Testarea genetică în boala Parkinson

Testarea genetică a bolii Parkinson poate juca un rol important în diagnosticarea bolii. Oamenii de știință speră că cunoștințele furnizate de genetică vor ajuta în cele din urmă să încetinească sau să oprească progresul acesteia.

Genele sunt transportate în ADN-ul nostru, unități de moștenire care determină trăsăturile transmise de la părinte la copil. Moștenim aproximativ 3 miliarde de perechi de gene de la mame și tați. Ele determină culoarea ochilor noștri, cât de înalți am putea fi și, în unele cazuri, riscul pe care îl avem în dezvoltarea anumitor boli.

În calitate de medic, știu rolul pe care îl joacă genetica în determinarea sănătății noastre. Gradul de influență pe care îl au genele noastre variază în funcție de boală, dar atât factorii de mediu, cât și geneticii contribuie la dezvoltarea bolii într-o oarecare măsură.

Andrew Brookes / Getty Images

Testarea genetică în boala Parkinson

În boala Parkinson, marea majoritate a cazurilor sunt ceea ce numim sporadice, fără o cauză identificabilă. Aceste cazuri „non-familiale” înseamnă că niciun alt membru al familiei nu are Parkinson. Cu toate acestea, aproximativ 14% dintre persoanele afectate de Parkinson au o rudă de gradul I (părinte, frate sau copil) care trăiește și cu boala. În aceste cazuri familiale, genele mutante care cauzează această boală pot fi moștenite fie într-un model dominant, fie recesiv.

Multe rude afectate de-a lungul generațiilor diferite se găsesc de obicei în familii care au o genă Parkinson dominantă. Un exemplu al acestui tip de moștenire este mutația genetică SNCA care are ca rezultat producerea unei proteine ​​numite alfa-sinucleină. Această proteină alcătuiește corpuri Lewy care se găsesc în creierul persoanelor cu Parkinson. Alte mutații - LRRK2, VPS35 și EIF4G1 - sunt, de asemenea, moștenite în mod dominant.

În schimb, mutațiile recesive care acționează ca factor de risc pentru dezvoltarea bolii Parkinson sunt reprezentate de cazuri în cadrul unei generații ca la frați. Mutațiile genetice genele PARKIN, PINK1 și DJ1 sunt exemple ale acestui tip de moștenire.

Acestea sunt unele dintre mutațiile cunoscute, dar există mai multe care sunt descoperite în mod continuu. Rețineți, totuși, că majoritatea formelor genetice au rate scăzute de expresie sau penetranță, ceea ce înseamnă practic că doar pentru că aveți gena nu înseamnă că veți avea Parkinson. Chiar și în cazul mutațiilor LRRK2, care sunt dominante în natură, prezența genei nu este egală cu dezvoltarea bolii.

Când ar trebui să se facă testarea genetică?

Medicul dumneavoastră vă poate sugera dacă diagnosticul Parkinson apare la o vârstă fragedă (mai mică de 40 de ani), dacă mai multe rude din istoricul familiei dvs. au fost diagnosticate cu același lucru sau dacă aveți un risc crescut de Parkinson familial, pe baza etnie (cei cu origini evreie ashkenazi sau nord-africani).

Cu toate acestea, care este beneficiul efectuării testării în prezent? Informațiile pot fi importante pentru planificarea familială pentru unii indivizi, deși așa cum am spus, chiar dacă gena este transmisă, aceasta nu este neapărat egală cu dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, riscul este mai mare în cazul mutațiilor genetice dominante față de cele recesive, în medie dacă o persoană are o rudă de gradul I cu Parkinson (de exemplu, un părinte sau un frate), riscul de a dezvolta boala este cu 4-9% mai mare decât populația generală.

Rețineți că, în prezent, pentru persoana care este testată, nu există nicio schimbare în tratamentul bolii Parkinson pe baza constatărilor genetice. Cu toate acestea, pe viitor, când vor exista tratamente pentru a încetini apariția bolii sau pentru a preveni dezvoltarea acesteia, identificarea acelor persoane cu risc va fi foarte importantă.

Testare și cercetare genetică

Deși s-ar putea să nu existe niciun beneficiu direct în prezent, rezultatele testelor genetice pot ajuta la continuarea cercetării Parkinson, permițând oamenilor de știință să înțeleagă mai bine boala și, prin urmare, să dezvolte noi tratamente. De exemplu, o mutație a genei care codifică proteina alfa-sinucleină (SNCA) duce la un tip specific de boală Parkinson familială. Deși această mutație reprezintă doar un procent mic de cazuri, cunoașterea acestei mutații a avut efecte mai largi. Studiul acestei mutații genetice a condus la descoperirea faptului că alfa-sinucleina se aglomerează pentru a forma corpuri Lewy care au fost găsite în mod constant în creierul tuturor indivizilor cu boala Parkinson, nu doar a celor cu mutație SNCA. Astfel, o mutație genică a condus la o constatare critică în domeniul cercetării Parkinson.

Testarea genetică este o decizie foarte personală, dar o notă de atenționare: de fiecare dată când se iau în considerare testarea genetică, în special într-o afecțiune în care nu există nicio modificare a tratamentului pe baza constatărilor genetice, ar fi recomandarea mea să consultați un consilier genetic pentru a discuta impactul aceste informații vor avea asupra ta pacientul și familia ta.