Dacă medicul dumneavoastră v-a recomandat un test cariotip pentru dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sau după o amniocenteză, ce presupune acest test? Ce condiții poate diagnostica un cariotip, care sunt pașii implicați în efectuarea testelor și care sunt limitările sale?
PASIEKA / SPL / Getty ImagesCe este un test de cariotip?
Un cariotip este o fotografie a cromozomilor dintr-o celulă. Cariotipurile pot fi preluate din celulele sanguine, celulele fetale ale pielii (din lichidul amniotic sau din placentă) sau celulele măduvei osoase.
Condiții diagnosticate cu un test cariotip
Cariotipurile pot fi utilizate pentru depistarea și confirmarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și sindromul ochiului de pisică, și există mai multe tipuri diferite de anomalii care pot fi detectate.
Anomalii cromozomiale:
- Trisomii în care există mai degrabă trei copii ale unuia dintre cromozomi decât două
- Monosomii în care este prezent un singur exemplar (în loc de două)
- Ștergerile cromozomiale în care parte a unui cromozom lipsește
- Translocații cromozomiale în care o parte a unui cromozom este atașată unui alt cromozom (și invers în translocații echilibrate.)
Exemple de trisomii includ:
- Sindromul Down (trisomia 21)
- Sindromul Edward (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Sindromul Klinefelter (XXY și alte variații) - Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de bărbați nou-născuți
- Sindromul Triple X (XXX)
Un exemplu de monozomie include:
- Sindromul Turner (X0) sau monosomia X - Aproximativ 10% din avorturile spontane din primul trimestru se datorează sindromului Turner, dar această monosomie este prezentă doar la aproximativ 1 din 2.500 de nașteri vii de sex feminin
Exemple de deleții cromozomiale includ:
- Sindromul Cri-du-Chat (lipsește cromozomul 5)
- Sindromul Williams (lipsă cromozomul 7)
Translocații - Există multe exemple de translocații, inclusiv sindromul de translocație Down. Translocațiile robertsoniene sunt destul de frecvente, apar la aproximativ 1 din 1000 de persoane.
Mozaicismul este o afecțiune în care unele celule din corp au o anomalie cromozomială, în timp ce altele nu. De exemplu, sindromul mozaic Down sau trisomia mozaic 9. Trisomia completă 9 nu este compatibilă cu viața, dar trisomia mozaic 9 poate duce la o naștere vie.
Cand e gata
Există multe situații în care medicul dumneavoastră vă poate recomanda un cariotip. Acestea ar putea include:
- Sugarii sau copiii care au afecțiuni medicale care sugerează o anomalie cromozomială care nu a fost încă diagnosticată.
- Adulții care prezintă simptome sugestive ale unei anomalii cromozomiale (de exemplu, bărbații cu boala Klinefelter pot rămâne nediagnosticați până la pubertate sau la vârsta adultă.) Unele dintre tulburările trisomiei mozaice pot rămâne, de asemenea, nediagnosticate.
- Infertilitatea: Un cariotip genetic poate fi făcut pentru infertilitate. După cum sa menționat mai sus, unele anomalii cromozomiale pot rămâne nediagnosticate până la vârsta adultă. Este posibil ca o femeie cu sindrom Turner sau un bărbat cu una dintre variantele Klinefelter să nu fie conștienți de această afecțiune până când nu fac față infertilității.
- Testarea prenatală: În unele cazuri, cum ar fi sindromul de translocație Down, afecțiunea poate fi ereditară, iar părinții pot fi testați dacă un copil s-a născut cu sindromul Down. (Este important să rețineți că de cele mai multe ori sindromul Down nu este o tulburare ereditară, ci mai degrabă o mutație întâmplătoare.)
- Naștere mortală: un cariotip se face adesea ca parte a testării în urma unei nașteri moarte.
- Avorturi spontane recurente: un cariotip parental al avorturilor spontane recurente poate oferi indicii cu privire la motivele acestor pierderi recurente devastatoare. Se crede că anomaliile cromozomiale, cum ar fi trisomia 16, sunt cauza a cel puțin 50% din avorturile spontane.
