Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o afecțiune rară care provoacă o acumulare anormală a unei proteine ​​numite amiloid pe tot corpul. Această acumulare de amiloid este periculoasă și poate provoca deteriorarea organelor și insuficiența organelor.

Amiloidul se poate acumula în unul sau mai multe organe sau se poate acumula în tot corpul. Majoritatea tipurilor de amiloidoză nu pot fi prevenite, dar simptomele pot fi gestionate cu tratament. Iată ce trebuie să știți despre amiloidoză, inclusiv tipuri, simptome, cauze, diagnostic și tratament.

Tipuri de amiloidoză

Unele tipuri de amiloidoză pot pune viața în pericol, în timp ce altele provoacă mai puține daune. Tipul de amiloidoză depinde de tipul de proteină care se acumulează.

Cele mai frecvente tipuri de amiloidoză sunt amiloidoză cu lanț ușor amiloid, amiloidoză autoimună, amiloidoză familială, amiloidoză de tip larg (sau senil), dializă și amiloidoză cardiacă.

Amiloidoza cu lanț ușor

Amiloidoza cu lanț ușor (AL amiloidoza) - numită și amiloidoza primară - este cel mai frecvent tip de amiloidoză, reprezentând 70% dintre persoanele care trăiesc cu amiloidoză.

Cu amiloidoza AL, sistemul imunitar al organismului produce anticorpi anormali (proteine) numiți lanțuri ușoare. În mod normal, celulele măduvei osoase - numite celule plasmatice - produc anticorpi care luptă împotriva infecțiilor. Dar uneori, celulele plasmatice pot produce bucăți suplimentare de anticorpi numiți lanțuri ușoare care se pliază greșit și se leagă împreună pentru a forma fibre amiloide.

Fibrele amiloide vor circula în fluxul sanguin și se vor depune pe tot corpul ducând la deteriorarea organelor. Organele care ar putea fi afectate includ inima, rinichii, nervii, pielea, țesuturile moi, limba și intestinul.

Amiloidoza autoimună

Amiloidoza autoimună (AA) - numită și amiloidoza secundară - apare ca urmare a unei reacții de la o boală inflamatorie cronică sau o infecție cronică. Nivelurile ridicate de inflamație și infecție pot determina ficatul să producă niveluri ridicate ale unei proteine ​​numite proteină serică amiloid A (SAA).

Inflamația continuă poate determina o parte a proteinei SAA - AA - să se separe și să se depună în țesuturi. În condiții normale, o reacție inflamatorie descompune proteinele SAA și este reciclată, așa cum s-ar întâmpla cu toate proteinele.

Cercetătorii nu știu de ce SAA nu se descompune complet pentru unii oameni, în special pentru cei cu boli cronice, inflamatorii. Pentru ei, vor exista depozite de amiloid AA în multe țesuturi din corpul lor, cu rinichii cel mai frecvent afectați.

Persoanele cu amiloidoză AA pot prezenta complicații ale altor organe, inclusiv inima, tractul digestiv, ficatul, splina și tiroida.

Orice afecțiune inflamatorie cronică poate duce la amiloidoză AA, dar persoanele cu afecțiuni reumatice precum artrita reumatoidă și boala inflamatorie intestinală par să aibă cel mai mare risc.

Amiloidoza AA este, de asemenea, asociată cu boli ereditare care perturbă genele inflamatorii, cum ar fi febra mediteraneană familială (FMR). FMR cauzează episoade frecvente de febră însoțite adesea de dureri în abdomen, piept sau articulații.

Amiloidoza transtiretinei

Amiloidoza transtiretinei (ATTR) este al doilea tip de amiloidoză cel mai frecvent. Există două tipuri de amiloidoză ATTR: amiloidoză ATTR ereditară (familiară) și amiloidoză ATTR de tip sălbatic.

Transtiretina (TTR) este o proteină produsă în ficat care ajută la mutarea hormonului tiroidian și a vitaminei D în sânge. Cu amiloidoza ATTR, TTR devine instabil și se rupe, depunându-se în inimă sau nervi.

Amiloidoză ATTR ereditară (hATTR)

Acest tip de amiloidoză este cauzată de o mutație genică a TTR care a fost moștenită de la un părinte. Asta înseamnă că hATTR rulează în familii, deși a avea o rudă cu această afecțiune sau o mutație genică, nu înseamnă că veți dezvolta afecțiunea.

În plus, având mutația genică nu poate prezice când veți fi diagnosticat sau cât de severe vor fi simptomele. Pe lângă afectarea inimii și a nervilor, hATTR ereditar poate afecta sistemul digestiv și rinichii și poate provoca umflături și alte simptome în tot corpul.

