Tetralogia Fallot (TOF) este un tip de boală cardiacă congenitală care afectează aproximativ cinci din 10.000 de copii, reprezentând aproximativ 10 la sută din toate bolile cardiace congenitale. TOF este întotdeauna o problemă semnificativă care necesită tratament chirurgical. Cu toate acestea, severitatea TOF poate varia destul de mult de la persoană la persoană.
Uneori, TOF produce simptome imediate care pun viața la nou-născut și necesită tratament urgent. În alte cazuri, TOF poate să nu producă simptome semnificative (și poate rămâne chiar nediagnosticat) timp de câțiva ani. Dar mai devreme sau mai târziu, TOF cauzează întotdeauna probleme cardiace care pun viața în pericol și necesită reparații chirurgicale.
Ce este Tetralogia lui Fallot?
Așa cum a fost descris inițial de Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot în 1888, TOF constă dintr-o combinație de patru defecte anatomice cardiace distincte. Acestea sunt:
- Obstrucție a tractului de evacuare ventriculară dreaptă (RVOT)
- Defect septal ventricular mare (o gaură în perete între ventriculii drept și stâng)
- Abaterea aortei spre ventriculul drept
- Hipertrofie ventriculară dreaptă (îngroșare musculară)
Studenții la medicină fac adesea greșeala de a înțelege TOF memorând această listă cu patru defecte. În timp ce acest lucru îi poate ajuta să răspundă la întrebările de testare, nu îi ajută prea mult să înțeleagă cum funcționează de fapt TOF sau de ce persoanele cu TOF au o variabilitate atât de mare a simptomelor.
Funcția normală a inimii
Pentru a „obține” TOF, este util mai întâi să examinați modul în care funcționează inima în mod normal. Sângele „uzat” sărac de oxigen din tot corpul se întoarce în inimă prin vene și intră în atriul drept și apoi în ventriculul drept. Ventriculul drept pompează sângele prin artera pulmonară către plămâni, unde este umplut cu oxigen. Sângele acum oxigenat revine în inimă prin venele pulmonare și intră în atriul stâng și apoi în ventriculul stâng. Ventriculul stâng (camera principală de pompare) pompează apoi sângele oxigenat în artera principală (aorta) și în afara corpului.
Pentru ca sângele sărac în oxigen din partea dreaptă a inimii să nu se amestece cu sângele bogat în oxigen din partea stângă a inimii, ventriculii drept și stâng sunt separați unul de altul de un perete muscular numit sept ventricular.
De ce Tetralogia lui Fallot cauzează probleme
Pentru a înțelege TOF, trebuie să înțelegeți doar două (nu patru) caracteristici importante ale acestei condiții. În primul rând, o mare parte a septului ventricular lipsește în TOF. (Adică este prezent un defect septal ventricular mare.) Rezultatul acestui defect septal este că ventriculii drept și stâng nu se mai comportă ca două camere separate; în schimb, ele funcționează în mare măsură ca un mare ventricul. Sângele sărac în oxigen care se întoarce din corp și sângele bogat în oxigen care se întoarce din plămâni se amestecă împreună în acest ventricul funcțional unic.
În al doilea rând, pentru că în TOF există într-adevăr un singur ventricul mare, când acel ventricul se contractă, RVOT și aorta sunt în esență „concurente” pentru fluxul sanguin. Și pentru că în TOF există o anumită cantitate de stenoză (îngustare) a arterei pulmonare, aorta primește de obicei mai mult decât ponderea sa.
Dacă ați rămas cu explicația până acum, ar trebui să aveți sens că severitatea clinică a TOF este în mare măsură determinată de gradul de stenoză prezent în artera pulmonară. Dacă există un grad mare de obstrucție a arterei pulmonare, atunci când ventriculul „unic” se contractă, o mare parte din sângele pompat va intra în aortă și relativ puțin va intra în artera pulmonară. Aceasta înseamnă că relativ puțin sânge ajunge în plămâni și se oxigenează; sângele circulant este apoi sărac în oxigen, o afecțiune periculoasă cunoscută sub numele de cianoză. Deci, cele mai severe cazuri de TOF sunt cele în care stenoza arterei pulmonare este cea mai mare.
