Simptomele și tratamentele bolii Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o cauză congenitală de blocaj intestinal sau obstrucție. Este neobișnuit, apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri.

Este cauzată de lipsa celulelor ganglionare (celule nervoase) la capătul colonului și rectului. Peristaltismul normal necesită aceste celule ganglionare, deci fără ele, nu obțineți contracțiile asemănătoare valurilor ale intestinelor care mișcă lucrurile de-a lungul lor, făcându-le să se contracte și blocând trecerea scaunului din colon. Acest lucru duce la constipație, care este simptomul clasic al acestei tulburări.

Simptome

Copiii nou-născuți vor trece, de obicei, prima lor mișcare intestinală (meconiul negru) în primele douăzeci și patru de ore de viață.

Majoritatea copiilor cu boala Hirschsprung vor avea o întârziere în trecerea meconiului. Unii alții vor dezvolta constipație cronică mai târziu în prima lună de viață. În orice caz, poate duce la obstrucție intestinală, cu multe semne și simptome asociate, inclusiv:

• Distensie abdominală
• Vărsături, care pot fi bilioase
• Hrănire slabă
• Creștere slabă în greutate

Testarea

Testarea care poate fi făcută pentru diagnosticarea bolii Hirschsprung și include:

• Raze X, care pot prezenta distensie gazoasă a intestinelor și absența gazului și a scaunului în rect
• O clismă de bariu, care poate arăta o zonă de tranziție sau o zonă între colonul normal și zona restrânsă care este afectată de lipsa celulelor ganglionare
• Manometria anală, un test care măsoară presiunea sfincterului anal intern din rect

Pentru a confirma diagnosticul, se face o biopsie rectală, care ar trebui să arate lipsa celulelor ganglionare la capătul colonului și rectului.

Testarea pentru suspiciunea de Hirschsprung ar trebui să înceapă de obicei cu o clismă de bariu. Dacă clisma de bariu este normală, există o șansă foarte mică ca copilul să aibă Hirschsprung. Copiii cu o clismă anormală a bariului sau care nu reușesc tratamente medicale regulate pentru constipație ar trebui apoi să facă o biopsie rectală.

Tratamente

Tratamentul bolii Hirschsprung se face prin reparații chirurgicale, care constă în crearea mai întâi a unei colostomii și apoi îndepărtarea părții de colon fără celulele ganglionare și conectarea părților sănătoase laolaltă (operație de tip pull-through).

Uneori este posibil să faceți o procedură de tragere într-o singură etapă sau chiar să efectuați intervenția chirurgicală laparoscopic.

Tipul de reparație chirurgicală va depinde probabil de cazul specific al copilului dumneavoastră. De exemplu, unii sugari sunt prea bolnavi când sunt diagnosticați pentru prima dată pentru a fi operați într-o singură etapă.

Ce trebuie să știți despre boala Hirschsprung

Alte lucruri de știut despre boala Hirschsprung includ că:

• Se mai numește megacolon aganglionar congenital
• Este mai frecvent la băieți
• Poate fi asociat cu sindromul Down, sindromul Waardenburg, neurofibromatoza și alte sindroame și se crede că este cauzat de mutații în multe gene diferite
• Deși este de obicei o boală a nou-născuților, Hirschsprung este uneori suspectată la copiii mai mari cu constipație cronică, mai ales dacă nu au avut niciodată mișcări normale ale intestinului fără ajutorul clismelor sau supozitoarelor sau nu au dezvoltat constipație cronică decât după ce au fost înțărcați de la alăptare.
• A fost numit după Harald Hirschsprung, un patolog care a descris doi copii cu tulburare în 1887 Copenhaga

Un gastroenterolog pediatric și un chirurg pediatric pot fi de ajutor în diagnosticarea și tratarea copilului dumneavoastră cu boala Hirschsprung.