Sindroamele hipereozinofile (HES) sunt un grup de afecțiuni rare caracterizate prin niveluri ridicate de eozinofile (eozinofilie) care provoacă leziuni ale organelor (pielii, plămânilor, inimii, tractului gastro-intestinal). Majoritatea oamenilor au peste 20 de ani la diagnostic, dar poate apărea la copii. Majoritatea HES sunt considerate afecțiuni benigne (necanceroase), dar un subset este considerat neoplasme mieloproliferative care pot evolua în cancer.
Hero Images / Creative RF / Getty Images
Definiție
Hipereozinofilia este definită ca un număr absolut de eozinofile mai mare de 1500 celule / microlitru în două hemoleucograme complete (CBC) în două ocazii separate separate de cel puțin o lună și / sau confirmarea hipereozinofiliei tisulare în biopsie. Hipereozinofilia în țesuturi este definită pe baza zonei biopsiei. Pe biopsia măduvei osoase, hipereozinofilia este definită atunci când mai mult de 20% din celulele nucleate sunt eozinofile. În alte țesuturi, este definită ca infiltrarea „extinsă” a eozinofilelor în țesut în opinia patologului (medicul care examinează biopsia).
Mai multe afecțiuni pot duce la eozinofilie, dar acestea rareori cauzează leziuni tisulare observate în HES. Eozinofilia poate fi împărțită în trei categorii: ușoară (500 până la 1500 eozinofile / microlitru), moderată (1500 până la 5000 eozinofile / microlitru) și severă (mai mare de 5000 eozinofile / microlitru).
Tipuri
HES poate fi împărțit în trei mari categorii: primar (sau neoplazic), secundar (sau reactiv) și idiopatic. HES idiopatic este un diagnostic de excludere, ceea ce înseamnă că nu poate fi identificată nicio altă cauză a eozinofiliei. În HES primar, o modificare genetică stimulează măduva osoasă pentru a accelera producția de eozinofile, similară cu policitemia vera sau trombocitemia esențială. În HES secundar, afecțiunea de bază (infecție cu paraziți, limfom etc.) produce proteine (numite citokine) care stimulează producția de eozinofile.
Simptome
Simptomele HES se bazează pe zona afectată și pot include:
- Piele: eczeme, îngroșarea pielii, urticarie,
- Plămâni: tuse, dificultăți de respirație, respirație șuierătoare
- Inimă: dureri în piept, dificultăți de respirație,
- Boala neurologică
- Cheaguri de sânge (tromboză)
- Ochi: Vedere încețoșată
- Tractul gastrointestinal (GI): scădere în greutate, dureri abdominale, vărsături, diaree
Diagnostic
Eozinofilele sunt unul dintre cele cinci tipuri de celule albe din sânge (neutrofile, limfocite, monocite, eozinofile și bazofile). Testul de diagnostic inițial este o hemoleucogramă completă. Un număr de eozinofile mai mare de 1500 celule / microlitru în 2 ocazii justifică testarea ulterioară. Inițial, ar trebui eliminate cauzele mai frecvente ale eozinofiliei.
Odată ce HES este suspectat, evaluarea se concentrează pe căutarea implicării organelor. Evaluarea inimii ar include o electrocardiogramă (ECG) și ecocardiograma (ultrasunete ale inimii). Ar trebui efectuate teste ale funcției pulmonare. Tomografia computerizată (CT) va fi utilizată pentru a căuta orice semne de HES în plămâni sau abdomen.
Testarea suplimentară va fi axată pe determinarea dacă există dovezi pentru neoplasmul mieloproliferativ. Aceasta ar include prelucrarea sângelui și un aspirat / biopsie de măduvă osoasă. Țesutul pentru măduva osoasă va fi testat pentru modificări genetice asociate cu HES. Dacă există un număr crescut de mastocite, testele vor fi trimise pentru a căuta mastocitoza sistemică (un alt tip de neoplasm mieloproliferativ).
Tratament
Tratamentul dumneavoastră va fi determinat de tipul dumneavoastră de sindrom hipereozinofil și de severitatea simptomelor. Este neobișnuit să aveți nevoie de tratament chiar la diagnostic, dar rareori SES severă poate necesita tratament imediat.
- Steroizi: Pot fi utilizați steroizi precum prednison și metilprednisolon.
- Imatinib: Imatinib este un medicament oral utilizat pentru tratarea cancerului numit inhibitor al tirozin kinazei.
- Hidroxureea: Hidroxiureea este un medicament pe cale orală pentru chimioterapie. Poate dura până la 2 săptămâni pentru a vedea un răspuns la acest medicament.
La pacienții pentru care steroizii, imatinibul și hidroxiurea nu sunt indicați sau sunt ineficienți, există o varietate de alți agenți care pot fi justificați, inclusiv Vincristina, o chimioterapie intravenoasă (IV). Un răspuns pozitiv la acest medicament înseamnă că numărul de eozinofile poate scădea în câteva ore de la administrare.
Dacă există caracteristici ale neoplasmului mieloproliferativ (niveluri crescute de vitamina B12, splină mărită, eozinofile atipice etc.), tratamentul inițial este imatinib. Dacă există afectare cardiacă, se adaugă steroizi. Dacă imatinibul nu este eficient, există mai multe medicamente similare care pot fi utilizate. Majoritatea persoanelor cu HES nu necesită tratament, dar necesită o monitorizare atentă pentru deteriorarea organelor, dezvoltarea cheagurilor de sânge (tromboză) și progresia bolii. Dacă există afectarea organelor, steroizii sunt terapia de primă linie. Deoarece utilizarea pe termen lung a steroizilor este asociată cu multe efecte secundare, odată ce simptomele sunt controlate, este posibil să treceți la un alt medicament precum hidroxiureea, interferonul alfa sau metotrexatul pentru continuarea tratamentului.
Așa cum s-a văzut mai sus, steroizii reprezintă un pilon al tratamentului. Înainte de începerea steroizilor, este foarte important să determinați dacă sunteți expus riscului unei infecții cu paraziți numită Strongyloides. Steroizii pot agrava semnificativ infecția cu Strongyloides. Dacă aveți nevoie de tratament urgent și există vreo îngrijorare că aveți o infecție cu Strongyloides, veți fi tratat pentru infecție (medicamente orale timp de 2 zile).
Un cuvânt de la Verywell
A învăța că aveți sindrom hipereozinofil poate fi înspăimântător. Din fericire, marea majoritate a persoanelor cu HES nu va necesita tratament. Pentru cei care o fac, există mai multe opțiuni și chiar mai multe sunt în prezent studiate.
.jpg)