Dacă stenoza arterei pulmonare nu este foarte severă, atunci o cantitate rezonabilă de sânge este pompată în plămâni și se oxigenează. Acești indivizi au mult mai puțină cianoză, iar prezența TOF poate fi ratată la naștere.
O caracteristică bine descrisă a TOF, observată la mulți copii cu această afecțiune, este că gradul de stenoză a arterei pulmonare poate fluctua. În aceste cazuri, cianoza poate veni și pleca. Episoadele cianotice pot apărea, de exemplu, atunci când un copil cu TOF devine agitat sau începe să plângă, sau când un copil mai mare cu TOF exercită. Aceste „vrăji” de cianoză, adesea numite „vrăji tet” sau „vrăji hipercianotice”, pot deveni destul de severe și pot necesita tratament medical de urgență. De fiecare dată când un părinte al unui copil îi descrie vrăji cianotice unui medic, reacția imediată ar trebui să fie aceea de a începe o evaluare cardiacă.
Simptomele tetralogiei lui Fallot
Simptomele depind în mare măsură, după cum am văzut, de gradul de obstrucție prezent în artera pulmonară. Atunci când obstrucția fixă a arterei pulmonare este severă, se observă cianoză profundă la nou-născut (o afecțiune care a fost numită „bebeluș albastru”). Acești sugari au suferință imediată și severă și necesită tratament urgent.
Copiii care au o obstrucție moderată a arterei pulmonare sunt adesea diagnosticați ulterior. Medicul poate auzi un murmur cardiac și poate comanda teste sau părinții ar putea observa vrăji hipercianotice atunci când copilul devine agitat. Alte simptome ale TOF pot include dificultăți de hrănire, eșecul de a dezvolta normal și dispnee.
Copiii mai mari cu TOF învață adesea să se ghemuit pentru a-și reduce simptomele. Ghemuitul crește rezistența în vasele de sânge arteriale, care are ca efect provocarea rezistenței la fluxul sanguin în aortă, direcționând astfel mai mult din sângele cardiac în circulația pulmonară. Acest lucru reduce cianoza la persoanele cu TOF. Uneori, copiii cu TOF sunt diagnosticați mai întâi atunci când părinții lor menționează că se ocupă frecvent de un medic.
Simptomele TOF - cianoză, toleranță slabă la efort, oboseală și dispnee - tind să se înrăutățească odată cu trecerea timpului. La marea majoritate a persoanelor cu TOF, diagnosticul se pune în timpul copilăriei timpurii, chiar dacă nu este recunoscut la naștere.
La persoanele ale căror TOF include doar stenoza minoră a arterei pulmonare, este posibil să nu apară deloc vrăji de cianoză și pot trece ani înainte de a se pune diagnosticul. Uneori, TOF nu poate fi diagnosticat până la vârsta adultă. În ciuda lipsei de cianoză severă, acești oameni trebuie încă tratați, deoarece adesea dezvoltă insuficiență cardiacă semnificativă până la vârsta adultă timpurie.
Ce cauzează tetralogia lui Fallot?
Ca și în cazul celor mai multe forme de boli cardiace congenitale, cauza TOF nu este cunoscută. TOF apare cu o frecvență mai mare la copiii cu sindrom Down și cu anumite alte anomalii genetice. Cu toate acestea, apariția TOF este aproape întotdeauna sporadică și nu este moștenită. TOF a fost, de asemenea, asociat cu rubeolă maternă, nutriție maternă slabă sau consum de alcool și vârsta maternă de 40 de ani sau mai mult. De cele mai multe ori, însă, niciunul dintre acești factori de risc nu este prezent atunci când un copil se naște cu TOF.
