Miopatie Cauze, simptome și tratament

Miopatia este un termen folosit pentru a descrie bolile musculare. Dacă ați fost diagnosticat cu miopatie sau dacă sunteți în prezent evaluat pentru posibila miopatie, există șanse mari să nu fi auzit despre miopatie până acum, deoarece nu este la fel de frecventă ca alte afecțiuni medicale.

Este posibil să aveți întrebări cu privire la procesul de diagnosticare, la ce ar trebui să anticipați în ceea ce privește prognosticul și tratamentul și dacă și ceilalți membri ai familiei dvs. ar putea fi expuși riscului de miopatie.

Prezentare generală

Miopatia se referă la o boală a mușchilor. În aceste cazuri, mușchii funcționează mai puțin eficient decât ar trebui. Acest lucru poate apărea atunci când mușchii nu se dezvoltă corespunzător, atunci când sunt deteriorați sau când le lipsesc componentele importante.

Mușchii funcționează în mod normal prin contractare, ceea ce înseamnă că devine mai scurt. Un mușchi este compus din proteine ​​și alte componente structurale care se mișcă în mod coordonat pentru a contracta mușchiul. Atunci când oricare dintre aceste componente este defectă, acest lucru poate provoca miopatie.

Există o serie de cauze diferite ale bolilor musculare și, în consecință, există o serie de miopatii diferite. Fiecare dintre diferitele miopatii are propriul său nume, cauză, set de teste de diagnostic, prognostic anticipat și tratament.

Se așteaptă ca unele miopatii să se înrăutățească în timp, în timp ce unele sunt destul de stabile. Mai multe miopatii sunt ereditare, iar multe nu.

Tipuri de miopatie

Miopatia congenitală înseamnă miopatia cu care se naște o persoană. Multe dintre aceste afecțiuni sunt considerate ereditare sau transmise prin familii prin genetică.

În timp ce simptomele miopatiilor congenitale încep adesea de la o vârstă foarte fragedă, nu este întotdeauna cazul. Uneori, o boală medicală ereditară nu începe să producă simptome până când o persoană nu este adolescentă sau chiar adultă.

Mostenit

Miopatiile moștenite în mod obișnuit includ:

• Miopatia mitocondrială: Aceasta este o boală cauzată de un defect al părții producătoare de energie a celulei, mitocondriile. Există mai multe tipuri de miopatie mitocondrială. Deși pot fi cauzate de mutații ereditare (anomalii ale genelor), ele pot apărea și fără antecedente familiale.
• Miopatie metabolică: acest grup de boli este cauzat de probleme metabolice care interferează cu funcția musculară. Există o serie de miopatii metabolice ereditare cauzate de defecte ale genelor care codifică anumite enzime necesare pentru mișcarea normală a mușchilor.
• Miopatie nemalină: Acesta este un grup de tulburări caracterizate prin prezența unor structuri numite „tije nemaline” în mușchi. Miopatia nemalină este adesea asociată cu slăbiciune musculară respiratorie.

Congenital

Miopatiile congenitale includ:

• Miopatie centrală: Aceasta este o miopatie ereditară, numită și boală centrală, care provoacă slăbiciune, probleme osoase și reacții severe la unele medicamente. Gravitatea acestei boli variază, provocând o slăbiciune profundă la unii oameni și doar slăbiciune ușoară la alții.
• Distrofia musculară: acesta este un grup de boli cauzate de degenerarea mușchilor sau de celule musculare formate anormal. Din punct de vedere tehnic, distrofia musculară nu este miopatie, dar există adesea suprapuneri ale simptomelor, iar evaluarea inițială are ca scop determinarea pe care o aveți.

Principala diferență dintre miopatie și distrofia musculară este că mușchii nu funcționează corect în miopatie, în timp ce mușchii degenerează în distrofia musculară.

Dobândit

Miopatia poate fi, de asemenea, cauzată de o varietate de boli care produc o serie de probleme fizice, pe lângă problemele cu contracția musculară.

Miopatiile obținute în mod obișnuit includ:

• Miopatie inflamatorie / autoimună: Aceasta apare atunci când corpul se atacă singur, provocând degenerarea musculară sau interferând cu funcția. Miopatiile caracterizate prin inflamație în sau lângă mușchi includ polimiozita, dermatomiozita, sarcoidoza, lupusul și artrita reumatoidă.
• Miopatie toxică: Aceasta apare atunci când o toxină, un medicament sau un medicament afectează structura sau funcția musculară.
• Miopatie endocrină: apare atunci când o tulburare a hormonilor interferează cu funcția musculară. Cele mai frecvente cauze includ problemele tiroidei sau ale glandelor suprarenale.
• Miopatie infecțioasă: Acest lucru se poate întâmpla atunci când o infecție împiedică funcționarea corectă a mușchilor.
• Miopatie secundară dezechilibrului electrolitic: Problemele electrolitice, cum ar fi nivelurile excesiv de ridicate sau scăzute de potasiu, pot interfera cu funcția mușchilor.

