Scleroza tuberoasă (alias complex de scleroză tuberoasă) este o boală genetică rară care determină creșterea tumorilor benigne în diferite sisteme de organe, inclusiv creierul, rinichii, inima, plămânii, ochii, ficatul, pancreasul și pielea. Aceste tumori pot duce la întârziere în dezvoltare, convulsii, boli de rinichi și multe altele; cu toate acestea, prognosticul depinde în cele din urmă de amploarea diseminării sau răspândirii tumorii. În cele din urmă, mulți cu această condiție continuă să ducă o viață sănătoasă.
Ce înseamnă „scleroză tuberoasă”
Cu scleroză tuberoasă,tuberculi sau tumorile asemănătoare cartofului cresc în creier. Aceste creșteri devin în cele din urmă calcificate, întărite șisclerotic. Scleroza tuberoasă a fost descoperită acum mai bine de 100 de ani de un medic francez și a fost cunoscută odată cu alte două nume:epiloia sauBoala Bourneville.
Prevalenta
Deoarece scleroza tuberoasă este destul de rară, este greu să-i precizăm adevărata frecvență. Se estimează că această boală afectează între 25.000 și 40.000 de americani și între unul și două milioane de oameni din întreaga lume.
Cauză
Scleroza tuberoasă poate fi moștenită în mod autosomal dominant. În cazul bolilor autosomale dominante, un singur părinte trebuie să aibă o copie a genei mutante pentru a transmite boala unui fiu sau fiică. Alternativ - și mai frecvent - scleroza tuberoasă poate proveni dintr-o spontană sausporadicmutație la individul afectat, niciunul dintre părinți purtând mutația genică responsabilă de cauza sclerozei tuberoase.
Scleroza tuberoasă este cauzată de o mutație genică în oricare dintre eleTSC1sauTSC2, care codificăhamartinsautuberină, respectiv. (TSC1este localizat pe cromozomul 9 șiTSC2este situat pe cromozomul 16.) Mai mult, deoareceTSC1gena este lângăPKD1gena - crescând astfel probabilitatea ca ambele gene să fie afectate - mulți oameni care moștenesc scleroza tuberoasă moștenesc, de asemenea, boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD). La fel ca scleroza tuberoasă, boala renală polichistică autosomală dominantă determină creșterea tumorilor în rinichi.
În ceea ce privește mecanica,TSC1șiTSC2face daunele lor codificând hamartina sau tuberina care ajunge să se aglomereze într-un complex proteic. Acest complex proteic se depune la baza cililor și interferează cu semnalizarea intracelulară, care este mediată de enzima (protein kinaza) mTOR. Prin interferența cu mTOR, diviziunea celulară, replicarea și creșterea sunt afectate și rezultă o creștere anormală a tumorilor. Interesant este faptul că oamenii de știință încearcă în prezent să dezvolte inhibitori mTOR care ar putea fi folosiți ca terapie pentru scleroza tuberoasă.
Simptome
Scleroza tuberoasă este ocomplexși astfel se manifestă ca simptome care implică diverse sisteme de organe. Să aruncăm o privire asupra efectelor asupra a patru sisteme de organe specifice: creierul, rinichii, pielea și inima.
Implicarea creierului: scleroza tuberoasă provoacă trei tipuri de tumori în creier: tuberculi corticali, care apar de obicei la suprafața creierului, dar se pot dezvolta mai adânc în creier; noduli supependimali, care apar în ventricule; și astroytoame cu celule gigant supependimale, care provin din noduli supependimali și blochează fluxul de lichid în creier, rezultând astfel o acumulare a presiunii cerebrale care duce la dureri de cap și vedere încețoșată.
Patologia cerebrală secundară sclerozei tuberoase este de obicei cea mai dăunătoare consecință a acestei boli. Convulsiile și întârzierile de dezvoltare sunt frecvente în rândul celor cu această boală.
