Sindromul Lynch sau cancerul colorectal ereditar fără polipoză (HNPCC) crește riscul de a dezvolta colon și alte tipuri de cancer. Asistența medicală și un program cuprinzător de screening al cancerului pot gestiona aceste riscuri.
Sindromul Lynch (HNPCC), genetică și cancer de colon familial
Aproximativ 75% din cancerele de colon sunt cazuri sporadice. Acest lucru înseamnă că nu au nici o cauză genetică cunoscută și nici antecedente familiale documentate pentru persoana care este diagnosticată cu boala. Printre celelalte cauze ale cancerului de colon se numără sindromul Lynch sau cancerul colorectal ereditar fără polipoză (HNPCC).
Sindromul Lynch contează2-7% din cazurile de cancer colorectaldiagnosticat în SUA. Având în vedere că aproximativ 160.000 de persoane sunt diagnosticate cu cancer de colon în fiecare an, acest lucru înseamnă că între 3.200 și 11.200 dintre aceste cazuri de cancer de colon sunt atribuite sindromului Lynch.
Împreună cu un risc crescut de cancer de colon, persoanele cu sindrom Lynch pot avea un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, inclusiv cancere ale rectului, stomacului, intestinului subțire, canalelor vezicii biliare hepatice, tractului urinar superior, creierului, pielii, prostatei, uterului ( endometru) și ovare. Familiile în care este prezent sindromul Lynch au de obicei un istoric familial puternic de cancer. Odată cu testarea genetică din ce în ce mai disponibilă, multe dintre aceste familii sunt conștiente de faptul că au modificările genetice care cauzează sindromul Lynch.
Acesta este și motivul pentru care este important să vă scrieți istoricul familiei. Oamenii de multe ori nu se gândesc la unele tipuri de cancer ca fiind ereditare, dar atunci când sunt adăugate, apare legătura.
Cum se moștenește sindromul Lynch
Sindromul Lynch este transmis de la părinți la copii din cauza modificărilor în patru gene: MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Genele sunt manualul de instrucțiuni pentru construirea și conducerea corpului uman. Aproape fiecare celulă din corpul nostru conține două copii ale fiecărei gene. Un exemplar vine de la mama ta și un exemplar vine de la tatăl tău. În acest fel, dacă o mamă sau un tată suferă modificările uneia sau mai multor gene care cauzează sindromul Lynch, acestea pot transmite aceste schimbări copiilor lor, atunci când trec de-a lungul genelor lor.
Pentru unele boli, dacă una dintre cele două copii genetice este deteriorată sau lipsește, cealaltă, o copie bună, va funcționa normal și nu va exista nicio boală sau un risc crescut de boală. Aceasta se numește un model autosomal recesiv.
Pentru alte boli, inclusiv sindromul Lynch, dacă chiar și o copie a unei perechi de gene este deteriorată sau lipsește, acest lucru este suficient pentru a crește riscul sau a provoca boli. Aceasta se numește model autosomal dominant. Cu toate acestea, este important să ne amintim că doar riscul mai mare de cancer este moștenit la persoanele cu sindrom Lynch. Cancerul în sine nu este moștenit și nu toți cei care au sindromul Lynch vor dezvolta cancer.
Pe lângă sindromul Lynch, există și alte legături genetice cu cancerul de colon, care sunt importante pentru înțelegere și este probabil că vor fi descoperite și mai multe conexiuni în viitorul apropiat.
Cea mai bună apărare
Din fericire, trăim într-o eră în care nu trebuie să aștepți și să vezi. Există modalități de evaluare a geneticii și, chiar dacă cineva are un risc genetic, aflăm mai multe despre alte modalități de reducere a acestui risc. A avea antecedente familiale de cancer nu este întotdeauna un lucru rău atunci când îi împuternicește pe oameni să aibă grijă de sănătatea lor. Un exemplu în acest sens este cancerul de sân, pentru care aproximativ 10% au o legătură genetică. Femeile cu antecedente familiale se asigură adesea că sunt examinate și nu așteaptă să se verifice un nod. În cazul în care dezvoltă cancer, în consecință, acesta poate fi găsit mai devreme decât pentru cineva din 90% care este mai puțin îngrijorat din cauza lipsei istoricului familial. Gândirea la predispoziția în acest fel a ajutat unii oameni să facă față mai bine riscului lor.
Consiliere genetică
Dacă aflați că aveți sindromul Lynch, discutați cu medicul dumneavoastră despre obținerea unei recomandări pentru a consulta un consilier genetic. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să găsiți un consilier genetic calificat în zona dvs. sau puteți căuta pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici pentru a localiza resursele de consiliere genetică. Să vezi un consilier genetic este important pentru cănu toate modificările aduse genelor afectate duc la același nivel de risc de cancer.Unele modificări pot crește riscul doar ușor, în timp ce alte modificări pot crește foarte mult riscul de cancer.Este important să vă cunoașteți propriul risc personal, astfel încât să puteți dezvolta un plan de gestionare a acestuia.
Depistarea cancerului
Al doilea pas important pe care îl puteți face este să discutați cu medicul dumneavoastră despre un plan de screening al cancerului. Pentru multe tipuri de cancer, inclusiv cancerul de colon, sunt disponibile teste de screening ușor accesibile. Și chiar și pentru tipurile de cancer care nu au un test de screening desemnat, instrumentele precum scanarea CT și testele RMN pot fi utilizate pentru a găsi cancerul în primele sale etape, atunci când este cel mai vindecabil.
După cum sugerează și numele de cancer colorectal ereditar, fără polipoză, această afecțiune crește riscul de cancer de colon fără a crește întotdeauna riscul de polipi. Polipii sunt creșteri ale colonului care, dacă nu sunt tratate, se pot transforma în cancer de colon. Acest lucru nu înseamnă că persoanele cu sindrom Lynch nu primesc niciodată polipi. Pur și simplu indică faptul că aceștia dezvoltă mai des cancer de colon fără a dezvolta mai întâi polipi. Din acest motiv, screening-ul colonoscopiei pentru această boală poate fi mai dificil, dar cercetările susțin că colonoscopia detectează într-adevăr cancerele de colon asociate cu sindromul Lynch. Colonoscopia este o parte importantă a gestionării sindromului Lynch.
Probabil va trebui să fiți examinat începând cu o vârstă mai mică și mai frecvent decât persoanele fără sindrom Lynch. Deși acest lucru poate părea un inconvenient foarte grav, acesta este unul dintre cele mai bune moduri de a vă gestiona riscul crescut de cancer, inclusiv cancerul de colon.
Există câteva vești bune
Deși nimeni nu dorește să aibă sindromul Lynch, există o veste bună despre această afecțiune genetică. În 2008, cercetătorii italieni au publicat cercetări care arată că pacienții cu cancer colorectal cu sindrom Lynch se descurcă mult mai bine decât alți pacienți cu cancer de colon. Persoanele cu sindrom Lynch au o supraviețuire semnificativ mai bună, cu 94% dintre acești pacienți încă în viață la cinci ani după diagnostic, comparativ cu o rată de supraviețuire la 5 ani de 75% pentru cei cu cancer sporadic de colon. Există mai multe motive posibile pentru acest lucru, de la depistarea mai timpurie la persoanele cu sindrom Lynch, deoarece acestea sunt mai bune în ceea ce privește screeningul cancerului de colon până la diferențele în biologia diferitelor tipuri de cancer de colon. Oricum ar fi, aceasta este o știre liniștitoare.
.jpg)
-is-treated.jpg)
.jpg)