O prezentare generală a sindromului carcinoid

Sindromul carcinoid este o afecțiune rară caracterizată printr-o serie de simptome sistemice, inclusiv o frecvență cardiacă rapidă, probleme de respirație, înroșire și diaree. Apare atunci când un tip rar de tumoră numită tumoră carcinoidă produce exces de hormoni care au efecte pe tot corpul.

Sindromul carcinoid este diagnosticat cu teste de sânge și urină, examene imagistice și biopsie. Simptomele pot fi gestionate cu medicamente, iar rezecția tumorii este cel mai definitiv tratament, deși îndepărtarea completă nu este întotdeauna posibilă.

Simptome

Semnele sindromului carcinoid se agravează de obicei încet. Afecțiunea poate produce efecte severe și rapide, dar acest lucru este mai puțin frecvent. Simptomele apar de obicei după diagnosticarea unei tumori carcinoide, dar în unele cazuri, sindromul carcinoid poate fi primul semn al unei tumori carcinoide.

Simptomele includ:

• Flushing
• Simtindu-se fierbinte
• Telangiectasia - leziuni roz, roșiatice sau purpurii pe față cauzate de venele extinse
• Stomac deranjat
• Diaree
• Șuierătoare
• Probleme de respirație datorate bronhoconstricției căilor respiratorii (îngustare)
• Ritm cardiac rapid
• Amețeală

Este posibil ca simptomele să nu apară în fiecare zi și să poată veni și pleca. Dacă diareea este severă și durează câteva zile, vă puteți deshidrata, necesitând înlocuirea urgentă a lichidului intravenos (IV) și a electroliților.

Efecte cronice

După luni sau ani, sindromul carcinoid poate duce la boli cardiace carcinoide și insuficiență cardiacă.

Diareea cronică poate duce la malnutriție dacă vă împiedică să absorbiți nutrienții din alimentele pe care le consumați. Acest lucru poate duce la pierderea în greutate sau deficiențe majore de vitamine și minerale.

Cauze

Sindromul carcinoid apare atunci când o tumoare carcinoidă produce hormoni, în special serotonină (5-HT). Aceste tumori sunt numite și tumori neuroendocrine, deoarece produc substanțe care interacționează cu sistemul nervos și sistemul endocrin.

Locațiile tipice ale tumorilor carcinoide sunt sistemul gastro-intestinal sau plămânii, deși pot apărea oriunde în corp. Tumorile cresc de obicei ca dimensiune și se pot răspândi local sau la distanță (metastază).

Efecte hormonale

Serotonina, cel mai răspândit hormon identificat în sindromul carcinoid, modulează în mod normal starea de spirit. Alți hormoni care pot fi produși de aceste tumori includ histamina, calikreina, prostaglandinele și taquinkininele.

Acești hormoni au o varietate de acțiuni asupra corpului, inclusiv un impact asupra vaselor de sânge, a inimii și a sistemului imunitar. Și experții sunt de acord că până la 40 de substanțe diferite ar putea fi secretate de tumorile carcinoide.

Cantitatea de producție de hormoni și efectele sistemice ale tumorii nu corespund neapărat dimensiunii sale.

Diagnostic

Tumorile neuroendocrine pot provoca o varietate de probleme medicale în afară de sindromul carcinoid, inclusiv pierderea în greutate, dureri abdominale, distensie abdominală (abdomen mărit), insuficiență hepatică, insuficiență pancreatică și tuse de sânge. Acestea sunt toate efectele tumorii - nu ale sindromul carcinoid.

Dacă aveți semne și simptome ale sindromului carcinoid, pașii următori ai diagnosticului se bazează pe testarea pentru a determina dacă aveți niveluri ridicate de serotonină și identificarea tumorii.