Diagnosticarea tetralogiei lui Fallot
Odată ce se suspectează o problemă cardiacă, diagnosticul TOF se poate face cu o ecocardiogramă sau un RMN cardiac, oricare dintre acestea va dezvălui anatomia cardiacă anormală. O cateterizare cardiacă este, de asemenea, de multe ori utilă în clarificarea anatomiei cardiace înainte de reparația chirurgicală.
Tratarea tetralogiei lui Fallot
Tratamentul TOF este chirurgical. Practica actuală este de a efectua o intervenție chirurgicală corectivă în timpul primului an de viață, în mod ideal între trei și șase luni. „Chirurgie corectivă” în TOF înseamnă închiderea defectului septal ventricular (separând astfel partea dreaptă a inimii de partea stângă a inimii) și ameliorarea obstrucției arterei pulmonare. Dacă aceste două lucruri pot fi realizate, fluxul de sânge prin inimă poate fi normalizat în mare măsură.
La bebelușii care au suferință cardiacă semnificativă la naștere, poate fi necesară o formă de chirurgie paliativă pentru a stabiliza copilul până când acesta este suficient de puternic pentru o intervenție chirurgicală corectivă. Chirurgia paliativă implică în general crearea unui șunt între una dintre arterele sistemice (de obicei o arteră subclaviană) și una dintre arterele pulmonare, pentru a restabili o anumită cantitate de circulație a sângelui în plămâni.
La adolescenții mai în vârstă sau adulții diagnosticați cu TOF, este recomandată și intervenția chirurgicală corectivă, deși riscul chirurgical este ceva mai mare decât la copiii mici.
Cu tehnici moderne, chirurgia corectivă pentru TOF poate fi efectuată cu un risc de mortalitate de numai 0 până la 3% la sugari și copii. Cu toate acestea, rata mortalității chirurgicale pentru repararea TOF la adulți poate fi mai mare de 10%. Din fericire, este foarte neobișnuit ca TOF să fie „ratată” astăzi până la maturitate.
Care este rezultatul pe termen lung al tetralogiei lui Fallot?
Fără reparații chirurgicale, aproape jumătate dintre persoanele născute cu TOF mor în câțiva ani de la naștere și foarte puțini (chiar și cei cu forme „mai ușoare” ale defectului) trăiesc până la 30 de ani.
După o intervenție chirurgicală corectivă timpurie, supraviețuirea pe termen lung este acum excelentă. Marea majoritate a persoanelor cu TOF corectat supraviețuiesc până la maturitate. Deoarece tehnicile chirurgicale moderne au doar câteva decenii, încă nu știm care va fi supraviețuirea lor medie finală. Dar devine obișnuit ca cardiologii să vadă pacienți cu TOF în a șasea și chiar a șaptea decadă de viață.
Cu toate acestea, problemele cardiace sunt destul de frecvente la adulții cu TOF reparat. Regurgitarea valvei pulmonare, insuficiența cardiacă și aritmiile cardiace (în special tahicardie atrială și tahicardie ventriculară) sunt cele mai frecvente probleme care apar odată cu trecerea anilor. Din acest motiv, oricine a corectat TOF trebuie să fie sub îngrijirea unui cardiolog care le poate evalua în mod regulat, astfel încât orice problemă cardiacă care se dezvoltă ulterior să poată fi tratată agresiv.
Un cuvânt de la Verywell
Cu tratamentul modern, tetralogia lui Fallot a fost transformată dintr-o afecțiune cardiacă congenitală care a dus, de obicei, la moarte în timpul copilăriei, la o problemă în mare parte corectabilă, care, cu îngrijiri medicale bune și continue, este compatibilă cu trăirea până la vârsta adultă târzie. Astăzi, părinții copiilor născuți cu această afecțiune au toate motivele să se aștepte să experimenteze aceleași feluri de fericire și de inimă la care s-ar putea aștepta cu orice alt copil. Al
.jpg)
