Boala Huntington este diagnosticată în mai multe etape. Puteți face un test genetic pentru a determina dacă purtați gena care cauzează boala și ați avea și un diagnostic clinic atunci când dezvoltați simptome.
Afecțiunea este ereditară și dacă unul dintre părinții dvs. are boala Huntington, aveți șanse de 50% să moșteniți gena. A avea gena înseamnă că veți dezvolta cu siguranță afecțiunea.
Semnele bolii Huntington pot începe treptat - cu schimbări de personalitate, declin cognitiv, mișcări involuntare și control muscular redus.
Dacă dezvoltați simptome, dvs. și medicul dumneavoastră veți stabili dacă acestea sunt cauzate de boala Huntington sau de altceva. Și apoi puteți lucra împreună pentru a planifica tratamentul pentru gestionarea simptomelor actuale, precum și pentru a crea un plan pentru gestionarea simptomelor viitoare care se așteaptă să apară.
Getty Images / Oliver Rossi
Auto-verificări / testare la domiciliu
Fie că anticipați dezvoltarea bolii Huntington în viitor sau dacă vi s-a diagnosticat deja această afecțiune, ar trebui să fiți familiarizați cu efectele bolii, astfel încât să puteți primi asistență medicală dacă le dezvoltați.
Semnele că ați putea avea boala Huntington includ:
- Probleme cu gândirea și planificarea
- Înrăutățirea memoriei
- Starea de spirit se schimbă
- Modificări comportamentale
- Coordonare diminuată, capacitate redusă de a desfășura activități specializate sau scăderea abilităților de exercițiu sau sport
- Zvâcniri involuntare sau scuturări ale mușchilor
Puteți experimenta aceste efecte intermitent și pot crește în frecvență. Dacă aveți antecedente familiale de boală Huntington și ați făcut un test genetic pozitiv, puteți anticipa aceste probleme începând cu vârsta mijlocie sau mai târziu.
Dacă aveți antecedente familiale ale bolii Huntington și ați optatnupentru a avea un test genetic, aceste semne ar putea indica faptul că boala Huntington începe sau pot fi o indicație a unei alte afecțiuni (cum ar fi depresia).
Boala avansată
Dacă ați fost deja diagnosticat cu boala Huntington, starea dumneavoastră va scădea probabil.
Semnele că boala dumneavoastră se agravează includ:
- Creșterea frecvenței mișcărilor involuntare
- Slăbiciune sau probleme de control al mișcărilor
- Se luptă să meargă sau să cadă
- Sufocare sau dificultăți de mestecat și de înghițire
- Depresie severă sau apatie
- Dificultate cu vorbirea ta
- Febra (un semn de infecție, care este o complicație frecventă)
- Luptându-se să respire
- Comportament instabil
Este important să solicitați asistență medicală pentru înrăutățirea bolii Huntington, deoarece ați putea beneficia de diferite intervenții pe măsură ce boala dumneavoastră avansează.
Examinare fizică
Dacă aveți semne ale bolii Huntington sau dacă știți că veți dezvolta boala deoarece ați făcut un test genetic pozitiv, medicul dumneavoastră va căuta semne timpurii ale bolii cu un examen fizic. Aceasta va include o examinare neurologică și cognitivă detaliată.
Problemele care pot semnaliza boala Huntington includ:
- Coreea: tremurături, zvâcniri, mișcări de scuturare sau mișcări. Acestea ar putea să nu apară neapărat în timp ce vă aflați la programarea medicului, chiar dacă apar din când în când când sunteți acasă.
- Anomalie a mersului: Puteți avea o forță sau un echilibru redus, iar acest lucru vă poate afecta capacitatea de a merge normal.
- Coordonare diminuată: puteți avea probleme cu controlul mișcărilor intenționate ale brațelor și / sau picioarelor.
- Insuficiență cognitivă: este posibil să aveți dificultăți de concentrare, să urmați instrucțiuni sau să vă amintiți fapte sau evenimente.
- Depresie: Aceasta se poate manifesta cu apatie (lipsa de interes sau motivație) sau o lipsă de expresivitate a emoției în timpul examinării fizice.
Examenul fizic nu este o caracteristică de diagnostic definitivă a bolii Huntington, dar pe măsură ce boala avansează, vor apărea anomalii fizice și cognitive detectabile. Unele dintre aceste anomalii pot fi similare cu cele ale altor boli, cum ar fi tulburările de mișcare sau demența - și aceste condiții ar putea fi luate în considerare în timpul evaluării diagnostice.
