Trombocitopenia congenitală amegacariocitară

Trombocitopenia congenitală amegacariocitară (CAMT) este unul dintre grupurile mai mari de sindroame moștenite ale insuficienței măduvei osoase, cum ar fi anemia Fanconi sau disceratoza congenită. Deși termenul este o gură, este cel mai bine înțeles prin examinarea fiecărui cuvânt din numele său. Congenital înseamnă că o persoană sa născut cu această afecțiune. Trombocitopenia este termenul medical pentru un număr scăzut de trombocite. În cele din urmă, amegakaryocytic descrie motivul trombocitopeniei. Trombocitele sunt produse în măduva osoasă de megacariocite. Trombocitopenia amegacariocitară înseamnă că numărul scăzut de trombocite este secundar lipsei de megacariocite.

Simptomele trombocitopeniei congenitale amegacariocitare

Majoritatea persoanelor cu CAMT sunt identificate în copilărie, de obicei la scurt timp după naștere. Similar cu alte afecțiuni cu trombocitopenie, sângerarea este adesea unul dintre primele simptome. Sângerarea apare de obicei în piele (numită purpură), gură, nas și tractul gastro-intestinal. Aproape toți copiii diagnosticați cu CAMT au unele constatări ale pielii. Cea mai îngrijorătoare sângerare este hemoragia intracraniană (creier), dar din fericire asta nu se întâmplă des.

Majoritatea sindroamelor moștenite ale insuficienței măduvei osoase, cum ar fi anemia Fanconi sau disceratoza congenită, prezintă defecte congenitale evidente. Sugarii cu CAMT nu au defecte congenitale specifice asociate cu această afecțiune. Acest lucru poate ajuta la diferențierea CAMT de o altă afecțiune care apare la naștere numită sindrom de rază absentă trombocitopenie. Această afecțiune are trombocitopenie severă, dar se caracterizează prin antebrațe scurtate.

Diagnostic

Un test complet de sânge (CBC) este un test de sânge obișnuit tras atunci când cineva are sângerări din motive necunoscute. În CAMT, CBC prezintă trombocitopenie severă, cu un număr de trombocite de obicei mai mic de 80.000 de celule pe microlitru fără anemie (număr scăzut de globule roșii din sânge) sau modificări ale numărului de globule albe. Există numeroase motive pentru care un nou-născut suferă de trombocitopenie, astfel încât antrenamentul va include probabil excluderea mai multor infecții, cum ar fi rubeola, citomegalovirusul și sepsisul (infecție bacteriană severă). Trombopoietina (numită și factor de creștere și dezvoltare megacariocitară) este o proteină care stimulează producția de trombocite. Nivelurile de trombopoietină la persoanele cu CAMT sunt crescute.

După excluderea cauzelor mai frecvente de trombocitopenie, poate fi necesară o biopsie a măduvei osoase pentru a evalua producția de trombocite. Biopsia măduvei osoase din CAMT va dezvălui aproape absența completă a megacariocitelor, celula sanguină care produce trombocite.Combinația dintre numărul scăzut de trombocite și absența megacariocitelor este diagnostic pentru CAMT. CAMT este cauzată de mutații ale genei MPL (receptorul trombopoietinei). Este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte trăsătura pentru ca copilul lor să dezvolte starea. Dacă ambii părinți sunt purtători, au șanse 1 din 4 de a avea un copil cu CAMT. Dacă se dorește, testarea genetică poate fi trimisă pentru a căuta mutații în gena MPL, dar această testare nu este necesară pentru a face diagnosticul.

Tratament

Tratamentul inițial este îndreptat către oprirea sau prevenirea sângerării cu transfuzii de trombocite. Transfuziile de trombocite pot fi foarte eficiente, dar riscurile și beneficiile trebuie cântărite cu atenție, deoarece unele persoane care primesc transfuzii de trombocite multiple pot dezvolta anticorpi plachetari, reducând eficacitatea acestui tratament. Deși unele forme de trombocitopenie pot fi tratate cu trombopoietină, deoarece persoanele cu CAMT nu au suficiente megacariocite pentru a produce trombocite în mod adecvat, ele nu răspund la acest tratament.

Deși numai trombocitele sunt afectate inițial, în timp se pot dezvolta anemie și leucopenie (număr scăzut de globule albe din sânge). Această scădere a tuturor celor trei tipuri de celule sanguine se numește pancitopenie și poate duce la dezvoltarea anemiei aplastice severe. Acest lucru apare de obicei între 3-4 ani, dar poate apărea la o vârstă mai înaintată la unii pacienți.

Singura terapie curativă pentru trombocitopenia amegacariocitară este în prezent transplantul de celule stem (sau măduvă osoasă). Această procedură utilizează celule stem de la donatori apropiați (de obicei un frate, dacă este disponibil) pentru a relua producția de celule sanguine în măduva osoasă.

Un cuvânt de la Verywell

Descoperirea copilului dumneavoastră are o afecțiune cronică la scurt timp după naștere poate fi devastatoare. Din fericire, transfuziile de trombocite pot fi folosite pentru a preveni episoadele de sângerare, iar transplanturile de celule stem pot fi curative. Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre îngrijorările dvs. și asigurați-vă că înțelegeți toate opțiunile de tratament.