SDI Productions / Getty Images
Chei de luat masa
- Fundația Parkinson a anunțat o nouă inițiativă numită PD GENEration, care oferă teste genetice gratuite persoanelor care suferă de boala Parkinson.
- Împreună cu testarea genetică gratuită, PD GENEration oferă, de asemenea, consiliere genetică gratuită pentru a explica rezultatele testelor.
- Latinxii au o incidență ridicată a bolii Parkinson, iar studierea testelor genetice poate ajuta la îmbunătățirea tratamentului persoanelor care sunt diagnosticate cu Latinx.
Cei care au boala Parkinson (PD) pot primi acum teste genetice gratuite și consiliere prin noua inițiativă de cercetare a Fundației Parkinson numită PD GENEration.
Programul, lansat anul trecut, speră să examineze relația dintre PD și genetică. Oferă teste genetice gratuite pentru persoanele diagnosticate cu boala Parkinson, precum și o consultație gratuită cu un consilier genetic pentru a revizui rezultatele testului. De obicei, testele genetice sunt costisitoare și nu sunt acoperite de asigurare și adesea nu includ o componentă de consiliere pentru a explica rezultatele.
Cauza exactă a PD - o boală neurologică caracterizată prin tremurături, tremurături și probleme de mers, mișcare și echilibrare, printre alte simptome - nu este încă cunoscută, dar se suspectează că factorii genetici și de mediu interacționează pentru a declanșa afecțiunea.
Maria DeLeon, MD, neurolog în Texas, este diagnosticată cu PD ea însăși și a decis să ia parte la program.
„Pentru mine, cunoașterea riscului pe care ar putea să o aibă fiica mea și ceilalți membri ai familiei a fost un factor important în participarea mea la PD GENEration”, spune DeLeon pentru Verywell. "Dar așa a fost să aflăm dacă există o genă bine-cunoscută asociată cu boala mea care ar putea să-mi permită mie sau altor persoane ca mine să participăm la studii clinice specifice pentru tratarea bolii mele unice".
Deoarece studiile au constatat că populația Latinx are una dintre cele mai mari incidențe ale PD, persoanele Latinx, în special, pot beneficia de acest program. Prin participare, indivizii Latinx, cum ar fi DeLeon, pot ajuta la îmbunătățirea înțelegerii cercetătorilor asupra rolului pe care îl are genetica în PD pentru populațiile Latinx.
Latinxs sunt in mare parte subreprezentate in studiile genetice. Foarte puține studii epidemiologice care au inclus indivizi Latinx par să sugereze că ar putea exista o incidență mai mare (sau cel puțin la fel de mare ca la persoanele de etnie europeană) pentru indivizii Latinx ", Ignacio Mata, dr., Cercetător la Lerner Research Center în Ohio, spune Verywell. Dar Mata explică faptul că aceste studii au folosit datele Medicare și nu sunt în niciun fel definitive, în principal datorită diferențelor mari în ceea ce privește factorii sociali, culturali, dar mai ales de mediu.
PD GENEration încearcă să aducă mai mulți pacienți cu Latinx PD în primăvară, fiind primul studiu național PD care oferă teste genetice bilingve acasă sau într-un cadru clinic cu consiliere.
Ce este testarea genetică?
Genele din interiorul celulelor noastre poartă instrucțiunile pentru atributele noastre fizice - cum ar fi culoarea părului și a ochilor, înălțimea și forma nasului și a genunchilor -, dar contribuie și la riscurile noastre pentru dezvoltarea bolilor.
„Cu toții purtăm aceleași gene, dar în aceste gene există diferențe, pe care le numim variante”, spune Mata. Variantele ne fac să fim indivizii care suntem. „Dacă ne gândim la informațiile noastre genetice ca la o carte, genele ar fi capitolele, iar variantele sunt cuvintele. Uneori aceste cuvinte (variante) au consecințe, cauzând sau crescând riscul de a dezvolta anumite boli. Cu testarea genetică ne uităm la aceste gene și încercăm să găsim variante care ar putea fi potențial cauzatoare de boli ”, spune el.
Mata explică faptul că variantele genetice sunt transmise din generație în generație, astfel încât testarea genetică, sub supravegherea unui consilier genetic, ar putea fi foarte utilă pentru a determina o posibilă cauză genetică a unei boli.
"Impactul pentru pacientul cu boala Parkinson ar putea fi uriaș, întrucât mai multe studii clinice sunt în curs de desfășurare pentru indivizii cu anumite variante genetice", spune Mata. "Acest lucru înseamnă că se creează noi terapii care vizează cauza biologică a bolii, fiind deci potențial mult mai eficient în încetinirea sau oprirea progresiei bolii în acel grup specific de pacienți. "
În iulie, programul PD GENEration a constatat că din cele 291 de persoane care au participat deja, 17% au fost testate pozitiv cu o mutație genetică legată de PD.
