Conexiunea dintre sindromul Down și epilepsie

Epilepsia, care are multe cauze, are, de asemenea, o legătură strânsă cu sindromul Down (DS). Se crede că afecțiunea, în care o creștere a energiei electrice poate provoca convulsii cerebrale, afectează de la 1 la 13% dintre copiii cu DS.

Deși încă nu înțelegem pe deplin această linie, avem tendința să o vedem fie la copiii cu vârsta sub doi ani, fie la adulții de aproximativ 30 de ani. Tipurile de crize pot varia de la scurte „spasme infantile” care durează doar câteva secunde până la crize „tonic-clonice” mai severe.

Înțelegerea sindromului Down

Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomie 21, este o anomalie genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar 21. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi (sau 23 de perechi). Persoanele cu DS au 47.

Copiii cu DS se confruntă cu anomalii, inclusiv trăsături faciale caracteristice, probleme cardiace și gastro-intestinale și un risc crescut de leucemie. Majoritatea celor cu vârsta peste 50 de ani vor experimenta, de asemenea, o scădere a funcției mentale în concordanță cu boala Alzheimer.

În plus, persoanele cu DS prezintă un risc mai mare de a dezvolta convulsii în comparație cu populația generală. Acest lucru se poate datora parțial unor anomalii ale funcției creierului sau unor afecțiuni precum aritmia cardiacă, care poate declanșa o criză.

Ghid de discuții despre medicul sindromului Down

Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.

Trimite către tine sau către o persoană dragă.

Acest ghid de discuții despre medic a fost trimis la {{form.email}}.

A fost o eroare. Vă rugăm să încercați din nou.

Legătura dintre epilepsie și sindromul Down

Epilepsia este o caracteristică comună a sindromului Down, care apare fie la o vârstă foarte fragedă, fie în jurul celui de-al treilea deceniu de viață. Tipurile de convulsii tind, de asemenea, să varieze în funcție de vârstă. De exemplu:

• Copiii mai mici cu DS sunt susceptibili la spasme infantile (care pot fi de scurtă durată și benigne) sau convulsii tonico-clonice (care duc la inconștiență și contracții musculare violente).
• Adulții cu DS, în schimb, sunt mai predispuși fie la convulsii tonico-clonice, convulsii parțiale simple (care afectează o parte a corpului fără pierderea cunoștinței), fie la convulsii parțiale complexe (care afectează mai mult de o parte a corpului).

În timp ce aproape 50% dintre adulții vârstnici cu DS (50 de ani și peste) vor avea o formă de epilepsie, convulsiile sunt de obicei mai puțin frecvente.

Explicații posibile ale epilepsiei în sindromul Down

Multe cazuri de epilepsie la copiii cu sindrom Down nu au nicio explicație evidentă. Cu toate acestea, putem deduce în mod rezonabil că are de-a face cu funcția anormală a creierului, în primul rând un dezechilibru între căile de „excitație” și „inhibitorii” ale creierului (cunoscut sub numele de echilibrul E / I).

Acest dezechilibru poate fi rezultatul unuia sau mai multor factori:

• O inhibare scăzută a căilor electrice (eliberarea efectivă a „frânelor” pe procesul menit să prevină supraestimularea).
• O excitație crescută a celulelor creierului.
• Anomalii structurale ale creierului care pot duce la supra-stimulare electrică.
• Modificarea nivelurilor neurotransmițătorilor, cum ar fi dopamina și adrenalina, care pot provoca focul anormal al celulelor creierului sau nu.

Tratarea epilepsiei la persoanele cu sindrom Down

Tratamentul epilepsiei implică de obicei utilizarea anticonvulsivantelor menite să susțină căile inhibitoare ale creierului și să prevină arderea greșită a celulelor. Majoritatea cazurilor sunt complet controlate fie cu unul, fie cu o combinație de anticonvulsivante.

Unii medici susțin tratamentul cu o dietă ketogenică. Se consideră că rutina dietetică bogată în grăsimi, cu conținut scăzut de carbohidrați reduce gravitatea sau frecvența convulsiilor și se începe de obicei într-un spital cu o perioadă de post de o zi până la două zile.

Un cuvânt de la Verywell

A avea un copil cu sindrom Down nu înseamnă că vor dezvolta epilepsie. Acestea fiind spuse, trebuie să recunoașteți semnele epilepsiei și să contactați medicul pediatru imediat dacă credeți că copilul dumneavoastră a suferit o criză.