- Leucemie: Testarea cariotipului poate fi făcută și pentru a ajuta la diagnosticarea leucemiilor, de exemplu, prin căutarea cromozomului Philadelphia găsit la unele persoane cu leucemie mielogenă cronică sau leucemie limfocitară acută.
Pași implicați
Un test de cariotip poate suna ca un simplu test de sânge, ceea ce îi face pe mulți oameni să se întrebe de ce durează atât de mult pentru a obține rezultatele. Acest test este de fapt destul de complex după colectare. Să aruncăm o privire la acești pași, astfel încât să puteți înțelege ce se întâmplă în timpul în care așteptați testul.
1. Colectarea probelor
Primul pas în realizarea unui cariotip este colectarea unui eșantion. La nou-născuți, se colectează o probă de sânge care conține globule roșii, globule albe, ser și alte lichide. Se va face un cariotip pe celulele albe din sânge care se divid activ (o stare cunoscută sub numele de mitoză). În timpul sarcinii, proba poate fi fie lichid amniotic colectat în timpul unei amniocenteze, fie o bucată de placentă colectată în timpul unui test de eșantionare a vilozităților corionice (CVS). Lichidul amniotic conține celule cutanate fetale care sunt utilizate pentru a genera un cariotip.
2. Transport la laborator
Cariotipurile sunt efectuate într-un laborator specific numit laborator de citogenetică - un laborator care studiază cromozomii. Nu toate spitalele au laboratoare de citogenetică. Dacă spitalul sau unitatea medicală nu are propriul laborator de citogenetică, proba va fi trimisă la un laborator specializat în analiza cariotipului. Eșantionul testat este analizat de tehnologi citogenetici special instruiți, dr. citogeneticieni sau genetici medicali.
3. Separarea celulelor
Pentru a analiza cromozomii, proba trebuie să conțină celule care se divid în mod activ. În sânge, celulele albe din sânge se divid activ. Majoritatea celulelor fetale se divid și ele activ. Odată ce proba ajunge la laboratorul de citogenetică, celulele care nu se divid sunt separate de celulele care se divid cu ajutorul unor substanțe chimice speciale.
4. Celule în creștere
Pentru a avea suficiente celule de analizat, celulele care se divid sunt cultivate într-un mediu special sau într-o cultură celulară. Acest mediu conține substanțe chimice și hormoni care permit celulelor să se împartă și să se înmulțească. Acest proces de cultivare poate dura trei până la patru zile pentru celulele sanguine și până la o săptămână pentru celulele fetale.
5. Sincronizarea celulelor
Cromozomii sunt un șir lung de ADN uman. Pentru a vedea cromozomii la microscop, cromozomii trebuie să fie în forma lor cea mai compactă într-o fază de diviziune celulară (mitoză) cunoscută sub numele de metafază. Pentru a duce toate celulele la acest stadiu specific al diviziunii celulare, celulele sunt tratate cu o substanță chimică care oprește diviziunea celulară în punctul în care cromozomii sunt cei mai compacți.
6. Eliberarea cromozomilor din celulele lor
Pentru a vedea acești cromozomi compacti la microscop, cromozomii trebuie să fie în afara globulelor albe din sânge. Acest lucru se face prin tratarea celulelor albe din sânge cu o soluție specială care le face să explodeze. Acest lucru se face în timp ce celulele sunt pe o lamă microscopică. Resturile rămase din celulele albe din sânge sunt spălate, lăsând cromozomii lipiți de lamă.
7. Colorarea cromozomilor
Cromozomii sunt în mod natural incolori. Pentru a distinge un cromozom de altul, pe lamă se aplică un colorant special numit colorant Giemsa. Vopseaua Giemsa colorează regiunile cromozomilor care sunt bogate în bazele adenină (A) și timină (T). Când sunt colorate, cromozomii arată ca niște șiruri cu benzi deschise și întunecate. Fiecare cromozom are un model specific de benzi luminoase și întunecate care permit citogeneticianului să spună un cromozom de la altul. Fiecare bandă întunecată sau deschisă cuprinde sute de gene diferite.
