Boala falciformă (SCD) este o formă moștenită de anemie în care celulele roșii din sânge se schimbă de la forma normală rotundă (similară unei gogoși) la o formă lungă ascuțită, cum ar fi o seceră sau o banană. Aceste celule roșii din sânge au dificultăți în curgerea vaselor de sânge și se pot bloca. Organismul recunoaște aceste celule roșii din sânge ca fiind anormale și le distruge mai repede decât de obicei, ducând la anemie.
Camille Tokerud / Stone / Getty ImagesCum primește cineva SCD?
Boala falciformă este moștenită, de aceea o persoană se naște odată cu aceasta. Pentru ca o persoană să moștenească SCD, ambii părinți trebuie să aibă fie trăsătură de celule falciforme, fie boală de celule falciforme. În formele mai rare de SCD, un părinte are trăsătură de seceră, iar celălalt părinte are trăsătură de hemoglobină C sau trăsătură de beta talasemie. Când ambii părinți au o trăsătură de seceră (sau o altă trăsătură), au o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu SCD. Acest risc apare la fiecare sarcină.
Tipuri de boli falciforme
Cea mai frecventă formă de seceră cu celule este numită hemoglobină SS. Celelalte tipuri majore sunt: hemoglobina SC, falasa beta zero talasemie și secera beta plus talasemia. Hemoglobina SS și talasemia beta zero sunt cele mai severe forme ale bolii falciforme și sunt uneori denumite anemie falciformă. Boala hemoglobinei SC este considerată moderată și, în general, beta-secera plus talasemia este cea mai ușoară formă de seceră.
Cum sunt diagnosticați persoanele cu boala falciformă?
În Statele Unite, toți nou-născuții sunt testați pentru SCD la scurt timp după naștere, ca parte a programului de screening pentru nou-născuți. Dacă rezultatele sunt pozitive pentru SCD, medicul pediatru al copilului sau un centru local de celule falciforme sunt informate cu privire la rezultate, astfel încât pacientul să poată fi văzut într-o clinică de celule falciforme. În țările care nu efectuează teste de screening pentru nou-născuți, oamenii sunt adesea diagnosticați cu SCD în copilărie când încep să simtă simptome.
Simptomele SCD
Deoarece SCD este o tulburare a celulelor roșii din sânge, întregul corp poate fi afectat.
- Durere: Când globulele roșii secerate sunt prinse într-un vas de sânge, sângele nu poate curge într-o zonă a osului. Acest lucru duce la o lipsă de oxigen în această zonă și durere.
- Infecții: Deoarece splina (un organ din sistemul imunitar) nu funcționează corespunzător, persoanele cu boală de celule falciforme prezintă un risc mai mare de infecții bacteriene severe. Acesta este motivul pentru care copiii mici cu boli falciforme iau penicilină de două ori pe zi.
- Accident vascular cerebral: dacă globulele roșii secerate sunt prinse într-un vas de sânge din creier, o parte din creier nu primește oxigen, ceea ce duce la un accident vascular cerebral. Aceasta se poate prezenta ca o cădere a feței, slăbiciune a brațelor sau picioarelor sau dificultăți de vorbire. Accidente vasculare cerebrale se pot întâmpla la copiii cu boală de celule falciforme și similar cu adulții cu accident vascular cerebral, aceasta este o urgență medicală.
- Oboseală (sau oboseală): Deoarece persoanele cu boală falciformă sunt anemice, pot prezenta scăderea energiei sau a oboselii.
- Calculii biliari: Când celulele roșii din sânge se descompun (numită hemoliză) în boala falciformă, eliberează bilirubină. Această acumulare de bilirubină poate duce apoi la dezvoltarea calculilor biliari.
- Priapism: Dacă celulele secerelor devin prinse în penis, rezultă o erecție dureroasă, nedorită, cunoscută sub numele de priapism.
Tratamentul SCD
- Penicilină: De două ori pe zi, penicilina începe la scurt timp după diagnostic (de obicei înainte de vârsta de 2 luni). Administrarea de penicilină de două ori pe zi până la vârsta de 5 ani sa dovedit a reduce riscul infecțiilor bacteriene grave.
- Imunizări: Imunizările pot reduce și riscul de infecții bacteriene grave.
- Transfuzii de sânge: Transfuziile de sânge pot fi utilizate pentru a trata complicațiile specifice bolii falciforme, cum ar fi anemia severă sau sindromul toracic acut, o complicație pulmonară. De asemenea, pacienții cu boală falciformă care au avut un accident vascular cerebral sau prezintă un risc crescut de accident vascular cerebral primesc transfuzii de sânge pe un program lunar pentru a preveni alte probleme.
- Hidroxiureea: Hidroxiureea este singurul medicament aprobat de FDA pentru tratarea bolii falciforme. S-a dovedit că hidroxiureea reduce anemia și complicațiile bolii falciforme, cum ar fi durerea și sindromul toracic acut.
- Transplantul de măduvă osoasă: transplantul de măduvă osoasă este singurul remediu pentru boala falciformă. Cel mai bun succes pentru acest tratament vine atunci când un frate asociat poate dona celule stem.