„[Generația PD] poate fi șansa vieții noastre de a descoperi ce ne face mai vulnerabili și mai diferiți pentru a preveni [boala Parkinson] și a modela viitorul copiilor noștri, precum și cel al multor pacienți cu Parkinson care vor veni”, DeLeon spune.
Ce înseamnă asta pentru tine
Dacă ați fost diagnosticat cu PD, este posibil să fiți eligibil să vă înscrieți în programul PD GENEration. Aflați mai multe pe site-ul PD GENEration. Dacă sunteți Latinx și ați diagnosticat cu PD, luați în considerare participarea la studii genetice pentru a îmbunătăți înțelegerea generală a modului în care funcționează această boală în diferite demografii.
Disparități rasiale la microscop
Atunci când înțelegem diferența de incidență a PD între grupurile rasiale și etnice, Mata spune că ar trebui luați în considerare factorii de mediu.
Factorii non-genetici contribuie la dezvoltarea bolii și, prin urmare, aceștia ar putea juca un rol în posibilele diferențe între populații, spune Mata. „De exemplu, multe Latinx din SUA lucrează în agricultură, unde se utilizează cantități masive de pesticide, iar expunerea la pesticide este un factor important de mediu în dezvoltarea bolii Parkinson.”
Mata subliniază importanța testării genetice pentru dezvoltarea viitorului tratament și înțelegerea unora dintre aceste diferențe.
„Trebuie să ținem cont de faptul că utilizarea informațiilor genetice pentru a determina, de exemplu, cel mai bun tratament, este o realitate în multe boli (cum ar fi cancerul) și va fi în curând [realitatea] pentru unele tulburări neurologice”, spune Mata. Prin urmare, dacă nu includem toate populațiile în studiile noastre, vom accentua disparitățile de sănătate deja existente. ”
Deoarece mai puțini oameni Latinx participă la studii genetice, „nu știm ce fel de variante poartă sau în ce gene, care ar putea provoca boli în populația Latinx”, spune Mata. „Pe lângă înțelegerea factorilor genetici prezenți în această populație, speranța noastră este că putem identifica și noi variante și gene noi implicate în provocarea bolii Parkinson, permițându-ne să înțelegem mai bine mecanismul biologic din spatele bolii, precum și noi ținte terapeutice. . "
Ce menține participarea Latinx la studii și tratament scăzută?
Trei factori principali joacă un rol în participarea Latinx la studii, tratamentul de către un specialist sau căutarea testelor genetice, spune DeLeon.
Acești factori includ:
- Limba
- Atenție culturală față de autoritate și conducere
- Normele comunitare
Primul factor pe care îl indică este limbajul. Ea spune că mulți Latinx, care nu s-au născut în SUA, ar putea prefera să vadă un medic care vorbește spaniolă, ceea ce înseamnă adesea să consultați un medic sau o clinică de îngrijire primară.
„În al doilea rând, din punct de vedere cultural, mulți Latinxs sunt atenți la autoritate și conducere, ceea ce înseamnă că este posibil să nu-și întrebe medicul sau să ceară informații care nu li se prezintă”, spune DeLeon. „Deci, dacă medicul lor nu abordează subiectul de a participa la studii, este posibil să nu se întrebe în legătură cu aceasta - și nici nu vor cere o sesizare a neurologului dacă medicul lor de îngrijire primară nu sugerează să vadă unul. "
Accentul pus de Latinxs pe modul în care alții din comunitate sunt tratați pentru o anumită boală joacă, de asemenea, un rol, potrivit DeLeon. „Aici creșterea gradului de conștientizare în comunitatea noastră joacă un rol imens. Lipsa cunoștințelor va împiedica oamenii să caute tratamente ”, spune ea.
Cum să participi
Dacă ați fost diagnosticat cu PD, este posibil să fiți eligibil să vă înscrieți în programul PD GENEration pentru a primi teste genetice gratuite, precum și o consultație gratuită cu un consilier genetic pentru a examina rezultatele testului dvs. genetic.
Pentru a participa, mai întâi, trebuie să vă verificați starea de eligibilitate completând un scurt chestionar online și având o programare de screening pentru a confirma eligibilitatea și a vă oferi consimțământul pentru testarea genetică. Dacă sunteți eligibil pentru program, un set de tampon pe obraz va fi trimis acasă. Veți participa la o conferință video de 2 ore pentru a face evaluări clinice. La șase săptămâni de la trimiterea eșantionului, veți avea o întâlnire de consiliere genetică prin telefon. Aflați mai multe despre proces pe site-ul web PD GENEration.
Dacă aveți rude care au PD, dar nu sunt diagnosticate singuri, Mata spune că cercetătorii lucrează pentru a dezvolta terapii neuroprotectoare. Asta înseamnă că, dacă se întâmplă să purtați variante genetice, dar nu aveți încă simptome, studiile care au loc acum pe baza testării genetice ar putea să vă ofere opțiuni pentru terapii viitoare atunci când acestea vor fi disponibile.
