Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o tulburare dobândită, care poate pune viața în pericol, care face ca celulele roșii din sânge să se rupă (hemoliză), eliberând hemoglobina în urină (hemoglobinurie) și transformând-o în culoare închisă sau de sânge. Inițial, boala se credea că apare în explozii numite paroxisme și numai noaptea, dar de atunci s-a descoperit că hemoliza este un proces constant, care are loc pe parcursul zilei. (...)
Hero Images / Getty Images
Persoanele cu hemoglobinurie nocturnă paroxistică sunt expuse riscului de a dezvolta cheaguri de sânge în vene (tromboză) și disfuncție a măduvei osoase, ceea ce duce la o deficiență a producției tuturor tipurilor de celule sanguine, o afecțiune cunoscută sub numele de hematopoieză deficitară. Nu toți cei cu PNH le vor experimenta în aceeași măsură și nici nu vor prezenta aceleași simptome ale bolii, dintre care există multe. PNH este diagnosticat în principal prin teste de sânge și poate fi tratat cu medicamente și transfuzii de sânge. Singurul tratament potențial pentru PNH este un transplant de măduvă osoasă.
Un nume anterior pentru PNH a fost sindromul Marchiafava-Micheli.
Tipuri de hemoglobinurie nocturnă paroxistică
PNH afectează oameni de toate sexele și origini etnice. Poate apărea la orice vârstă, vârsta mediană la diagnostic fiind în anii 30.
Boala are trei subtipuri principale:
- PNH clasic, în care boala este prezentă în absența unei alte tulburări a măduvei osoase
- PNH în contextul altor tulburări ale măduvei osoase primare, cum ar fi anemia aplastică sau sindromul mielodisplazic (un grup de boli ale măduvei osoase care se pot dezvolta în leucemie mieloidă acută)
- PNH subclinic, în care nu există simptome, dar prelevarea de sânge dintr-un alt motiv poate prezenta dovezi ale bolii
Simptome
Simptomele PNH se corelează cu cele trei caracteristici principale ale bolii - hemoliză, tromboză și hematopoieză deficitară - fiecare dintre acestea cauzând o constelație diferită de simptome.
Hemoliza
- Urină de culoare colă sau sângeroasă (hemoglobinurie) care poate apărea pe tot parcursul zilei și este adesea mai întunecată dimineața
- Anemie (număr scăzut de celule roșii din sânge)
- Oboseală
- Dureri de cap
- Bătăi neregulate ale inimii
- Spasme musculare
- Disfuncție erectilă
Tromboză
Simptomele trombozei depind de locul în care apare cheagul de sânge. Dacă cheagul este localizat într-o venă a ficatului, de exemplu, se poate dezvolta icter și / sau un ficat mărit. O tromboză în abdomen ar provoca durere în acea zonă, în timp ce un cheag de sânge în cap poate provoca dureri de cap sau amețeli. Cheagurile din piele provoacă bulgări roșii ridicate, dureroase, pe suprafețe întinse, cum ar fi spatele.
Hematopoieză deficitară
- Susceptibilitatea la infecții
- Oboseală
- Sângerări anormale
- Afte bucale
- Ameţeală
- Paloare
- Bataie rapida de inima
- Respiratie dificila
Cauze
Hemoglobuinaria nocturnă paroxistică nu este o boală moștenită, deși este cauzată de o mutație a genei PIGA. Gena PIGA codifică o enzimă necesară în sinteza ancorelor glicozilfosfatidilinozitolului (GPI), care ajută la ancorarea proteinelor la membrana celulară. Gena apare aleatoriu într-o singură celulă stem, care apoi se multiplică și se extinde, provocând boala. Motivul pentru care celulele PNH se extind și se înmulțesc nu este pe deplin înțeles, dar o cauză probabilă este un răspuns autoimun care duce la eșecul măduvei osoase.
PNH apare la majoritatea persoanelor cărora li se diagnostichează anemie aplastică dobândită, o boală gravă în care măduva osoasă nu reușește să producă suficient globule roșii, globule albe și trombocite. (...)
Mai mult de 10 din 100 de persoane cu anemie aplastică vor dezvolta PNH. În medie, două din 100 de persoane cu PNH continuă să dezvolte un sindrom mielodisplazic (SMD), care poate fi un precursor al leucemiei. (...)
Diagnostic
Diagnosticarea PNH poate fi dificilă, deoarece este o boală rară, cu simptome care se suprapun cu alte tulburări ale măduvei osoase. Din acest motiv, procesul va implica mai multe tipuri de test.
analize de sange
- O hemogramă completă (CBC) pentru a măsura câte dintre fiecare tip de celule sanguine se află într-o probă de sânge
- Un test LDH pentru a determina nivelul unei enzime numită lactat dehidrogenază (LDH). Nivelurile ridicate pot indica hemoliză.
- Un test de bilirubină. Nivelurile ridicate pot indica distrugerea globulelor roșii din sânge.
- Un număr de reticulocite pentru a măsura numărul de globule roșii tinere din sânge
- Un test de eritropoietină (EPO). EPO este o proteină produsă în rinichi.
- Un test de feritină pentru a verifica nivelurile de fier
- Testul nivelului de vitamina B12 și folat pentru a exclude alte cauze potențiale ale numărului scăzut de celule roșii
Citometrie în flux
Un test de citometrie în flux este considerat standardul de aur pentru diagnosticarea PNH. Acest test sofisticat de sânge poate separa și analiza diverse componente ale sângelui și poate dezvălui dacă două proteine cheie, CD55 și CD59, lipsesc de pe suprafața celulelor sanguine.
