Sindromul Sotos este o afecțiune genetică rară care provoacă o creștere fizică excesivă în primele două decenii de viață, începând din copilărie și până în adolescență. Sotos este uneori însoțit de autism, tulburări de vorbire și întârzieri intelectuale, sociale și motorii. Deși afecțiunea afectează copiii în anii de școală și poate continua să provoace probleme până la maturitate, aceasta nu pune viața în pericol și majoritatea persoanelor cu Sotos au speranțe de viață normale.
Potrivit paginii Genetics Home Reference a Institutelor Naționale de Sănătate, se crede că sindromul Sotos apare la una din fiecare 10.000 până la 14.000 de nașteri. Cercetătorii speculează că incidența reală poate fi mai aproape de una din 5.000 de nașteri, deoarece alte afecțiuni provoacă simptome similare și sunt posibile diagnosticări greșite.
katleho Seisa / Getty Images
Simptome
Sindromul Sotos se caracterizează prin creștere excesivă, în special la nivelul oaselor. Persoanele afectate au anomalii faciale care sunt deosebit de semnificative în copilărie. Aceasta include un cap mai lung și mai lat decât în mod normal și o bărbie ascuțită.
Copiii afectați și copiii cu Sotos cresc mai repede decât alți copii de vârsta lor. Vor fi mai înalți decât frații și colegii lor.
Caracteristicile fizice și simptomele suplimentare pot include:
- Mâini și picioare mari
- Frunte inalta
- Tonus muscular slab
- Obrajii înroșiți
- Ochi înclinați în jos și o distanță mare între ochi
- Mers incomod (mers)
- Scolioza, o curbă laterală a spinului
- Convulsii, care rezultă din activitatea anormală a creierului
- Pierderea auzului
- Probleme de vedere
- Erupție prematură a dinților
- Probleme renale, inclusiv rinichi hipoplazici și hidronefroză
- Probleme cardiace, inclusiv canalul arterial brevetat (PDA) și defectul septal atrial (TSA)
Persoanele pot avea deficiențe intelectuale și probleme de comportament, inclusiv:
- Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
- Tulburare obsesiv-compulsivă (TOC)
- Comportamente impulsive de control
- Fobii
- Agresivitate și iritabilitate
Problemele de dezvoltare și intelectuale la copii pot include:
- Probleme de vorbire și limbaj, inclusiv bâlbâială
- Dificultăți de învățare
- Neîndemânare
- Probleme de abilități motorii
Sotos la maturitate
Înălțimea și greutatea adulților se vor stabiliza și vor fi oarecum normale, deși există un caz al unui tânăr de 21 de ani cu Sotos, care are în prezent 7 picioare, 8 inci înălțime și cântărește aproximativ 500 de kilograme. Mulți adulți cu această afecțiune vor avea intelect normal. Cu toate acestea, orice dizabilitate intelectuală din copilărie va rămâne. Adulții cu Sotos vor continua să aibă probleme de coordonare și abilități motorii.
Cauze
Sindromul Sotos este o tulburare genetică cauzată de o genă NSD1 mutantă. Conform Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD), 95% din cazurile Sotos nu sunt moștenite. Cu toate acestea, șansa ca un părinte cu Sotos să treacă afecțiunea este de 50%.
Nu se cunosc alți factori de risc sau cauze ale sindromului Sotos. Mai mult, cercetătorii nu știu ce cauzează mutația genetică sau cum să o prevină.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Sotos se face devreme în viață, fie în copilărie, fie în primii ani de viață. Testarea nou-născutului nu include testarea pentru Sotos, dar medicii o vor testa atunci când simptomele sunt observate. Poate dura luni sau ani pentru ca testarea să apară și ca simptomele să fie pronunțate.
Testarea pentru Sotos începe cu un examen fizic și istoric medical, inclusiv simptome. Razele X, tomografiile computerizate și RMN-urile pot ajuta la diagnostic și la eliminarea altor probleme. Vârsta osoasă avansată este de obicei scenă. Imagistica creierului prezintă ventriculii dilatați și lichidul cefalorahidian crescut (LCR). Testarea genetică se poate face, de asemenea, pentru a verifica mutațiile genei NSD1.
Mulți copii cu Sotos pot primi, de asemenea, un diagnostic de autism. Autismul este o tulburare de dezvoltare care afectează comunicarea și comportamentul. În general, este gestionat cu o varietate de terapii, inclusiv terapii comportamentale și logopedice, după cum este necesar.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru sindromul Sotos. Mai mult, nu există un tratament specific pentru Sotos. Tratamentul implică de obicei gestionarea simptomelor și corectarea problemelor care pot fi corectate.
Tratamentul poate include:
- Logopedie
- Ergoterapie
- Terapia comportamentală
- Medicamente pentru tratarea tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), o tulburare a creierului marcată de neatenție și hiperactivitate-impulsivitate. Aceste comportamente interferează cu funcționarea și dezvoltarea, în special în copilărie.
- Consiliere
- Aparate auditive pentru corectarea hipoacuziei
- Ochelari pentru gestionarea problemelor de vedere
Alte afecțiuni medicale vor fi, de asemenea, tratate, după cum este necesar.
Este important ca persoanele cu Sotos să facă periodic teste cardiace și renale. În plus, riscurile de cancer și tumori sunt mai mari pentru persoanele cu sindrom Sotos, astfel încât screeningul regulat este o idee bună. Cu toate acestea, Sotos în sine nu pune viața în pericol și majoritatea persoanelor cu Sotos au speranțe de viață normale.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Sotos este o tulburare genetică cauzată de o mutație a genei NSD1. Cele două simptome principale ale sindromului Sotos sunt creșterea excesivă și dizabilitatea intelectuală. Este adesea diagnosticat în copilărie sau în copilărie. Odată ce creșterea se oprește, adulții cu Sotos pot menține înălțimea și greutatea normală, și chiar intelectul. Mai mult, mulți adulți cu Sotos pot duce o viață lungă și satisfăcătoare.