Amiloidoza ATTR de tip sălbatic

În cazul amiloidozei ATTR de tip sălbatic, amiloidul este cauzat de o proteină normală de tip sălbatic, ceea ce înseamnă că gena este normală. Acest tip de amiloidoză nu este ereditară. Mai degrabă, pe măsură ce o persoană îmbătrânește, proteina TTR normală va deveni instabilă, se va plia greșit și va forma fibre amiloide.

Aceste fibre își găsesc de obicei drumul spre încheietura mâinii în calea îngustă numită tunel carpian care duce la sindromul tunelului carpian, o afecțiune care provoacă amorțeală și furnicături ale mâinilor și brațelor. Fibrele se pot depune, de asemenea, în canalul spinal care duce la stenoza coloanei vertebrale și în inimă ducând la insuficiență cardiacă sau ritm cardiac neregulat.

Amiloidoza legată de dializă

Amiloidoza legată de dializă (DRA) afectează persoanele care fac dializă de mult timp. Este frecventă și la adulții în vârstă.

Tipul de amiloidoză este cauzat de acumularea de depozite de beta-2 microglobuline în sânge, care se pot acumula în multe țesuturi - cel mai frecvent oasele, articulațiile și tendoanele.

Amiloidoza cardiacă

Depozitele de amiloid pot afecta, de asemenea, mușchiul inimii și îl pot rigidiza.Depozitele slăbesc inima și îi afectează ritmul electric. Amiloidoza cardiacă reduce de asemenea fluxul sanguin către inimă. În cele din urmă, inima nu este capabilă să pompeze normal.

Simptome de amiloidoză

Simptomele amiloidozei tind să fie subtile și vor varia în funcție de locul în care se colectează proteina amiloidă.

Simptomele generale ale amiloidozei includ:

• Modificări ale pielii care pot include o îngroșare cerată, vânătăi ușoare ale pieptului, feței și pleoapelor sau pete purpurii în jurul ochilor
• Oboseală severă care poate îngreuna chiar și cele mai simple sarcini
• Amețeli sau aproape de leșin în picioare, deoarece nervii care controlează tensiunea arterială sunt afectați
• Amorțeală, furnicături, slăbiciune sau durere la nivelul mâinilor sau picioarelor - acest lucru se datorează faptului că proteinele amiloide se colectează în nervii degetelor, de la picioare și în tălpile picioarelor.
• Urina se modifică atunci când amiloidoza dăunează rinichilor, provocând scurgerea proteinelor din sânge în urină. Urina poate apărea, de asemenea, spumoasă.
• Umflături la nivelul picioarelor, picioarelor, gleznelor și / sau gambelor
• Diaree sau constipație atunci când amiloidoza afectează nervii care controlează intestinele
• O limbă mărită dacă amiloidoza afectează mușchii limbii
• Mărirea musculară inclusiv în umeri
• Pierderea în greutate neintenționată și semnificativă din cauza pierderii de proteine.
• Pierderea poftei de mâncare
• Probleme ale sistemului digestiv care îngreunează digestia alimentelor și absorbția nutrienților

Simptomele experimentate de persoanele cu amiloidoză cardiacă includ:

• O bătăi neregulate ale inimii
• Respirație scurtă chiar și cu activitate ușoară
• Semne de insuficiență cardiacă - umflături la picioare și glezne, oboseală extremă, slăbiciune etc.

Cauze

Unele tipuri de amiloidoză sunt cauzate de factori externi, cum ar fi bolile inflamatorii sau dializa pe termen lung. Unele tipuri sunt ereditare și cauzate de mutații genetice. Multe afectează mai multe organe, în timp ce altele pot afecta doar o parte a corpului.

Anumiți factori de risc pot predispune o persoană la amiloidoză. Acestea pot include:

• Vârstă: Majoritatea persoanelor cărora li se diagnostichează amiloidoza AL au vârste cuprinse între 50 și 65 de ani, deși persoanele de până la 20 de ani pot dezvolta această afecțiune.
• Sex: amiloidoza AL afectează mai mulți bărbați decât femei.
• Alte boli: persoanele cu infecții cronice și boli inflamatorii prezintă un risc crescut de amiloidoză AA.
• Istoricul familiei: unele tipuri de amiloidoză sunt ereditare.
• Rasă: Oamenii de origine africană au o creștere pentru purtarea unei mutații genetice asociate cu amiloidoza cardiacă.
• Dializa renală: la persoanele care fac dializă, proteinele amiloide anormale se pot acumula în sânge și pot fi depuse în țesut.

Diagnostic

Diagnosticarea amiloidozei poate fi dificilă, deoarece simptomele pot fi vagi și nu specifice. Prin urmare, este important să împărtășiți medicului dumneavoastră cât mai multe informații posibil pentru a-i ajuta să pună un diagnostic.

