O prezentare generală a sindromului dozei

Sindromul dozei este o tulburare rară de convulsii care începe în copilăria timpurie. Această afecțiune se mai numește epilepsie miatică astatică și epilepsie atonică mioclonică.

Sindromul dozei este considerat un tip de epilepsie generalizată. Convulsiile sindromului Doose pot fi dificil de gestionat cu medicamente. Pe măsură ce copiii ajung la adolescență sau la maturitate, aceștia se pot îmbunătăți și este posibil ca tratamentul să nu mai fie necesar.

Epilepsia este o tendință de a avea convulsii recurente. Sindromul dozei este un sindrom de epilepsie. Există o serie de sindroame diferite de epilepsie. Sindroamele de epilepsie au anumite trăsături caracteristice - cum ar fi vârsta la care încep convulsiile, tipul și frecvența convulsiilor, simptomele asociate și un model ereditar.

Simptome

Prima criză a sindromului Doose începe în general între 7 luni și 6 ani. Condiția afectează copiii care anterior erau sănătoși și care au atins etapele de dezvoltare la timp (cum ar fi mersul pe jos, vorbirea și socializarea). Convulsiile recurente pot începe săptămâni sau luni după prima convulsie. Mai mult de 50% dintre pacienții cu sindrom Doose prezintă o criză febrilă sau o criză tonico-clonică generalizată non-febrilă.

Tipurile de convulsii care apar în sindromul Doose includ:

Convulsii atonice: convulsiile atonice implică o pierdere bruscă a tonusului muscular și pot determina copiii să cadă lucruri sau să cadă. Copiii care suferă de crize atonice nu sunt conștienți în timpul episoadelor și este posibil să nu-și amintească de ei.

Crizele mioclonice: Crizele mioclonice se caracterizează prin spasme bruște ale unui mușchi sau grup de mușchi. Durata lor poate dura între câteva secunde și câteva minute.

Convulsii astatice mioclonice: Acesta este un tip de convulsie care nu apare frecvent în alte tipuri de epilepsie în afară de sindromul Doose. Acest tip de criză începe ca o criză mioclonică și este apoi urmat de un episod atonic.

Convulsii de absență: convulsiile de absență, care erau denumite convulsii de petit mal, apar în multe sindroame de epilepsie din copilărie. Aceste crize sunt adesea descrise ca vrăji fixe. În timpul acestor crize, copiii nu răspund în general și nu sunt conștienți de mediul înconjurător pentru câteva secunde.

Convulsiile de absență nu implică mișcări de scuturare sau mișcări și nu provoacă afectarea tonusului muscular. Oamenii nu-și amintesc evenimentele care au avut loc în timpul unei crize de absență și nu își amintesc că au avut unul.

Crizele tonico-clonice generalizate: Crizele tonico-clonice generalizate sunt tipul de convulsii care implică sacadări și scuturări ale ambelor părți ale corpului cu tulburări de conștiență. De obicei sunt urmate de oboseală severă.

Copiii care au sindromul Doose se confruntă în general cu mai multe tipuri de convulsii în mod regulat. Această afecțiune variază în funcție de severitate, unii copii având multe crize zilnice, iar unii au câteva crize pe săptămână.

Simptome asociate

Unii copii care au sindromul Doose pot prezenta alte efecte în afară de convulsii. Experții nu sunt siguri dacă aceste efecte apar ca parte a sindromului Doose sau ca efect secundar al convulsiilor.

Unii copii cu sindrom Doose au ataxie (probleme cu coordonarea), disartrie (vorbire neclară) sau caracteristici ale autismului (dificultăți de exprimare și interacțiune cu alții).

Complicații

Sindromul dozei poate provoca mai multe probleme de sănătate care au efecte pe termen lung. Atacurile cu picături sunt episoade de cădere bruscă care apar în timpul sau după o criză. Acest lucru poate duce la leziuni fizice majore.

Status epilepticus este un episod de convulsii care nu se rezolvă singur. Aceste crize pot interfera cu respirația și necesită intervenție medicală urgentă. Starea epileptică este o complicație neobișnuită a sindromului Doose.

Regresia de dezvoltare, care este pierderea abilităților fizice sau cognitive care s-au dezvoltat deja, poate apărea, de asemenea.

Cauze

Nu sunt cunoscuți factori de risc care sunt în mod definitiv legați de sindromul Doose și nu există de obicei o cauză specifică sau un factor declanșator al convulsiilor individuale. Cu toate acestea, declanșatoarele frecvente ale convulsiilor, inclusiv febra și oboseala, pot declanșa episoade. Crizele fotosensibile, care apar ca răspuns la luminile intermitente, pot apărea, de asemenea.

Convulsiile care apar în sindromul Doose sunt convulsii generalizate, ceea ce înseamnă că acestea încep cu activitate nervoasă anormală în întregul creier. Acest lucru este în contrast cu convulsiile focale, care încep cu activitate nervoasă anormală într-o mică regiune a creierului și se pot răspândi în întregul creier.

Convulsiile generalizate cauzează afectarea conștiinței. Acestea pot afecta tonul fizic și mișcările, dar nu în mod necesar. De exemplu, convulsiile de absență nu afectează mișcarea musculară, dar convulsiile mioclonice și convulsiile atonice fac - și toate provoacă afectarea conștiinței și lipsa conștientizării.

Genetica

Majoritatea copiilor diagnosticați cu sindromul Doose au cel puțin un membru al familiei cu epilepsie. Experții consideră că afecțiunea are o cauză genetică, dar nu există un model ereditar clar de moștenire.

Mai multe gene au fost legate de afecțiune, inclusiv SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 și SLC6A1. Modificările uneia sau mai multora dintre aceste gene pot determina sau predispune copiii la sindromul Doose.

