Boala Tanger, cunoscută și sub numele de deficit familial de lipoproteine alfa, este o afecțiune extrem de rară, moștenită, care a fost descrisă pentru prima dată la un copil de pe insula Tanger, o insulă situată în largul coastei Virginiei. Persoanele care au această afecțiune au niveluri foarte scăzute de colesterol HDL din cauza unei mutații a unei gene numită ABCA1. Această genă ajută la obținerea unei proteine care ajută la scăderea excesului de colesterol din interiorul celulei.
Cathy Yeulet / iStockphotoCând această proteină funcționează corect, colesterolul este transportat în afara celulei și se leagă de apolipoproteina A. Aceasta formează colesterolul HDL, sau „bun”, care se va deplasa în ficat, astfel încât colesterolul să poată fi reciclat. Fără această proteină, colesterolul va rămâne în interiorul celulelor și va începe să se acumuleze în ele.
Simptome
Boala Tanger este de obicei observată în copilărie. Simptomele bolii Tanger pot varia de la foarte severe la foarte ușoare și depind de dacă aveți sau nu una sau două copii ale genei mutante.
Persoanele care sunt homozigote pentru această afecțiune au mutații în ambele copii ale genei ABCA1 care codifică proteina și practic nu au colesterol HDL care circulă în sânge. Aceste persoane vor avea, de asemenea, alte simptome ca urmare a acumulării colesterolului în diferite celule din corp, inclusiv:
- Anomalii neurologice, care includ neuropatia periferică, scăderea forței, pierderea durerii sau senzația de căldură, durerea musculară
- Înnorarea corneei
- Ganglioni limfatici măriți
- Simptome gastrointestinale, cum ar fi diaree și dureri abdominale
- Apariția petelor galbene pe mucoasa intestinală, inclusiv pe rect
- Amigdale mărite, galben-portocalii
- Ficatul mărit
- Splină mărită
- Boli cardiovasculare premature
Persoanele care sunt clasificate ca având boală heterozigotă Tanger, pe de altă parte, au doar o copie a genei mutante. De asemenea, au aproximativ jumătate din cantitatea normală de HDL care circulă în sânge. Deși persoanele care sunt heterozigoți pentru această afecțiune prezintă, de obicei, simptome foarte ușoare până la nici un simptom, acestea sunt, de asemenea, expuse riscului de boli cardiovasculare premature datorită riscului crescut de a dezvolta ateroscleroză. În plus, oricine este diagnosticat cu această boală poate transmite această afecțiune copiilor.
Diagnostic
Furnizorul dvs. de asistență medicală va efectua un panou lipidic pentru a examina nivelurile de colesterol care circulă în sânge. Dacă aveți boala Tanger, acest test ar dezvălui următoarele constatări:
- Nivelurile de colesterol HDL mai mici de 5 mg / dL la indivizii homozigoti
- Colesterol HDL între 5 și 30 mg / dL la indivizii heterozigoți
- Niveluri scăzute de colesterol total (variind între 38 și 112 mg / dl)
- Trigliceride normale sau crescute (variind între 116 și 332 mg / dL)
- Nivelurile de apolipoproteină A pot fi, de asemenea, scăzute până la inexistente.
Pentru ca boala Tanger să fie diagnosticată, medicul dumneavoastră va examina rezultatele panoului lipidic și va lua în considerare și semnele și simptomele pe care le întâmpinați. Dacă aveți antecedente familiale de boală Tanger, furnizorul dvs. de asistență medicală va lua în considerare și acest lucru.
Tratament
Din cauza rarității acestei boli, în prezent nu există tratamente disponibile pentru această afecțiune. Medicamentele care stimulează colesterolul HDL - atât aprobat, cât și experimental - nu par să crească nivelul HDL la persoanele cu boală Tanger. Se recomandă urmarea unei diete sănătoase, cu conținut scăzut de grăsimi saturate. Intervențiile chirurgicale pot fi necesare pe baza simptomelor experimentate de individ.
.jpg)
.jpg)
