Ce este narcolepsie?

Narcolepsia este o tulburare de somn caracterizată de somnolență excesivă în timpul zilei. Poate duce la simptome profund invalidante, de la accese neașteptate de somn la slăbiciune musculară declanșată emoțional care poate duce la prăbușirea unei persoane pe podea (cataplexie).

Narcolepsie estenupur și simplu fiind suprasolicitat. Cei care o au nu sunt în stare să stea treaz pentru perioade de timp, indiferent de situație.

Tipuri de narcolepsie

Există două tipuri principale de narcolepsie - tipul 1 și tipul 2. Acestea sunt diferențiate pe baza a doi factori:

• Prezența sau absența cataplexiei
• Măsurarea unui hormon cerebral numit hipocretină (orexină), care vă ajută să vă mențineți vigilenți și treaz.

• Cataplexie prezentă

• Niveluri absente sau scăzute de hipocretină în lichidul cefalorahidian (LCR)

• Fără cataplexie

• Niveluri normale de hipocretină LCR

Simptome de narcolepsie

Simptomele narcolepsiei încep de obicei la adolescența unei persoane sau la începutul anilor douăzeci, dar pot apărea mai întâi în copilărie sau chiar la vârsta adultă târzie, deși acest lucru este rar.

Există patru simptome principale ale narcolepsiei. Doar una din trei persoane cu narcolepsie are toate cele patru.

Somnolență în timpul zilei

Fiecare persoană cu narcolepsie are o somnolență excesivă în timpul zilei, unde se oprește la întâmplare în timpul zilei, atunci când ar trebui să fie treji. Uneori, acest lucru se întâmplă fără prea multe avertismente, ceea ce, din păcate, poate duce la rănire.

Este important să rețineți că persoanele cu narcolepsie nu dorm mai mult decât persoanele sănătoase. Tiparele lor de somn-veghe sunt pur și simplu întrerupte și intră în somnul REM (mișcare rapidă a ochilor) mai rapid decât în ​​mod normal.

Cataplexie

Cataplexia apare atunci când o persoană se confruntă cu o pierdere bruscă și de scurtă durată a tonusului muscular voluntar (slăbiciune) în timp ce este trează. Această slăbiciune este declanșată emoțional, ceea ce înseamnă că debutul acesteia are loc atunci când o persoană simte o emoție puternică, cum ar fi amuzamentul, furia sau surpriza.

Slăbiciunea cataplexiei începe de obicei în față și apoi se deplasează spre genunchi. Poate avea ca rezultat căderea maxilarului, încuviințarea capului, înclinarea genunchilor, șchiopătarea și, în cazurile severe, căderea. Vestea bună este că slăbiciunea este tranzitorie, episoadele durând de obicei de la câteva secunde la câteva minute.

Deoarece nu se știe că cataplexia apare în nicio altă tulburare, prezența sa sugerează puternic un diagnostic de narcolepsie.

Halucinații

Persoanele cu narcolepsie pot experimenta halucinații intense, vii în timp ce sunt treji, dar trec la somn, denumite halucinații hipnagogice. Ca urmare, o persoană poate vedea, auzi sau simți lucruri care nu sunt cu adevărat acolo.

Acestea apar ca urmare a creierului care generează vise în timp ce este treaz.

Paralizie in somn

Paralizia somnului înseamnă că o persoană nu se poate mișca sau vorbi timp de una până la două minute imediat după trezire. Acest lucru se poate întâmpla chiar înainte de a adormi. Uneori paralizia este însoțită de halucinații sau de un sentiment de sufocare, care poate fi extrem de înspăimântător.

Alte

În plus față de simptomele de mai sus, multe persoane cu narcolepsie suferă de îngrijorări psihiatrice, în special depresie și / sau anxietate.

Obezitatea este frecventă și în narcolepsie și se crede că este legată de pierderea hipocretinei.

Cauze

Narcolepsia a fost descrisă pentru prima dată de medicul francez Jean Gelineau în 1880 și este una dintre cele mai puțin înțelese tulburări de somn.

Narcolepsia pare să apară din cauza deficitului de hipocretină. Se crede că hipocretina promovează starea de veghe și menține tonusul muscular normal, deci are sens că pierderea acesteia ar duce la somnolență și la slăbiciunea bruscă observată în cataplexie.

