Cromozomul Philadelphia este o descoperire specifică în genele globulelor albe ale unei persoane - o constatare care are implicații asupra leucemiei. Cel mai frecvent apare în legătură cu „leucemia cromozomială pozitivă din Philadelphia”.
Mai precis, o leucemie s-ar putea numi „leucemie mieloidă cronică Philadelphia-cromozom pozitiv (Ph +)” (LMC) sau „leucemie limfoblastică acută cromozom Philadelphia-pozitiv (Ph +)” (ALL).
Dr_Microbe / Getty ImagesReîmprospătarea cromozomilor
În nucleul fiecărei celule, molecula de ADN este ambalată în structuri asemănătoare firelor numite cromozomi. Fiecare cromozom este format din ADN strâns înfășurat - de multe ori - în jurul proteinelor numite histone. Cu excepția cazului în care o celulă se împarte în două, cromozomii nu sunt vizibili în nucleu - nici măcar la microscop. Acest lucru se datorează faptului că, într-o celulă care nu se divizează, ADN-ul nu este împachetat și îndepărtat atât de bine, deoarece este utilizat de celulă în multe locații diferite. Cu toate acestea, ADN-ul care alcătuiește cromozomii se împachetează foarte bine în timpul diviziunii celulare și este apoi vizibil la microscop sub formă de cromozom.
Fiecare cromozom are propria sa formă caracteristică, iar localizarea genelor specifice poate fi găsită în raport cu forma unui cromozom. Când tot materialul genetic din celula unei ființe umane este ambalat, există 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi în fiecare celulă. De fapt, diferite specii de plante și animale au un număr diferit de cromozomi. O muscă de fructe, de exemplu, are patru perechi de cromozomi, în timp ce o plantă de orez are 12 și un câine, 39.
Prezentare generală
Cromozomul Philadelphia are o poveste și un cadru, dar în scopuri practice, poate fi definit ca o anomalie a cromozomului 22 în care o parte a cromozomului 9 este transferată la acesta. Cu alte cuvinte, o bucată de cromozom 9 și o bucată de cromozom 22 se rup și fac schimb de locuri. Când are loc acest comerț, provoacă probleme în gene - o genă numită „BCR-abl” se formează pe cromozomul 22 unde se atașează piesa cromozomului 9. Cromozomul 22 schimbat se numește cromozom Philadelphia.
Celulele măduvei osoase care conțin cromozomul Philadelphia se găsesc adesea în leucemia mielogenă cronică și uneori se găsesc în leucemia limfocitară acută. Deși cromozomul Philadelphia este adesea gândit în legătură cu LMC și ALL, poate apărea și în alte contexte, precum ca „variante translocații Philadelphia” și „boală mieloproliferativă cronică cu cromozomi negativi Philadelphia”.
Cum identifică cromozomul Philadelphia cancerul
Cromozomul Philadelphia este o schimbare genetică specifică care a devenit un fel de reper în medicină, utilă pentru identificarea anumitor tipuri de cancer prin prezența sa și a altor tipuri de cancer prin absența sa.
Ca parte a evaluării lor, medicii vor căuta prezența cromozomului Philadelphia pentru a determina dacă un pacient este afectat de anumite tipuri de leucemie.
Cromozomul Philadelphia se găsește numai în celulele sanguine afectate. Din cauza deteriorării ADN-ului, cromozomul Philadelphia are ca rezultat producerea unei enzime anormale numite tirozin kinază. Alături de alte anomalii, această enzimă determină creșterea necontrolată a celulei canceroase.
Medicii vor căuta prezența acestei anomalii atunci când examinează probe din aspirația și biopsia măduvei osoase pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic adecvat.
Identificarea cromozomului Philadelphia în anii 1960 a dus la progrese majore în tratamentul LMC. Acest lucru a pus bazele unei noi ere a terapiei LMC numite „inhibitori ai tirozin kinazei”, cum ar fi Gleevac (mesilat de imatinib) și Sprycel (dasatinib).
Mai recent, Tasigna (nilotinib) a fost aprobată pentru a trata adulții care au diagnosticat recent LMC cromozom Philadelphia pozitiv (Ph +) în fază cronică. Nilotinibul este, de asemenea, considerat un inhibitor al tirozin kinazei.
-the-basics.jpg)