Testul măduvei osoase
Într-un test de măduvă osoasă, un ac gol este utilizat pentru a îndepărta măduva osoasă lichidă din osul pelvian. Proba este examinată la microscop pentru a vedea cât de bine măduva produce celule sanguine.
Doar aproximativ 500 de persoane din Statele Unite sunt diagnosticate cu PNH pe an.
Tratament
Tratamentele pentru PNH nu sunt curative, dar pot servi la gestionarea bolii și / sau la tratarea simptomelor specifice:
Medicamente pe cale orală: două medicamente sunt pilonul principal al tratamentului pentru gestionarea PNH:
- Ultomiris (avulizumab-cwvz) acționează prin inhibarea proteinelor cheie C5 implicate în boală;
- Soliris (eculizumab) acționează prin oprirea descompunerii globulelor roșii din sânge.
Medicamente imunosupresoare: acestea sunt utilizate pentru a preveni sistemul imunitar de a ataca măduva osoasă; exemple sunt globulina antitimocitară (ATG) și ciclosporina.
Transfuzii de sânge: cu o transfuzie de sânge, componentele de sânge de la un donator sunt infuzate în fluxul sanguin pentru a restabili numărul scăzut de sânge.
Factori de creștere: Aceștia sunt hormoni naturali care stimulează măduva osoasă să producă mai multe anumite tipuri de celule sanguine.
Acid folic: De asemenea, numit folat sau vitamina B-12, acidul folic ajută măduva osoasă să producă celule sanguine. Este ușor să obțineți suficient folat în dietă, dar pentru persoanele cu PNH, suplimentele pot fi benefice.
Diluanti de sange: Diluanti de sange precum Coumadin (warfarina) pot fi folositi pentru a reduce dezvoltarea cheagurilor de sange.
Singurul tratament potențial pentru PNH este un transplant de măduvă osoasă în care celulele stem sunt îndepărtate din măduva osoasă și înlocuite cu măduvă osoasă sănătoasă de la un donator. Transplanturile de măduvă osoasă sunt proceduri grave și riscante și sunt recomandate numai persoanelor cu boală PNH severă cu formare repetată de cheaguri de sânge.
Prognoză
Cursul și severitatea PNH variază. Este posibil ca persoanele cu un caz ușor de afecțiune să aibă o durată de viață normală. Cei cu PNH, precum și anemie aplastică sau sindrom mielodisplatic pot avea o durată de viață mai scurtă. (...)
Principala cauză a complicațiilor severe și a decesului la persoanele cu PNH este tromboza. (...)
Copiind
A trăi cu hemoglobinurie nocturnă paroxistică necesită luarea anumitor măsuri de precauție. Unele lucruri de luat în considerare includ:
Călătorii aeriene și altitudini mari
Cu cât te îndepărtezi de nivelul mării - de exemplu pe vârful unui munte sau în timp ce zbori într-un avion - cu atât este mai puțin oxigen. Dacă aveți anemie, acest deficit poate provoca dureri în piept și oboseală. Înainte de a călători cu avionul sau de a vizita o locație la o altitudine mare, discutați cu medicul dumneavoastră. Este posibil să dorească să verifice numărul de celule roșii și să modifice orice tratament pentru a preveni o reacție. În timp ce zburați, este important să beți multă apă și să vă mișcați picioarele sau să vă plimbați prin cabină pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
Vaccinări
Au fost raportate pacienți cu PNH care au reacții proaste la vaccinurile împotriva gripei, deci este important să discutați cu medicul dumneavoastră, care vă poate ajuta să cântăriți riscurile și beneficiile administrării vaccinului. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, orice alte vaccinări care ar putea fi sfătuit.
Sarcina
A avea PNH poate pune atât mama, cât și copilul în pericol. Riscurile pentru mamă includ cheaguri de sânge, preeclampsie și nevoia de transfuzii de sânge. Medicamentele anticoagulante, cum ar fi warfarina, reduc probabilitatea formării cheagurilor, dar acestea nu sunt sigure de utilizat în primul trimestru.
Riscurile pentru copil includ prematuritatea, greutatea redusă la naștere, nașterea mortală și întârzierea creșterii și dezvoltării. Dacă sunteți o femeie care are în vedere sarcina, găsiți un obstetrician specializat în nașteri cu risc ridicat.
Interventie chirurgicala
Chirurgia vă poate crește riscul de formare a cheagurilor de sânge și poate provoca sângerări grave dacă aveți PNH. Medicul dumneavoastră vă poate sfătui să faceți o transfuzie de trombocite înainte de operație și să vă prescrie un diluant de sânge pe care să îl luați după procedură.
A sustine
A face față unei boli cronice grave nu numai că are un efect fizic, ci și emoțional. Resurse precum cele furnizate de Fundația AAMDS vă pot ajuta să găsiți specialiști, grupuri de sprijin, asistenți sociali, oportunități de advocacy și ajutor financiar.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce diagnosticul de hemoglobinurie nocturnă paroxistică poate fi înspăimântător, există mai multe tratamente ca niciodată care cresc speranța de viață și cercetările asupra bolii continuă. Dacă sunteți interesat, Organizația Națională pentru Boli Rare vă poate oferi informații despre participarea la un studiu clinic.