8. Analiza
Odată colorate cromozomii, lamela este pusă la microscop pentru analiză. Se face apoi o imagine a cromozomilor. Până la sfârșitul analizei, numărul total de cromozomi va fi determinat și cromozomii aranjați în funcție de mărime.
9. Numărarea cromozomilor
Primul pas al analizei este numărarea cromozomilor. Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au 47 de cromozomi. De asemenea, este posibil ca oamenii să aibă lipsă de cromozomi, mai mult de un cromozom suplimentar sau o porțiune a unui cromozom care lipsește sau este duplicat. Privind doar numărul de cromozomi, este posibil să se diagnosticheze diferite afecțiuni, inclusiv sindromul Down.
10. Sortarea cromozomilor
După determinarea numărului de cromozomi, citogeneticianul va începe să sorteze cromozomii. Pentru a sorta cromozomii, un citogeneticist va compara lungimea cromozomului, plasarea centromerilor (zonele în care cele două cromatide sunt unite) și locația și dimensiunile benzilor G. Perechile de cromozomi sunt numerotate de la cel mai mare (numărul 1) la cel mai mic (numărul 22). Există 22 de perechi de cromozomi, numiți autozomi, care se potrivesc exact. Există, de asemenea, cromozomii sexuali, femelele au doi cromozomi X, în timp ce masculii au un X și un Y.
11. Privind structura
Pe lângă faptul că analizează numărul total de cromozomi și cromozomii sexuali, citogeneticianul se va uita și la structura cromozomilor specifici pentru a se asigura că nu lipsește material suplimentar sau suplimentar, precum și anomalii structurale, cum ar fi translocațiile. O translocație are loc atunci când o parte a unui cromozom este atașată la un alt cromozom. În unele cazuri, două bucăți de cromozomi sunt schimbate (o translocație echilibrată) și alteori se adaugă o bucată suplimentară sau lipsește dintr-un singur cromozom.
12. Rezultatul final
În cele din urmă, cariotipul final arată numărul total de cromozomi, sexul și orice anomalii structurale cu cromozomi individuali. O imagine digitală a cromozomilor este generată cu toți cromozomii aranjați după număr.
Limitele testării cariotipului
Este important să rețineți că, deși testarea cariotipului poate oferi o mulțime de informații despre cromozomi, acest test nu vă poate spune dacă sunt prezente mutații genice specifice, cum ar fi cele care cauzează fibroza chistică. Consilierul dvs. genetic vă poate ajuta să înțelegeți atât ce vă pot spune testele cariotipului, cât și ce nu. Sunt necesare studii suplimentare pentru a evalua rolul posibil al mutațiilor genetice în boli sau avorturi spontane.
De asemenea, este important să rețineți că, uneori, testarea cariotipului nu poate detecta unele anomalii cromozomiale, cum ar fi atunci când este prezent mozaicismul placentar.
În prezent, testarea cariotipului în mediul prenatal este destul de invazivă, necesitând amniocenteză sau eșantionare de villus corionic. Cu toate acestea, evaluarea ADN-ului fără celule în proba de sânge a unei mame este acum obișnuită ca o alternativă mult mai puțin invazivă pentru diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice la făt.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce așteptați rezultatele cariotipului, este posibil să vă simțiți foarte anxioși, iar săptămâna sau două necesare pentru a obține rezultate se pot simți ca niște eoni. Alocați-vă timp pentru a vă sprijini pe prieteni și familie. Învățarea despre unele dintre condițiile asociate cu cromozomii anormali poate fi, de asemenea, utilă. Deși multe dintre afecțiunile diagnosticate cu un cariotip pot fi devastatoare, există multe persoane care trăiesc cu aceste afecțiuni care au o calitate excelentă a vieții.
.jpg)