Medicul dumneavoastră va începe prin efectuarea unui examen fizic amănunțit și va solicita un istoric medical detaliat. De asemenea, vor solicita o varietate de teste pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic.

Testarea poate include:

• Testarea sângelui și a urinei: Atât analiza sângelui, cât și testarea urinei pot verifica nivelul proteinelor amiloide. Testele de sânge pot verifica și funcția tiroidiană și a ficatului.
• Ecocardiogramă: Acesta este un test imagistic folosind unde sonore pentru a face fotografii ale inimii.
• Biopsie: cu o biopsie, medicul dumneavoastră va elimina o probă de țesut din ficat, rinichi, nervi, inimă sau alt organ pentru a afla ce tip de depozite de amiloid ați putea avea.
• Aspirarea măduvei osoase și biopsia: Testul de aspirație a măduvei osoase utilizează un ac pentru a elimina o cantitate mică de lichid din interiorul unui os. O biopsie a măduvei osoase îndepărtează țesutul din interiorul osului. Aceste probe sunt apoi trimise la un laborator pentru a verifica celulele anormale.

Odată ce medicul dumneavoastră pune diagnosticul de amiloidoză, acesta va dori să-și dea seama ce tip aveți. Acest lucru se poate face folosind imunohistochimia și electroforeza proteinelor.

Imunohistochimia (IHC) este metoda cea mai frecvent utilizată pentru subtiparea amiloidozei. Acest test implică colectarea țesuturilor pentru a detecta molecule de amiloid specifice pe celule.

Un test de electroforeză a proteinelor poate identifica și măsura prezența anumitor proteine ​​anormale, absența proteinelor normale și / sau detecta diferite modele de electroforeză asociate cu anumite boli.

Acest test se poate face folosind fie o probă de urină, fie o probă de sânge. Atunci când este utilizat în combinație cu testarea IHC, poate detecta 90% din afecțiunile de amiloidoză.

Tratament

Nu există un remediu pentru amiloidoză, dar tratamentul poate controla semnele și simptomele afecțiunii și poate limita producția de proteine ​​amiloide. Când amiloidoza a fost declanșată de o altă afecțiune, tratarea afecțiunii de bază poate fi, de asemenea, utilă.

Medicamentele utilizate pentru tratarea amiloidozei includ:

Medicamente pentru chimioterapie: Multe dintre aceleași medicamente utilizate pentru tratarea anumitor tipuri de cancer sunt utilizate pentru tratarea amiloidozei. Aceste medicamente pot ajuta la oprirea creșterii celulelor anormale responsabile de proteinele amiloide.

Medicamente pentru inimă: dacă amiloidoza v-a afectat inima, medicul dumneavoastră ar putea include diluanți de sânge pentru a reduce riscul de cheaguri și medicamente pentru a vă controla ritmul cardiac. De asemenea, pot prescrie medicamente care acționează pentru a reduce tensiunea asupra inimii și a rinichilor. Poate fi necesar să vă reduceți aportul de sare și să luați diuretice (pentru a reduce apa și sarea din corp).

Terapii vizate: terapiile vizate, cum ar fi Onpattro (patisiran) și Tegsedi (inotersen) pot interfera cu semnalele trimise către gene care creează proteine ​​amiloide. Alte medicamente precum Vyndamax (tafamidis) pot stabiliza proteinele din sânge și pot preveni depunerile de amiloid.

Unele persoane pot necesita intervenții chirurgicale sau alte proceduri pentru a trata amiloidoza:

• Transplant de organe: Unele persoane pot avea nevoie de transplant de rinichi, ficat sau inimă dacă aceste organe au fost grav deteriorate de depozitele de amiloid.
• Dializă: O persoană ai cărei rinichi au fost deteriorați de amiloidoză poate avea nevoie de dializă pentru a filtra în mod regulat deșeurile, sărurile și alte fluide din sânge.
• Transplant autolog de celule stem din sânge: Această procedură vă va recolta propriile celule stem din sânge și după ce veți avea chimioterapie cu doze mari, acestea vor fi returnate.

Un cuvânt de la Verywell

Amiloidoza nu poate fi vindecată sau prevenită. Poate fi mortal dacă afectează inima sau rinichii. Dar diagnosticarea și tratamentul precoce sunt vitale pentru îmbunătățirea supraviețuirii.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament și despre cum să lucrați pentru a vă asigura că tratamentul dvs. face ceea ce ar trebui. Medicul dumneavoastră poate face ajustări după cum este necesar pentru a reduce simptomele, pentru a preveni complicațiile și pentru a vă îmbunătăți calitatea vieții.