Se crede că sistemul imunitar, care este de obicei responsabil pentru combaterea infecțiilor, poate viza și distruge neuronii care conțin hipocretină (celule nervoase). De ce sistemul imunitar al unei persoane se întoarce împotriva acestor neuroni din creier rămâne neclar. Mulți experți suspectează că o infecție (de obicei o răceală sau o gripă) poate determina organismul să reacționeze împotriva sa la indivizii susceptibili genetic.

Interesant este faptul că anumite vaccinuri pot juca un rol și în dezvoltarea narcolepsiei. De fapt, un risc crescut de narcolepsie a fost găsit în urma vaccinării cu Pandemrix, un vaccin monovalent împotriva gripei H1N1 produs pentru sezonul gripal 2009-2010 și utilizat numai în Europa. Utilizarea acestui vaccin a fost întreruptă de atunci.

Pe lângă autoimunitate, narcolepsia poate fi cauzată și de leziuni rare în creier care rezultă din tumori, accidente vasculare cerebrale sau alte insulte inflamatorii.

În cele din urmă, există probabil o componentă genetică a narcolepsiei, deoarece această tulburare se găsește în rândul membrilor familiei. Până la 10% dintre persoanele diagnosticate cu narcolepsie cu cataplexie declară că au o rudă apropiată cu această afecțiune.

Diagnostic

Dacă credeți că ați putea suferi de narcolepsie, medicul dumneavoastră - de obicei un specialist în somn - va efectua mai întâi un istoric medical și un examen fizic. Apoi, pot fi recomandate diferite teste de somn pentru a stabili diagnosticul de narcolepsie sau pentru a evalua alte tulburări de somn.

Istoricul medical

În timpul programării, medicul va începe prin a vă pune câteva întrebări despre somn. De exemplu:

• Te simți odihnit dimineața, dar apoi somnoros pentru majoritatea zilei?
• Te simți adormit în momente nepotrivite?
• Când râzi sau te enervezi, experimentezi vreodată slăbiciune musculară bruscă?
• Când te trezești, nu ești vreodată capabil să te miști sau să vorbești?

Răspunsul „da” la una sau mai multe dintre aceste întrebări justifică de obicei o investigație suplimentară asupra unui posibil diagnostic de narcolepsie.

Desigur, pentru a lua în considerare alte cauze din spatele simptomelor, medicul dumneavoastră vă va pune, de asemenea, întrebări precum:

• Luați medicamente care să vă ajute să dormiți sau care vă obosesc? (Un medicament poate fi vinovatul din spatele somnolenței dvs. în timpul zilei.)
• Ai dureri de cap dimineața și / sau partenerul tău spune că sforăie tare? (Acestea ar putea fi indicii ale unui diagnostic alternativ, cum ar fi apneea în somn.)

Examen fizic

În plus față de istoricul medical, medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic, care va include un examen neurologic, mai ales pentru a exclude alte cauze ale somnolenței diurne sau slăbiciunii musculare.

Teste de somn

Dacă medicul dumneavoastră suspectează un diagnostic de narcolepsie pe baza istoricului și examenului, va trebui să faceți teste suplimentare. De obicei, medicul dumneavoastră vă va solicita să completați un jurnal de somn sau actigrafie pentru a înregistra cât dormiți.

Acesta va fi apoi urmat de un studiu de somn peste noapte numit polisomnogramă (care este adesea normal la persoanele cu narcolepsie), urmat de un studiu a doua zi numit test de latență a somnului multiplu (MSLT), care este un test de somn de zi.

Un diagnostic de narcolepsie este puternic susținut dacă, pe MSLT, adormiți în mai puțin de opt minute în medie pe toate pui de somn și intrați în somn REM în timpul a două sau mai multe pui de somn.

Majoritatea persoanelor fără narcolepsie durează mai mult de opt minute pentru a adormi în timpul somnului. Și dacă dorm, intră rar în somn REM.

Punctie lombara

Deși nu este realizat în mod obișnuit, dacă MSLT este greu de interpretat sau cazul dvs. este altfel ambiguu, poate fi efectuată o puncție lombară (coloana vertebrală). În timpul acestui test, se obține o probă de lichid cefalorahidian pentru a măsura concentrația hormonului hipocretină.

Un nivel de hipocretină care este mai mic sau egal cu 110pg / ml (picograme pe mililitru) este în concordanță cu un diagnostic de narcolepsie de tip 1. Un normal al hipocretinei susține un diagnostic de narcolepsie de tip 2.