Dacă aveți o tumoare carcinoidă, primul semn al bolii poate fi legat de sindromul carcinoid sau de efectele tumorii în sine.

analize de sange

Testele de sânge sunt adesea ordonate pentru a căuta cauzele simptomelor individuale ale sindromului carcinoid, mai ales dacă aveți doar unul sau câteva efecte ale sindromului carcinoid. De exemplu, dacă diareea este cel mai frecvent simptom al dvs., medicii dvs. vă vor trimite analize de sânge pentru a vedea dacă aveți dovezi ale unei infecții (creșterea globulelor albe din sânge) sau dacă diareea ar fi putut modifica nivelul de electroliți (cum ar fi sodiu și potasiu).

Atunci când există o suspiciune ridicată că sindromul carcinoid ar putea fi cauza simptomelor dumneavoastră, pot apărea teste specifice care nu sunt ordonate în mod obișnuit pentru alte afecțiuni - cromogranina A (CgA), enolaza neuron-specifică (NSE), cortizolul și substanța P - dovezi ale supraproducției hormonale.

Teste de urină

Toți hormonii, inclusiv 5-HT, sunt metabolizați (defalcați) înainte de a fi eliminați din organism. 5-HT este metabolizat în acid 5-hidroxiindoleactic (5-HIAA), care poate fi detectat în urină. Deoarece 5-HT și 5-HIAA sunt prezente în mod normal în organism cu sau fără sindrom carcinoid, urina este colectată timp de 24 de ore, iar nivelurile de 5-HIAA sunt comparate cu nivelurile normale.

Teste de imagistică

Sindromul carcinoid și tumorile carcinoide sunt evaluate cu o serie de teste imagistice diferite. Dacă aveți simptome care implică plămânii sau sistemul gastro-intestinal, examinările imagistice, cum ar fi razele X, tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), ultrasunetele sau testarea cu emisie de pozitroni (PET) vă pot ajuta echipa medicală să vizualizeze tumora , și poate detecta adesea și metastaze.

Un test de imagistică specializat, un octreoscan (scintigrafie a receptorului de somatostatină), implică mai mulți pași. În primul rând, se injectează o substanță radioactivă care se leagă de tumorile carcinoide. La câteva ore după injectare, substanța se poate lega de celulele tumorilor carcinoide, ceea ce face tumorile mai vizibile la testele de imagistică nucleară. Uneori, acest test poate ajuta echipa medicală să vadă dacă există metastaze, deoarece substanța radioactivă se poate lega de tumoră celulele oriunde sunt amplasate în corp.

Proceduri de diagnostic intervențional

Există, de asemenea, proceduri de diagnosticare care pot fi utilizate pentru a obține o imagine a interiorului sistemului pulmonar sau gastro-intestinal.

• Endoscopie: mucoasa interioară a esofagului și a stomacului
• Colonoscopie: intestine
• Bronhoscopie: părți ale sistemului respirator

Tumorile pot fi adesea identificate cu aceste teste și, în timpul uneia dintre aceste examinări intervenționale, se poate obține și o biopsie.

Biopsie

Dacă aveți o tumoare, poate fi necesar să vă faceți o biopsie, astfel încât echipa medicală să vă poată planifica tratamentul. Un mic eșantion de țesut cu aspect anormal poate fi îndepărtat în siguranță, astfel încât să poată fi examinat cu o evaluare microscopică. Acest lucru se face adesea ca parte a unei bronhoscopii sau a unei endoscopii.

Un raport de patologie descrie tipul tumorii, gradul tumorii și stadiul tumorii.

• Gradul tumorii descrie agresivitatea tumorii și cât de probabil este să se răspândească.
• Stadiul tumorii descrie dacă tumora s-a răspândit și cât de mult s-a metastazat în organism. Stadializarea tumorii depinde de patologie, precum și de testele imagistice.

Rezultatele testelor de diagnostic sunt utilizate pentru a planifica tratamentul sindromului carcinoid și a tumorii carcinoide.

Tratament

Există trei obiective majore atunci când vine vorba de tratamentul sindromului carcinoid. Simptomele dumneavoastră, cum ar fi diareea, inima rapidă și neliniștea trebuie gestionate. Medicamentele care interferează cu activitatea hormonală produsă de tumori sunt adesea utile. Și tratamentul tumorii este adesea necesar.

