O prezentare generală a pseudoacondroplaziei

Pseudoacondroplazia este o tulburare osoasă și un tip de nanism. Se caracterizează în principal printr-o dimensiune medie a capului și a feței, dar o statură mică, de obicei sub 4 picioare înălțime atât pentru bărbați, cât și pentru femei. Deși pseudoacondroplazia este cauzată de o mutație genetică, semnele tulburării nu sunt vizibile până în jurul vârstei de 2 ani, când rata de creștere a unui copil începe să scadă drastic.

Pseudoacondroplazia este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Asta înseamnă că un copil poate moșteni o singură genă defectă fie de la mamă, fie de la tată și poate dezvolta boala. În unele cazuri, un noude novomutația genică la copil poate duce și la tulburare, caz în care nu ar exista antecedente familiale. Pseudoacondroplazia a fost menționată pentru prima dată în 1959 de către medici și se credea inițial că este un tip de displazie spondiloepifizară. Acum este propria sa tulburare cauzată de mutații genetice specifice.

Pseudoacondroplazia este extrem de rară, afectând și fiind diagnosticată doar la 1 din 30.000 de persoane.

Simptome

Sugarii care au pseudoacondroplazie nu vor prezenta semne ale bolii până la vârsta de 9 luni până la 2 ani, când creșterea încetinește drastic în comparație cu curba de creștere standard, situându-se în percentila a cincea sau mai puțin.

Copiii cu pseudoacondroplazie vor continua să meargă în intervalul mediu de timp (între 12 și 18 luni), dar tind să se umble și să aibă un mers neregulat din cauza anomaliilor osoase și de șold.

Alte semne includ:

• Detectarea scoliozei
• Curburi anormale la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi o curbă în formă de S sau spre interior
• Instabilitate cervicală, cu mișcare limitată, tensionată sau anormală a gâtului
• Dureri articulare, în principal la șolduri, glezne, umeri, coate și încheieturi
• Gama limitată de mișcare la coate și șolduri
• Deplasarea șoldului, cu șoldurile care ies din prize
• Deformități ale genunchiului
• Posibilă întârziere la târâre sau mers

Medicul pediatru vă va monitoriza îndeaproape copilul cu vizite regulate la puț la fiecare câteva luni în primul an de viață și va semnaliza orice problemă pe care o vede pentru monitorizare suplimentară și teste posibile. Dacă sunteți îngrijorat de creșterea și dezvoltarea copilului dvs., asigurați-vă că discutați cu ei.

Cauze

Pseudoachondroplazia este cauzată de o mutație a cartilajului proteinei matrice oligomerice (COMP). Gena COMP este responsabilă pentru a ajuta la producerea proteinei COMP, care înconjoară celulele care formează ligamente și tendoane, precum și celulele care ajută la formarea oaselor.

În timp ce un copil poate moșteni defectul genetic dacă unul sau ambii părinți îl au, mutația se poate întâmpla și singură, fără antecedente familiale.

Diagnostic

Deoarece pseudoacondroplazia este extrem de rară, un specialist poate efectua mai multe teste pe un copil pentru a confirma diagnosticul. Acestea includ o combinație de raze X, RMN, scanări CT și, în unele cazuri, imagistica EOS - tehnologie care poate crea o imagine tridimensională și este luată atunci când un copil stă în poziție verticală, ceea ce poate ajuta medicii să vadă pozițiile de greutate și , în cazul nanismului, ajutați la diagnosticarea stării mai precise.

De asemenea, poate fi utilizată o artrogramă, care este atunci când vopseaua este injectată în șolduri, genunchi sau glezne pentru a evalua cartilajul. Acest lucru este util atât pentru diagnosticarea cât și pentru planificarea chirurgicală, odată ce diagnosticul este stabilit. Copiii care pot avea pseudoacondroplazie vor trece, de asemenea, prin teste genetice pentru a ajuta la identificarea oricăror deformări ale ADN-ului lor.

Tratament

Pseudoacondroplazia afectează multe sisteme ale corpului la un anumit copil, astfel încât fiecare plan de tratament este personalizat pentru pacient, de la caz la caz. Deoarece mulți copii cu pseudoacondroplazie suferă de asemenea de osteoartrita și probleme ale coloanei vertebrale, acești factori sunt luați în considerare înainte de stabilirea tratamentului.

În funcție de severitatea simptomelor asociate cu pseudoacondroplazia, există atât opțiuni chirurgicale, cum ar fi fuziunea coloanei vertebrale, cât și opțiuni non-chirurgicale, cum ar fi aparatele dentare pentru susținerea coloanei vertebrale, kinetoterapia și medicamentele pentru durerea articulară.

Deoarece fiecare plan de tratament este personalizat, ar trebui să colaborați îndeaproape cu ortopedul, terapeutul fizic, neurologul și psihologul copilului dumneavoastră, dacă este necesar, pentru a identifica cel mai bun plan pentru ei.

Chiar și după ce se stabilește un plan de tratament, specialiștii copilului dumneavoastră îi vor monitoriza în timp pentru bolile degenerative ale articulațiilor. Copiii cu pseudoacondroplazie au tendința de a avea picioare de lungimi diferite, ceea ce, pe termen scurt, le afectează mersul, dar pe termen lung poate cauza probleme de șold. Nu este neobișnuit ca cineva cu pseudoacondroplazie să aibă nevoie de înlocuiri de șold sau genunchi pe măsură ce îmbătrânesc, din cauza problemelor de mers asociate bolii.

Problemele neurologice pot apărea, de asemenea, în timp, cum ar fi slăbiciunea brațelor și a picioarelor datorită mișcării limitate sau anormale a gâtului, astfel încât, chiar dacă va fi stabilit un plan inițial de tratament, este probabil să fie necesar să se modifice în timp pentru a ajuta la adaptarea pe măsură ce copilul crește și apar noi probleme.

Copiind

Persoanele cu pseudoacondroplazie nu au dizabilități intelectuale sau întârzieri ale inteligenței cu boala, dar poate fi totuși izolat pentru a face față. Există multe organizații care pot contribui la acordarea de sprijin și informații pacienților cu pseudoacondroplazie și familiilor lor, cea principală fiind Little People of America, o organizație nonprofit pentru toate tipurile de nanism care se concentrează pe interacțiunea colegilor, educație și burse și subvenții.

Poate fi, de asemenea, benefic pentru cineva cu pseudoacondroplazie să primească sprijin din partea comunității de artrită, deoarece durerile articulare sunt o mare parte a bolii. Fundația pentru artrită oferă resurse pentru cei care suferă de toate tipurile de artrită, împreună cu modalități de implicare în comunitate și resurse pentru tratarea artritei în relațiile dvs., la locul de muncă și cu prietenii și familia.

Un cuvânt de la Verywell

În timp ce un diagnostic de pseudoacondroplazie va necesita o monitorizare medicală pe tot parcursul vieții, copiii care au boala au o durată medie de viață și cu un plan de tratament adecvat se pot aștepta să ducă o viață relativ normală. Poate fi stresant să-ți vezi copilul care pierde repere de creștere la medicul pediatru la fiecare câteva luni, dar diagnosticând boala devreme, tu și copilul tău veți avea instrumentele de care aveți nevoie pentru a face față obstacolelor care vin cu pseudoacondroplazia, facilitând viața viața de zi cu zi și găsiți sprijinul cu specialiștii și grupurile adecvate de care aveți nevoie.