Tratament

Narcolepsia este o afecțiune cronică fără tratament, deoarece distrugerea celulelor care conțin hipocretină este de obicei completă, iar deficitul rezultat este permanent. Prin urmare, narcolepsia necesită tratament persistent.

Vestea bună este că modificările de comportament, precum și diferite medicamente, pot fi utilizate pentru a trata simptomele asociate cu narcolepsie.

Modificări comportamentale

Exemple de modificări ale comportamentului care pot reduce simptomele narcolepsiei includ:

• Evitarea medicamentelor sau substanțelor care induc somnolență sau somnolență (de exemplu, medicamente pentru alergii sau alcool)
• Moderarea aportului de cofeină, deoarece consumul excesiv de cofeină poate agrava insomnia, care poate agrava somnolența în timpul zilei
• Menținerea unui program de somn regulat și suficient (lipsa de somn poate agrava simptomele narcolepsiei)
• Programarea unu-două pui de somn în timpul zilei

De asemenea, este important ca o persoană cu narcolepsie să urmărească medicul de îngrijire primară conform indicațiilor. Problemele de greutate și efectele secundare ale medicamentelor pot fi abordate și monitorizate.

Uneori, o trimitere către un profesionist din domeniul sănătății mintale este justificată nu numai pentru a aborda posibilele afecțiuni psihiatrice, ci pentru a face față provocărilor din viața de zi cu zi de a trăi cu narcolepsie.

Medicamente care suprimă REM

Cataplexia, paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice apar în timpul somnului REM, care pot fi puternic inhibate de substanțele chimice ale creierului, norepinefrină și serotonină. Prin urmare, medicamentele, cum ar fi Effexor (venlafaxină) și Prozac (fluoxetină), care cresc nivelul creierului de norepinefrină și serotonină, pot ajuta la reducerea acestor simptome de narcolepsie.

Medicamente stimulante

Somnolența diurnă în narcolepsie poate fi tratată cu medicamente stimulante, cum ar fi:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (metilfenidat)

Oxibat de sodiu

Xywav (oxibat de sodiu) este un alt medicament utilizat pentru a reduce cataplexia, de obicei cazuri mai severe. Poate fi folosit și pentru tratarea somnolenței diurne.

Pe orizont

Este bine să rămâi plin de speranță cu privire la tratamentul viitor al narcolepsiei. Terapia nouă poate fi capabilă să prevină, să încetinească sau să inverseze distrugerea celulelor care conțin hipocretină la indivizii sensibili. Regenerarea acestei populații de celule cerebrale cu transplanturi de celule stem poate fi de asemenea posibilă în cele din urmă.

Deși aceste intervenții sunt încă îndepărtate, rămâne posibilitatea ca într-o zi, narcolepsia să dispară în cele din urmă la cei afectați de aceasta.

Copiind

Fără îndoială, simptomele debilitante ale narcolepsiei reprezintă provocări pentru viața de zi cu zi. Persoanele cu narcolepsie se pot lupta pentru a ține pasul cu munca sau școala și le este greu să mențină relații sociale și romantice.

În timp ce medicamentele și schimbările de comportament pot ajuta o persoană să-și gestioneze bine boala, educația narcolepsiei printre cei dragi și colegii unei persoane este un instrument esențial de a face față.

Dacă aveți narcolepsie, vă rugăm să luați în considerare informarea altora despre starea dumneavoastră (sau invitați-i să citească despre aceasta prin resurse online fiabile). Educând oamenii, le oferiți oportunitatea și previziunea de a vă oferi sprijinul de care aveți nevoie, atât emoțional, cât și fizic.

În cele din urmă, deoarece tulburările de dispoziție sunt frecvente în narcolepsie, dacă aveți simptome de depresie (de exemplu, vă simțiți trist tot timpul sau vă pierdeți interesul pentru activitățile de care vă bucurați odată) sau simptome de anxietate (de exemplu, vă faceți griji tot timpul sau aveți panică durabilă) atacuri), vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Puteți beneficia de terapia cu vorbire și / sau de a lua un medicament antidepresiv sau anti-anxietate.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă aveți narcolepsie, este important să discutați cu un specialist în somn care poate adapta tratamentul la nevoile dvs. unice. Deși handicapul persistă adesea, pacienții cu narcolepsie sunt de obicei capabili să păstreze multe funcții zilnice și să-și optimizeze calitatea vieții printr-o combinație de schimbări atente de comportament și medicamente.