Chokja / Getty Images
Chei de luat masa
- Oamenii de știință testează un medicament care vizează o mutație genetică găsită la persoanele cu forme deosebit de dureroase de endometrioză.
- Opțiunile obișnuite de tratament pentru boală includ medicamente pentru durere, terapie hormonală și intervenții chirurgicale, iar experții speră că terapia epigenetică ar putea fi următoarea.
- Înțelegând rolul mutațiilor genetice în dezvoltarea endometriozei, experții consideră că pot îmbunătăți calitatea vieții pentru mulți oameni care trăiesc cu afecțiunea adesea chinuitoare.
Noi cercetări au identificat o potențială mutație genetică găsită la persoanele cu forme severe de endometrioză în speranța de a opri răspândirea bolii.
Cercetătorii din cadrul Universității de Stat din Michigan (MSU) testează un medicament care vizează mutațiile genei ARID1A - o genă care este legată de endometrioză severă. Atunci când această genă mută, „super-potențatorii” (o parte a ADN-ului care determină funcția celulei) „devin sălbatice”, determinând celulele care în mod normal căptușesc uterul să se formeze în afara uterului, adică endometrioza. Prin vizarea acestei mutații genetice specifice, oamenii de știință speră că pot trata sau preveni răspândirea bolii în organism.
„ARID1A - gena pe care o studiem - este frecvent mutată în forme profund invazive de endometrioză”, spune pentru Verywell Ronald Chandler, dr., Profesor asistent de obstetrică, ginecologie și biologie reproductivă la Michigan State University College of Medicine. „Anumite forme de endometrioză pot fi grav debilitante și pot afecta cu adevărat calitatea vieții.”
Nu există nici un remediu pentru endometrioză, așa că Chandler spune că cazurile severe de endometrioză sunt adesea tratate cu terapie hormonală sau chirurgie. Utilizarea unui medicament care vizează mutațiile genetice asociate bolii - tratamentul numit terapie epigenetică - este o zonă emergentă de cercetare și poate fi mai eficientă decât tratamentele actuale. Descoperirile lui Chandler și ale echipei sale au fost publicate luna aceasta în jurnalRapoarte de celule.
„Uneori, pacienții devin rezistenți la terapia hormonală și nu există cu adevărat alte opțiuni în acel moment în afară de intervenția chirurgicală și gestionarea durerii”, spune Chandler. „Terapia epigenetică] ar putea fi ceva implementat în viitor ca o potențială opțiune terapeutică non-hormonală.”
Ce înseamnă asta pentru tine
Cercetătorii au identificat o potențială mutație genetică care ar putea fi responsabilă pentru formele severe de endometrioză. Prin vizarea acestei mutații cu un medicament, oamenii de știință speră să trateze boala dureroasă într-un mod mai eficient decât terapia hormonală sau tehnicile de gestionare a durerii în viitor.
Cauza endometriozei
Endometrioza apare atunci când țesutul care în mod normal acoperă uterul crește în afara uterului în locuri în care nu ar trebui să fie, cum ar fi cavitatea pelviană, ovarele și trompele uterine. Poate fi extrem de dureros și provoacă simptome precum dureri pelvine, crampe menstruale severe, dureri în timpul sexului, sângerări menstruale grele sau neregulate și chiar infertilitate.
Mulți oameni trec ani de zile greșit diagnosticați sau nediagnosticați cu endometrioză, spune Chandler, deoarece singura modalitate de a o diagnostica cu siguranță este prin investigație laparoscopică, care este o intervenție chirurgicală minim invazivă.
Potrivit Fundației Endometriozei din America, boala afectează unul din 10 indivizi în vârstă de reproducere sau aproximativ 200 de milioane în întreaga lume. Experții nu sunt siguri de cauza exactă a endometriozei, dar cercetători precum Chandler au descoperit că unele persoane cu această afecțiune au mutații genetice specifice.
Paul Yong, MD, dr., Profesor asociat de specialități ginecologice la Universitatea din Columbia Britanică, a cercetat, de asemenea, rolul mutațiilor genetice în endometrioză. În 2017, Yong și alți cercetători au publicat un studiu care a găsit un set de mutații genetice în probe de la 24 de femei cu endometrioză benignă. Au descoperit că cele mai frecvente mutații, observate la cinci femei, au apărut la gene, inclusiv ARID1A, PIK3CA, KRAS și PPP2R1A.
În afară de a fi asociate cu endometrioză, mutațiile acestor gene sunt asociate cu un tip grav de cancer ovarian, carcinom cu celule limpezi.
La fel ca cercetările lui Chandler, studiul lui Yong este important, deoarece analizează în continuare componenta genetică a bolii și rolul mutațiilorîncelulele endometriozei (mutații somatice). În timp ce componenta genetică moștenită care face pe cineva predispus la dezvoltarea bolii a fost mult studiată anterior, cercetările lui Yong au examinat modificările genetice care suntnumoștenit și sunt în schimb dezvoltate în timpul vieții cuiva.
Prin identificarea mutațiilor din celulele endometriozei, speranța este de a îmbunătăți modul în care boala este tratată - același obiectiv descris de Chandler.
„Cu cercetările pe care le facem chiar acum, încercăm să determinăm rolul funcțional al acestor mutații somatice: sunt asociate cu celulele mai invazive, sunt asociate cu anumite tipuri de durere sau potențial de infertilitate?” Spune Yong.
"Dacă acesta este cazul, aș sugera că tratamentele vizate mutațiilor genetice ar putea fi un mod nou de a trata boala."
Cum este tratată endometrioza
Există trei moduri principale de tratare a endometriozei în prezent, inclusiv gestionarea durerii, tratamente hormonale și intervenții chirurgicale. Deși tratamentul hormonal poate fi eficient, nu este o opțiune viabilă pentru persoanele care încearcă să rămână însărcinate, spune Yong.
Deoarece endometrioza este o boală recurentă, Chandler spune că operația poate să nu rezolve problema pe termen lung. Unii pacienți nu vor avea endometrioză ani de zile după operație, în timp ce alții vor vedea revenirea acesteia aproape imediat.
Chirurgia laparoscopică poate elimina leziunile endometriozei, dar în funcție de locul în care acestea sunt localizate, poate fi incredibil de dureroasă pentru pacient, spune el. „Este tratabil, dar nu vindecabil și, uneori, se poate agrava în timp.”
Deoarece endometrioza poate fi atât de dureroasă pentru pacienți și poate duce la rezultate grave, cum ar fi infertilitatea, Chandler spune că este important ca cercetătorii să găsească nu numai modalități mai bune de a o trata, ci și de a o detecta. A trăi cu această afecțiune poate afecta foarte mult calitatea vieții oamenilor, deci este important ca comunitatea medicală să o ia în serios.
„Este foarte frecvent ca femeile să nu fie diagnosticate definitiv ani de zile - pot fi decenii - și cred că o mare parte din asta are legătură cu medicii ... atribuind [durerea] perioadelor dureroase”, spune Chandler. „Este cu adevărat nevoie să ne uităm mai atent pentru a identifica biomarkerii și alte modalități de a diagnostica cu adevărat femeile și de a găsi alternative la terapia hormonală (deoarece poate afecta fertilitatea) și de a recunoaște modul în care boala are impact asupra calității vieții.”
-guide.jpg)