Implicarea rinichilor: foarte rar, scleroza tuberoasă duce la boli renale cronice și insuficiență renală; la analiza urinei, sedimentele de urină sunt adesea nesemnificative, iar proteinuria (nivelurile de proteine din urină) este ușoară până la minimă. (Persoanele cu boli renale mai severe pot „vărsa” sau pierde proteine în urină.)
În schimb, semnele renale și posibilele simptome la cei cu scleroză tuberoasă implică creșterea tumorilor numiteangiomiolipomele. Aceste tumori apar în ambii rinichi (bilaterali) și sunt de obicei benigne, deși dacă devin suficient de mari (mai mari de 4 centimetri în diametru), pot sângera și vor trebui îndepărtate chirurgical.
De remarcat, spre deosebire de bolile renale polichistice, scleroza tuberoasă poate crește riscul de a dezvolta carcinom cu celule renale (cancer renal AKA). Persoanele cu scleroză tuberoasă ar trebui să fie examinate în mod regulat folosind imagistica de diagnostic pentru a verifica dezvoltarea cancerului de rinichi.
Implicarea pielii: Aproape toate persoanele cu scleroză tuberoasă prezintă manifestări cutanate ale bolii. Aceste leziuni includ următoarele:
- macule hipomelanotice („pete de frunze de cenușă” care sunt pete pe piele care nu au pigment și, prin urmare, sunt mai ușoare decât pielea din jur)
- plasture de culoare verde (îngroșarea focală a pielii)
- Leziuni „confetti”
- placa facială fibroasă
- angiofibroamele faciale
- fibroame unguale
- adenom sebaceum
Deși aceste leziuni cutanate sunt benigne sau necanceroase, ele pot duce la desfigurare, motiv pentru care pot fi îndepărtate chirurgical.
Această fotografie conține conținut pe care unii oameni îl pot considera grafic sau deranjant.
Vezi poza DermNet / CC BY-NC-NDImplicarea inimii: sugarii născuți cu scleroză tuberoasă prezintă adesea tumori cardiace numiterabdomioame. La majoritatea sugarilor, aceste tumori nu cauzează probleme și se micșorează odată cu vârsta. Cu toate acestea, dacă tumorile devin suficient de mari, pot bloca circulația.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru scleroza tuberoasă.În schimb, acest complex este tratat simptomatic. De exemplu, medicamentele antiepileptice pot fi administrate pentru a trata convulsiile. Chirurgia poate fi, de asemenea, efectuată pentru a elimina tumorile de pe piele, creier și așa mai departe.
Cercetătorii explorează modalități noi de a trata scleroza tuberoasă. Potrivit Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral:
„Studiile de cercetare se desfășoară de la o investigație științifică foarte de bază la o cercetare translativă clinică. De exemplu, unii investigatori încearcă să identifice toate componentele proteice care se află în aceeași „cale de semnalizare” în care sunt implicați produsele proteice TSC1 și TSC2 și proteina mTOR. Alte studii sunt axate pe înțelegerea în detaliu a dezvoltării bolii, atât la modelele animale, cât și la pacienți, pentru a defini mai bine noi modalități de control sau prevenire a dezvoltării bolii. În cele din urmă, sunt în curs studii clinice de rapamicină (cu suport NINDS și NCI) pentru a testa riguros beneficiul potențial al acestui compus pentru unele dintre tumorile care sunt problematice la pacienții cu TSC. ”
Un cuvânt de la Verywell
Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticată cu scleroză tuberoasă, vă rugăm să știți că prognosticul sau perspectivele pe termen lung pentru această afecțiune sunt foarte variabile. Deși unii sugari cu această afecțiune se confruntă cu crize pe tot parcursul vieții și cu întârziere mintală severă, alții continuă să ducă o viață sănătoasă. Prognosticul depinde în cele din urmă de amploarea diseminării sau răspândirii tumorii. Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune ar trebui monitorizate îndeaproape pentru complicații, deoarece există întotdeauna amenințarea că o tumoare a creierului sau a rinichilor ar putea deveni gravă și poate pune viața în pericol.
