabilitatea căderilor și a altor tipuri de leziuni poate fi mare.
• Răni de presiune: Lipsa de mobilitate poate duce la apariția rănilor de presiune pe corp, care se pot infecta și ele.
• Pneumonie: Dificultatea de a înghiți și scăderea mobilității poate crește riscul de pneumonie, inclusiv pneumonia de aspirație.
• Infecții: Infecțiile se pot dezvolta ca urmare a scăderii generale a sănătății și ca urmare a diminuării îngrijirii de sine.
• Rigiditate musculară: Puteți dezvolta spasme musculare sau rigiditate din cauza bolii Huntington, iar aceste efecte pot apărea și ca efect secundar al unora dintre tratamentele care sunt utilizate pentru gestionarea efectelor psihiatrice ale acestei tulburări.

Boala juvenilă Huntington

Boala Huntington juvenilă este mai puțin frecventă decât forma obișnuită a adultului. Această formă începe în timpul copilăriei sau adolescenței și poate provoca o scădere a mobilității și abilităților de învățare care se dezvoltaseră deja în mod normal.

Boala Huntington cu debut tânăr este caracterizată prin simptome similare cu cele ale formei bolii cu debut la adult, cu excepția coreei.

În plus, convulsiile, care nu sunt frecvente în forma adultă, afectează aproximativ jumătate dintre cei diagnosticați cu boala Huntington juvenilă. Această afecțiune se agravează adesea mai rapid și poate fi fatală în decurs de aproximativ 10 până la 15 ani de la apariția simptomelor.

Când să vezi un medic / Mergi la spital

Indiferent dacă aveți riscul de a dezvolta boala Huntington sau ați fost deja diagnosticat cu această afecțiune, va trebui să solicitați asistență medicală înainte și după ce începeți să aveți simptome. Există mai multe etape de boală care necesită îngrijire medicală.

Evaluare a riscurilor

Dacă aveți șansa de a dezvolta boala Huntington din cauza unui istoric familial cunoscut al afecțiunii, poate doriți să discutați despre riscul dumneavoastră cu medicul dumneavoastră și cu familia.

S-ar putea să decideți să luați în considerare testarea genetică, împreună cu consilierea genetică. Dacă decideți să continuați cu un test genetic, ați fi în căutarea simptomelor dacă veți da un test pozitiv. Dacă dați rezultate negative, puteți fi siguri că nu veți dezvolta această afecțiune.

Dacă optați împotriva testării genetice, veți afla doar dacă aveți sau nu boala pe baza simptomelor (sau a lipsei de simptome pe tot parcursul vieții). Cu toate acestea, puteți decide să faceți testul genetic în orice moment mai târziu în viață.

Diagnostic

Dacă dezvoltați modificări ale dispoziției, probleme cognitive, tulburări de coordonare sau mișcări involuntare, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră.

Aceste probleme ar putea fi cauzate de boala Huntington sau de o altă afecțiune neurologică sau psihiatrică. Și veți avea nevoie de o evaluare medicală pentru a identifica cauza simptomelor și pentru a ajuta la determinarea celui mai bun plan de tratament.

Managementul simptomelor

Dacă sunteți diagnosticat cu boala Huntington, veți avea nevoie de intervenție pentru gestionarea simptomelor atunci când acestea se dezvoltă și pe măsură ce se agravează. Pe măsură ce dezvoltați probleme cum ar fi trezirea, de exemplu, este posibil să aveți nevoie de intervenții precum terapia fizică sau utilizarea unui mers.

Îngrijire de urgență

Cu boala Huntington, puteți avea o urgență medicală, mai ales că starea se agravează. Asigurați-vă că primiți o atenție promptă dacă dvs. (sau cineva de care încercați) aveți oricare dintre următoarele:

• O cădere sau o vătămare
• Febră
• Durere severă sau umflare a oricărei părți a corpului
• Psihoză
• Convulsii

Este posibil să aveți aceste simptome din cauza deteriorării bolii Huntington sau din cauza unei alte probleme, cum ar fi o infecție. Poate fi necesar un tratament acut sau reevaluarea planului dumneavoastră de tratament.

Un cuvânt de la Verywell

Efectele bolii Huntington pot provoca o varietate de simptome, dintre care unele sunt cauzate direct de boală, iar unele dintre acestea sunt complicații ale afecțiunii.

Pe măsură ce acordați atenție simptomelor timpurii și apoi, pe măsură ce experimentați progresia bolii, este important ca dumneavoastră și cei care vă îngrijesc să rămâneți atenți la simptomele noi sau înrăutățite și să primiți asistență medicală ori de câte ori aveți nevoie.