Scări funcționale
După diagnosticul bolii Huntington, echipa dvs. medicală vă poate urmări starea folosind măsuri precum scala Capacității funcționale totale (TFC) sau scala pentru comportamentul adaptiv funcțional pentru adulți (AFAB). Aceste scale măsoară și punctează abilitățile cognitive și fizice. .
Avantajele utilizării acestor tipuri de scale includ obiectivitatea și consistența. Ele pot servi, de asemenea, ca o modalitate de a evalua reperele care ar putea fi folosite pentru a vă ajuta să decideți când este timpul să faceți anumite ajustări în viața dvs. de zi cu zi (cum ar fi luarea deciziei de a opri conducerea auto sau de a lucra).
Laboratoare și teste
Testul definitiv pentru boala Huntington este un test genetic care vă examinează ADN-ul. Acest lucru se face cu o probă de sânge. Acest test poate identifica prezența mutației genetice (alterarea) care cauzează boala Huntington.
Mutația este localizată pe gena HTT, care se găsește pe cromozomul patru. Dacă una dintre copiile dvs. ale cromozomului patru are mutația (care este descrisă ca o repetare CAG) în gena HTT, atunci este de așteptat să dezvoltați afecțiunea. Cu boala Huntington, modelul nucleotidic CAG se repetă de aproximativ 30 de ori .
Precizia testului genetic
Dacă aveți mutația genică, veți dezvolta boala. Și dacă nu aveți mutația genică, nu veți dezvolta boala. Acest test este considerat extrem de precis, cu sensibilitate și specificitate ridicate și nu este asociat cu rezultate fals pozitive sau fals negative.
Pe lângă testul genetic, nu există alți markeri biologici care să poată indica prezența sau absența bolii Huntington și nu există alte teste care să ofere vreo indicație a probabilității că s-ar putea sau nu să dezvoltați afecțiunea la un moment dat în viitor. .
Imagistica
Testele imagistice nu sunt considerate un predictor sau un indicator al bolii Huntington. Afecțiunea este asociată cu atrofia (micșorarea) din tot creierul, în special în zonele caudate și putamen, care sunt asociate cu abilitățile cognitive și motorii. Totuși, aceste modificări nu sunt consistente și nu sunt neapărat prezente la toată lumea cine are boala Huntington.
Multe boli neurologice se caracterizează prin anomalii care pot fi observate cu studii de imagistică cerebrală. Medicul dumneavoastră ar putea comanda un test de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală (RMN) sau o tomografie computerizată a creierului (CT) dacă alte condiții sunt considerate ca fiind cauza simptomelor dumneavoastră.
Mai mult, dacă ați fost diagnosticat cu boala Huntington, poate fi necesar să vi se facă teste imagistice pentru a identifica boala coexistentă (cum ar fi un accident vascular cerebral) sau complicațiile bolii Huntington (cum ar fi traumatismul cranian datorat căderii).
Diagnostic diferentiat
O serie de afecțiuni medicale pot avea simptome similare cu cele ale bolii Huntington. Uneori, aceste afecțiuni pot fi diferențiate de boala Huntington pe baza simptomelor, examinării fizice și testelor de diagnostic. Dar de multe ori, eventuala progresie în timp ajută la clarificarea distincției.
Condițiile care pot fi similare cu boala Huntington includ:
- Boala lui Pick
- Boala Parkinson
- Demență corporală Lewy
- Paralizie supranucleară progresivă
- Scleroza laterala amiotrofica
- Boala Creutzfeldt Jacob
Este posibil să aveți boala Huntington, precum și o altă afecțiune neurologică progresivă, iar combinația poate duce la un proces de diagnosticare confuz și dificil, cu o planificare complexă a tratamentului.
Un cuvânt de la Verywell
Diagnosticul bolii Huntington implică o evaluare a riscului, care se bazează pe istoricul familial și testarea genetică. Confirmarea faptului că afecțiunea a început să aibă efectele sale se bazează pe istoricul simptomelor și pe examenul neurologic și cognitiv.
Dacă aveți boala, va trebui, de asemenea, să faceți evaluări medicale periodice pentru a identifica orice declin pe care l-ați putea întâmpina pe măsură ce boala progresează.
.jpg)