Managementul simptomelor

În funcție de simptome, este posibil să aveți nevoie de tratament medical pentru a controla efectele unei tumori carcinoide. Medicamentele pot fi utilizate pentru a încetini ritmul cardiac rapid, pentru a ajuta funcția cardiacă în insuficiența cardiacă, pentru a reduce temperatura ridicată și pentru a vă ajuta să respirați mai ușor.

Dacă aveți sindromul carcinoid, puteți fi tratat cu analogi de somatostatină, care sunt medicamente care încetinesc creșterea tumorilor carcinoide și îmbunătățesc simptomele sindromului carcinoid.

Criza carcinoidă

Efectele sindromului carcinoid pot fi destul de severe. Deși sunt mai puțin frecvente, unele persoane trebuie să aibă asistență pentru respirație sau funcția inimii Criza carcinoidă nu este neapărat asociată cu tumori mai mari sau tumori metastatice și poate apărea cu tumori carcinoide de dimensiuni relativ mici.

Tratamentul hormonal

Dacă aveți sindrom carcinoid, puteți fi tratat cu analogi de somatostatină, care sunt medicamente care interacționează cu hormonii din organism pentru a diminua efectele sindromului carcinoid.

• Sandostatin (octreotidă), Somatulinei (lanreotidă) și Signifor (pasireotidă) sunt analogi ai somatostatinei utilizați în sindromul carcinoid.
• Xermelo (telotristat etil) poate fi utilizat în asociere cu terapia analogică cu somatostatină pentru a controla diareea asociată cu sindromul carcinoid.
• Afinitor (everolimus) este un inhibitor al tirozin kinazei care poate încetini, de asemenea, creșterea tumorilor carcinoide și poate îmbunătăți simptomele sindromului carcinoid.
• Analogii somatostatinei radiomarcate au demonstrat, de asemenea, rate ridicate de răspuns simptomatic la pacienții cu sindrom carcinoid care au fost refractari la analogii somatostatinei. C177-Lutetium (Lu) dotatat (terapia cu radioligand a receptorilor peptidici) a fost recent aprobat în acest scop.

În general, aceste tratamente nu micșorează tumora sau nu o împiedică să crească, dar pot atenua impactul supraproducției hormonale.

Tratament pentru cancer

Tumorile carcinoide necesită adesea mai multe strategii de tratament. Îndepărtarea chirurgicală a tumorii este adesea necesară. Tratamentul cu radiații poate micșora dimensiunea tumorii și a oricăror metastaze înainte și / sau după operație. Unele tumori, în special cele care nu pot fi complet îndepărtate chirurgical, necesită chimioterapie, imunoterapie sau terapii specifice.

Prognosticul tumorilor carcinoide este bun, cu o supraviețuire de peste 90% la 5 ani pentru tumorile diagnosticate într-un stadiu incipient.

Un cuvânt de la Verywell

Sindromul carcinoid este relativ neobișnuit. Uneori, poate fi vindecat complet, dar chiar și atunci când starea nu este vindecabilă, de obicei poate fi gestionată și are un prognostic bun.

Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticat cu sindromul carcinoid, este important să vă familiarizați cu simptomele comune, astfel încât să știți dacă acționează sau dacă o tumoare reapare.

Adesea, persoanele care au afecțiuni medicale rare pot beneficia de aderarea la grupuri de sprijin. Deoarece această condiție nu este comună, este posibil să nu aveți un grup de asistență în zona dvs., așa că luați în considerare găsirea unei comunități online. Echipa dvs. medicală vă poate oferi informații despre grupuri și asociații de renume.

Dacă tumoarea dvs. nu este complet vindecată, este posibil să fiți interesat să participați la un studiu de cercetare, iar echipa dvs. medicală sau un grup de asistență ar putea fi în măsură să vă orienteze către resurse.