Diagnostic

Anumite caracteristici, inclusiv modelul de convulsii, dezvoltarea normală a copilăriei, istoricul familial de epilepsie și rezultatele testelor de diagnostic, pot identifica sindromul Doose.

Dacă copilul dumneavoastră are tipul de convulsii care se potrivește cu diagnosticul sindromului Doose, medicul pediatru poate considera că acesta este diagnosticul.

Cu sindromul Doose, copiii au de obicei un examen fizic normal, care nu este de așteptat să prezinte semne de deficit fizic sau probleme neurofiziologice.

Electroencefalogramă (EEG)

Majoritatea copiilor care au crize recurente vor avea un EEG. Acest test durează în general aproximativ o jumătate de oră, deși se poate face și un EEG prelungit sau un EEG peste noapte.

Un EEG este un test non-invaziv al undelor cerebrale care măsoară activitatea electrică a creierului în timp real. În timpul acestui test, copilul dvs. ar avea plăci metalice mici plasate pe scalp. Plăcile detectează modelul electric al creierului. Fiecare placă este conectată la un fir care trimite un semnal către computer, astfel încât computerul să poată citi modelul electric al undelor cerebrale.

Copiii cu sindrom Doose au un anumit model pe EEG. Testul ar arăta unda de creștere generalizată (în întregul creier) cu o frecvență de 2 până la 5 Hz (Hz). Aceste explozii de activitate pot apărea frecvent pe tot parcursul studiului. Activitatea generală a creierului de fond poate fi normală sau anormală atunci când vârfurile nu sunt prezente.

Studii de diagnostic

Se pot face și teste de imagistică a creierului, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia computerizată (CT). Structura creierului, detectată prin teste imagistice, este de obicei complet normală la copiii cu sindrom Doose.

În unele cazuri, pot fi necesare alte teste, cum ar fi analize de sânge, analize de urină și o puncție lombară pentru a exclude alte cauze ale epilepsiei. Rezultatele sunt de așteptat să fie normale în sindromul Doose.

Tratament

Această afecțiune poate fi dificil de tratat. Medicamentele anti-epilepsie (DEA) utilizate pentru epilepsia generalizată nu sunt aceleași cu cele utilizate pentru epilepsia focală. De fapt, unele DEA utilizate pentru tratamentul convulsiilor focale pot agrava convulsiile generalizate.

AED utilizate în mod obișnuit în tratamentul sindromului Doose includ:

• Depakote (valproat)
• Lamictal (lamotrigină)
• Keppra (levetiracetam)

Unii copii pot avea îmbunătățiri ale convulsiilor cu un singur DEA (monoterapie) și uneori poate fi necesară o combinație a acestor medicamente.

Tratamente cu steroizi

În plus față de DEA, pot fi utilizate și alte tratamente pentru gestionarea convulsiilor în sindromul Doose. Medicamentele cu steroizi, inclusiv hormonul adrenocorticotrofic (ACTH), metilprednisolonul, prednisonul sau dexametazona au fost benefice pentru unii copii care au această afecțiune.

Nu este complet clar de ce steroizii pot fi benefici. Steroizii scad inflamația și pot modifica nivelul hormonilor și s-a sugerat că îmbunătățirea ar putea fi legată de una dintre aceste două acțiuni. În timp ce nici hormonii, nici inflamația nu au fost legate direct de sindromul Droose, unii copii au totuși îmbunătățiri după utilizarea acestor tratamente.

Management dietetic

Dieta ketogenică este o altă abordare care a fost considerată una dintre strategiile de gestionare a convulsiilor în epilepsia refractară, care este epilepsia care nu este bine controlată cu medicamentele DEA.

Dieta ketogenică și epilepsia

Dieta ketogenică este o dietă bogată în grăsimi, proteine ​​adecvate și o dietă extrem de scăzută în carbohidrați. Se crede că controlează convulsiile printr-un proces fiziologic numit cetoză, în care corpul formează cetone datorită unui tip de defalcare metabolică care apare în absența aportului de carbohidrați.

Această dietă este extrem de dificil de menținut și nu este eficientă decât dacă este respectată cu strictețe. De aceea, nu este de obicei considerată o abordare de dorit, cu excepția cazului în care medicamentul nu este eficient în controlul crizelor. Copiii care urmează această dietă pot pofti zahăr, pâine sau paste - și dacă pot ajunge fizic la hrană, copiii mici nu sunt în măsură să urmeze dieta atât de strict cât este necesar.

Deși poate ajuta la reducerea frecvenței convulsiilor, dieta ketogenică poate provoca niveluri ridicate de grăsimi și colesterol.

Dacă copilului dumneavoastră i se prescrie dieta ketogenică, este o idee bună să găsiți un grup de sprijin altor părinți ai căror copii urmează dieta ketogenică, astfel încât să puteți împărtăși rețete și strategii.

În unele circumstanțe, chirurgia epilepsiei poate fi luată în considerare la copiii cu sindrom Doose.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Doose sau orice tip de epilepsie, este firesc să vă îngrijorați de sănătatea lor. Majoritatea tipurilor de epilepsie sunt gestionabile cu tratamente anti-convulsive. Consecințele grave asupra sănătății (cum ar fi o vătămare majoră sau decesul) sunt foarte rare.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră va îmbătrâni, vor putea să înțeleagă mai bine starea lor și pot juca un rol mai mare în luarea propriilor medicamente. Pe măsură ce copilul dumneavoastră învață să recunoască sentimentele care pot apărea înainte de apariția convulsiei (o aură convulsivă), ei pot încerca să ia o pauză de la ceea ce fac și să reducă șansele de răniri care pot rezulta dintr-un episod convulsivant.