Scleroza tuberoasă (TSC) este o afecțiune medicală rară. Este rareori menționată în legătură cu autismul, dar de fapt, majoritatea persoanelor cu TSC pot fi diagnosticate cu o tulburare a spectrului autist. Potrivit NIH:
UpperCut Images / Getty Images
„Scleroza tuberoasă (TSC) este o boală genetică rară care determină creșterea tumorilor benigne în creier și pe alte organe vitale, cum ar fi rinichii, inima, ochii, plămânii și pielea. Afectează frecvent sistemul nervos central. tumorile benigne care apar frecvent în TSC, alte simptome frecvente includ convulsii, retard mental, probleme de comportament și anomalii ale pielii. "
Conexiunea dintre TSC și autism
Aproximativ 50% din toate persoanele diagnosticate cu TSC sunt, de asemenea, diagnosticate cu autism. Până la 14% dintre persoanele cu tulburări ale spectrului autist și tulburări convulsive pot fi, de asemenea, diagnosticate cu TSC. Cercetătorii nu sunt complet siguri de ce par să fie conectate autismul și TSC, dar potrivit TC Alliance, descoperirea recentă sugerează că în TC:
„... există anomalii în modul în care diferite părți ale creierului se conectează între ele, nu numai în lobii temporali, ci și în multe alte părți ale creierului. Aceste conexiuni anormale, care apar independent de tuberculi, sunt asociate cu ASD la copii și adulți cu TSC. În plus, multe studii au arătat că convulsiile și, în special, debutul precoce al convulsiilor sunt asociate cu dezvoltarea întârziată și ASD. Prin urmare, este probabil o combinație de factori care duce la șansa mult mai mare de TEA. "
Chiar și cu aceste informații noi, totuși, nu este clar dacă convulsiile provoacă autism sau dacă convulsiile sunt de fapt indicii ale unor anomalii care cauzează și autism.
Recunoașterea și diagnosticarea TSC
Este posibil să moșteniți TSC de la un părinte. Majoritatea cazurilor, totuși, se datorează mutațiilor genetice spontane. Adică, genele unui copil mutează, chiar dacă niciunul dintre părinți nu are TSC sau o genă defectă. Când TSC este moștenit, de obicei provine de la un singur părinte. Dacă un părinte are TSC, fiecare copil are 50% șanse să dezvolte tulburarea. Copiii care moștenesc TSC pot să nu aibă aceleași simptome ca părinții lor și pot avea o formă mai ușoară sau mai severă a tulburării.
În majoritatea cazurilor, primul indiciu pentru recunoașterea TSC este prezența convulsiilor sau dezvoltarea întârziată. În alte cazuri, primul semn poate fi pete albe pe piele. Pentru a diagnostica TSC, medicii folosesc scanări CT sau RMN ale creierului, precum și o ecografie a inimii, ficatului și rinichilor.
Odată ce un copil a fost diagnosticat cu TSC, este important să fie conștienți de posibilitatea puternică ca acesta să dezvolte și autism. În timp ce simptomele ambelor tulburări se suprapun, ele nu sunt identice - iar tratamentul precoce pentru autism poate duce la cele mai pozitive rezultate.
-is-treated.jpg)
