Boala Stargardt este cea mai frecventă formă de degenerescență maculară juvenilă, afectând unul din 10.000 de copii din Statele Unite. Numită după Karl Stargardt, oftalmolog german, boala afectează ambii ochi și se dezvoltă cândva între vârsta de 5 ani și vârsta adultă timpurie. În boala Stargardt, există un defect genetic care determină moartea fotoreceptorilor ochiului. Pierderea vederii începe încet și apoi progresează rapid, afectând vederea centrală atât de grav încât determină o persoană afectată să devină oarbă din punct de vedere juridic, păstrând în același timp vederea periferică. Boala Stargardt se mai numește distrofie maculară Stargardt, degenerescență maculară juvenilă sau fundus flavimaculatus.
Ferrantraite / Getty Images
Simptome
Boala Stargardt afectează o zonă mică în apropierea centrului retinei numită macula. Macula este responsabilă pentru viziunea centrală ascuțită.
Simptomele lui Stargardt seamănă mult cu cele ale degenerescenței maculare legate de vârstă (ARMD). Primul simptom este scăderea vederii, cu următoarele simptome posibil:
- Dificultate de a vedea în lumină slabă
- Scăderea vederii ascuțite și a vederii apropiate
- Pierderea vederii periferice (laterale)
- Viziune slabă a culorilor
- Detectarea micilor puncte oarbe
- Vedere încețoșată și distorsionată
- Scăderea adaptării întunericului
- Sensibilitate la lumină
Cel mai frecvent simptom al bolii Stargardt este pierderea treptată a vederii centrale la ambii ochi.
Diferite persoane vor progresa prin simptomele bolii la rate diferite. Unii oameni tind să aibă o pierdere mai rapidă a vederii. Alții pot pierde vederea lent la început, apoi se pot agrava rapid pe măsură ce se nivelează. Majoritatea persoanelor cu boala Stargardt ajung în cele din urmă la o viziune de 20/200 sau mai rău.
Cauze
Boala Stargardt apare de obicei dintr-o genă recesivă moștenită, ceea ce înseamnă că ambii părinți poartă gena. În majoritatea cazurilor, este cauzată de mutații ale genei ABCA4.
Dacă fiecare părinte poartă gena, copiii lor au 25% șanse să moștenească gena de la fiecare părinte.
Deoarece sunt necesare două gene pentru a provoca boala Stargardt, este posibil ca părinții să nu o aibă singuri.
Gena ABCA4 conține o proteină care elimină produsele secundare ale vitaminei A din interiorul fotoreceptorilor ochilor. În celulele cărora le lipsește proteina, se acumulează grămezi de lipofuscină, formând grămezi galbene în retină.
Pe măsură ce aglomerările de lipofuscină cresc aproape de macula, vederea centrală devine afectată. În cele din urmă, fotoreceptorii mor și vederea se deteriorează și mai mult.
Diagnostic
Un profesionist din domeniul ochiului poate diagnostica boala Stargardt după o examinare completă a retinei. Petele galbene din retină sau depunerile de lipofuscină pot fi adesea identificate în macula. Petele gălbui apar în diferite forme și dimensiuni, de obicei într-un model asemănător inelului.
Un medic de ochi va folosi o varietate de teste oculare și vizuale pentru a face un diagnostic pozitiv al bolii Stargardt. Următoarele teste sunt utile în evaluarea simptomelor:
- Testarea câmpului vizual: Aceasta este o măsură a vederii dvs. centrale și este cea mai critică parte a viziunii dvs. Cu toate acestea, aceasta este doar o măsură a funcției dvs. vizuale. Un alt aspect este câmpul vizual general, uneori denumit și vedere periferică. Deși mulți oameni o greșesc ca fiind pur și simplu un test de vedere periferic, un test de câmp vizual este de fapt conceput pentru a măsura câmpul vizual general, întrucât este interpretat de creier în patru cadrane neurologice.
- Testarea culorii: Pierderea vederii culorii este asociată cu boala Stargardt. Cel mai frecvent test pentru diagnosticarea daltonismului este testul Ishihara. Acest test rapid și simplu constă dintr-o serie de imagini formate din puncte colorate. Printre puncte se numără o figură, de obicei un număr, alcătuită din puncte de altă culoare. O persoană cu vedere normală a culorilor va putea vedea numărul, dar o persoană daltonică va vedea un număr diferit sau deloc.
- Fotografie cu fund: Cuvântul „fundus” este folosit pentru a descrie interiorul sau partea din spate a ochiului. O fotografie a fundului de fund arată centrul din partea din spate a ochiului sau retina. Nervul optic, macula și principalele vase de sânge ale retinei pot fi văzute într-o fotografie tipică a fundului. Petele galbene, sau lipofuscina, pot fi ușor imaginate cu fotografia fundului, pentru diagnosticarea precoce a bolii Stargardt.
- Tomografie cu coerență optică (OCT): OCT este o tehnologie de imagistică neinvazivă utilizată pentru a obține imagini cu rezoluție înaltă a secțiunii transversale a retinei. OCT este similar cu testarea cu ultrasunete, cu excepția faptului că imagistica se realizează prin măsurarea luminii mai degrabă decât a sunetului. OCT măsoară grosimea stratului de fibre ale nervului retinal în glaucom și în alte boli ale nervului optic.
- Electroretinografie (ERG): ERG este un test ocular folosit pentru a detecta funcția retinei, porțiunea ochiului care detectează lumina. Retina este alcătuită din straturi de celule și fotoreceptoare, cunoscute sub numele de tije și conuri. Acest test măsoară răspunsul electric al celulelor sensibile la lumină din ochi.
Tratament
Nu există tratament eficient pentru boala Stargardt. Cu toate acestea, se fac cercetări pentru a căuta posibile terapii, cum ar fi injecțiile cu celule stem, terapia genică și tratamentele medicamentoase.
Dacă pare să existe scurgeri sau proliferări ale vaselor de sânge, afecțiunea este adesea tratată cu injecții intraoculare, la fel ca tratamentele folosite pentru a trata varietatea „umedă” a ARMD.
Cercetările au constatat că nutriția și protecția ochilor UVA / UVB pot încetini progresia acestei boli.
Pe măsură ce viziunea începe să se înrăutățească, ajutoarele vizuale pot fi utilizate pentru a maximiza utilizarea vederii periferice. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că vitamina A în exces poate avea efecte nocive asupra ochilor persoanelor cu boala Stargardt și trebuie evitată suplimentarea, deși nu este necesar să se evite vitamina A în dietă.
Copiind
Dacă vă confruntați cu provocările diagnosticării bolii Stargardt, sunt disponibile mai multe servicii și dispozitive.
Ajutoarele pentru vedere redusă pot ajuta oamenii să desfășoare activități și sarcini zilnice, inclusiv lentile portabile, aparate de citit și dispozitive de mărire video. Toate aceste ajutoare sunt orientate spre menținerea independenței.
Mulți oameni cu boala Stargardt devin cu dizabilități vizuale până la vârsta de 20 de ani. Impactul emoțional al dizabilității poate fi extrem de emoțional, afectând aspecte importante ale vieții, inclusiv ocuparea forței de muncă și viața socială. Datorită cantității mari de sprijin necesare, consilierea și terapiile ocupaționale tind să facă parte din planul de tratament.
.jpg)
.jpg)