Simptomele miopatiei

În general, miopatia provoacă slăbiciune musculară. Cel mai comun tip de slăbiciune este slăbiciunea proximală. Aceasta înseamnă că mușchii brațelor superioare și ale picioarelor superioare sunt mai evident slăbiți decât mușchii mâinilor sau picioarelor.

Uneori, miopatia slăbește mușchii respiratori (mușchi care controlează respirația).

Adesea, când oamenii au avut miopatie de ani de zile, începe să se dezvolte atrofia musculară, care este subțierea și risipirea mușchilor, slăbind și mai mult puterea mușchilor.

Miopatia este adesea asociată cu forma anormală a oaselor, adesea deoarece slăbiciunea musculară împiedică oasele să-și mențină forma normală.

Alte caracteristici ale miopatiei includ oboseala, lipsa de energie și agravarea slăbiciunii pe măsură ce ziua trece sau slăbiciunea progresivă cu efortul.

Diagnostic

În general, miopatia este un diagnostic dificil. Dacă aveți simptome de miopatie, există șanse mari să primiți o sesizare către un neurolog sau un reumatolog sau ambii, în funcție de care dintre simptomele dvs. este cel mai proeminent.

Testarea diagnosticului include o evaluare fizică atentă, inclusiv examinarea pielii, reflexelor, forței musculare, echilibrului și senzației. Medicul dumneavoastră va lua un istoric medical detaliat și vă va întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră.

Există, de asemenea, o serie de teste de care este posibil să aveți nevoie, în funcție de istoricul medical și de rezultatele examinării fizice. Aceste teste includ analize de sânge, cum ar fi un număr complet de sânge (CBC) și niveluri de electroliți.

Alte teste de sânge includ rata de sedimentare a eritrocitelor (VSH), care măsoară inflamația, și testul anticorpilor antinucleari (ANA), care caută activitate autoimună. Creatin kinaza din sânge poate evalua defalcarea musculară. Pot fi necesare teste tiroidiene, metabolice și endocrine.

Un alt test numit electromiografie (EMG) este un test electric care evaluează funcția musculară prin utilizarea acelor care detectează mai multe caracteristici ale structurii și mișcării musculare. Uneori, testele specializate, cum ar fi biopsia musculară și testarea genetică, pot ajuta la diagnosticarea anumitor tipuri de miopatie.

Tratament

Nu există tratamente eficiente care să vă poată regenera sau vindeca mușchii pentru a vindeca miopatia. Atunci când există o cauză identificabilă, cum ar fi o problemă endocrină, corectarea cauzei poate contribui la ameliorarea simptomelor miopatiei sau poate ajuta cel puțin la prevenirea agravării acesteia.

Adesea, suportul respirator este componenta cheie în miopatia avansată, astfel încât respirația să poată fi menținută în siguranță.

Prognoză

În general, se așteaptă ca miopatia congenitală să se înrăutățească sau să se stabilizeze în timp și nu se așteaptă de obicei să se îmbunătățească. Miopatiile care nu sunt congenitale, cum ar fi miopatiile infecțioase, metabolice sau toxice, se pot îmbunătăți odată ce cauza miopatiei este bine controlată.

Este important să înțelegeți bine starea dumneavoastră specifică pentru a vă asigura că aveți cel mai bun rezultat posibil.

Dacă aveți un tip de miopatie care nu este de așteptat să se îmbunătățească, ar trebui să acordați o atenție deosebită problemelor precum atrofia, leziunile de presiune și asigurarea faptului că mențineți o participare optimă la kinetoterapie, astfel încât să puteți funcționa la maximum.

Miopatia este ereditară?

Da, unele miopatii sunt ereditare. Dacă aveți o miopatie ereditară, atunci există șansa ca unii dintre frații, copiii, nepoatele și nepoții dvs. sau alte rude să dezvolte miopatie.

Este important să vă informați familia despre starea dumneavoastră, deoarece un diagnostic precoce îi poate ajuta să primească un tratament mai timpuriu și îngrijire de susținere.

Unele dintre miopatii care nu sunt considerate în mod specific congenitale sau ereditare pot avea în continuare tendința de a alerga în familii, astfel încât familia dvs. ar putea avea un risc crescut chiar dacă aveți o miopatie despre care nu se știe că este ereditară.

Un cuvânt de la Verywell

Miopatia nu este o afecțiune foarte frecventă. Boala musculară vă poate afecta cu siguranță calitatea vieții. Cu toate acestea, multe persoane care sunt diagnosticate cu miopatie sunt capabile să mențină o viață productivă, inclusiv menținerea unui loc de muncă satisfăcător și bucurarea unei vieți familiale și sociale fericite.