Ce este atrofia musculară spinală?

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o boală genetică rară care afectează nervii de control care se ramifică din măduva spinării asupra mușchilor voluntari. SMA afectează în principal copiii.

Un copil cu SMA va experimenta afectarea funcțiilor cruciale, cum ar fi respirația, suptul și înghițirea. Din astfel de afectări se pot dezvolta condiții suplimentare. De exemplu, se pot dezvolta curbe anormale ale coloanei vertebrale din cauza musculaturii slabe a spatelui, complicând și mai mult procesul de respirație prin comprimarea plămânilor.

Înainte de apariția tuburilor de alimentare, întreruperea înghițirii a cauzat adesea moartea în cazurile de SMA de tip 1 (cel mai sever). Există acum multe dispozitive de asistență pentru a ajuta la menținerea copiilor cu SMA în viață (și confortabili, cel puțin față de anii trecuți).

Cu toate acestea, există încă riscuri. Unul este sufocarea. Sufocarea este posibilă deoarece un copil cu SMA are mușchi slabi de înghițire și de mestecat. Un alt risc este aspirarea sau inhalarea alimentelor. Aspirația poate bloca căile respiratorii și poate fi o sursă de infecție.

SMA se manifestă în mai multe moduri, care vor varia în special în funcție de tip. În toate tipurile de SMA, vă puteți aștepta la slăbiciune musculară, irosire și atrofie, precum și la probleme de coordonare musculară. Motivul pentru aceasta constă în natura bolii în sine - SMA afectează controlul nervos al mușchilor voluntari.

Nu există nici un remediu pentru SMA. Cel mai promițător prognostic vine cu detectarea precoce. Progresele în medicină pot ajuta la gestionarea complicațiilor asociate cu SMA.

Tipuri de atrofie musculară spinală

Atrofia musculară a coloanei vertebrale afectează 1 din 6.000 de nou-născuți. Este principala cauză genetică de deces la copiii cu vârsta sub 2 ani. SMA este nediscriminatorie cu privire la cine afectează.

Există mai multe tipuri de SMA, în funcție de gradul de defecțiune observat cu proteina SMN. Există, de asemenea, unele varietăți de SMA care sunt legate de alte probleme genetice.

SMA este clasificat în funcție de severitatea și vârsta de debut a simptomelor. Gradul de severitate, cantitatea de deficit de proteine ​​în neuronii motori și vârsta de debut (timpurie) au tendința de a arăta o corelație între ele. Dezvoltarea senzațiilor și a minții sunt complet normale în SMA.

Tipul 1

SMA de tip 1 este cel mai sever, afectând copiii cu vârsta sub 2 ani. Diagnosticul SMA de tip 1 se face de obicei în primele șase luni de viață.

Bebelușii cu SMA de tip 1 nu sunt niciodată capabili să atingă realizări normale de dezvoltare motorie, cum ar fi suptul, înghițirea, răsturnarea, așezarea și târârea. Copiii cu SMA tip 1 tind să moară înainte de vârsta de 2 ani, de obicei din cauza problemelor respiratorii asociate.

Bebelușii cu SMA tip 1 au tendința de a fi șchiopătat, nemișcat și chiar dischetat. Limba lor se mișcă într-un mod asemănător cu viermii și nu își pot ține capul ridicat atunci când sunt așezați în poziție așezată.

Acestea pot avea, de asemenea, deformări vizibile, cum ar fi scolioza, și vor avea slăbiciune musculară, în special în mușchii proximali care sunt situați aproape de coloana vertebrală.

Tipul 2

SMA tip 2, numit și SMA intermediar, este cel mai comun tip de SMA. Infecția respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces la tipul 2. Cu toate acestea, copiii cu tip 2 pot avea o durată de viață normală.

SMA tip 2 începe fie între 6 și 18 luni sau după ce copilul a demonstrat că poate sta fără sprijin (după ce a fost așezat în poziție șezând). Simptomele de tip 2 includ deformarea, întârzierea motorie, mușchii gambei mărite și tremurăturile la degete.

Mușchii proximali care se află cel mai aproape de coloana vertebrală sunt afectați mai întâi de slăbiciune; picioarele vor deveni slabe înaintea brațelor. Copiii cu SMA tip 2 nu vor putea merge niciodată fără asistență. Vestea bună este că un copil cu SMA va putea cel mai probabil să îndeplinească sarcini cu brațele și mâinile, cum ar fi tastatura, hrănirea etc.

S-a observat că copiii cu SMA tip 2 sunt foarte inteligenți. Kinetoterapia, dispozitivele de asistență și scaunele cu rotile electrice pot contribui la o viață semnificativă pentru ei.

Două probleme principale cu SMA tip 2 includ:

• Mușchi respiratori slabi care provoacă infecții
• Scolioza și / sau cifoza se dezvoltă din cauza mușchilor spinali slabi

Tipurile 3 și 4

SMA de tip 3, cunoscut și sub denumirea de SMA ușoară, începe după 18 luni. Persoanele cu SMA de tip 3 depind de obicei de dispozitivele de asistență și, de-a lungul vieții lor, trebuie să monitorizeze continuu unde se află în ceea ce privește riscurile lor de curbură respiratorie și spinală. Au tendința de a se opri din mers ceva timp în viața lor. Când se opresc din mers, variază între adolescență și 40 de ani.

În timp ce copiii cu SMA de tip 3 se pot mișca și merge, există slăbiciune musculară și pierderea mușchilor proximali, adică cei mai apropiați de coloana vertebrală.

Există un al patrulea tip de SMA, SMA cu debut la adulți. Tipul 4 apare în general atunci când persoana are peste 30 de ani. După cum probabil ați ghicit, SMA de tip 4 este cea mai ușoară formă pe continuitatea severității acestei boli. Simptomele de tip 4 sunt foarte asemănătoare cu cele de tip 3.

Cauze

SMA este o tulburare genetică în care gena care codifică o proteină musculară numită SMN (motor neuron de supraviețuire) este defectă. Funcționarea defectuoasă a proteinei SMN duce la problemele observate în SMA.

SMA este moștenit într-un model recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca SMA să apară, un copil trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți și, prin urmare, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei defecte. Se estimează că aproximativ una din 40 de persoane este purtătoarea acestei gene. Dacă ambii părinți sunt purtători, există o șansă din patru ca un copil născut de ei să aibă SMA.

La unele persoane cu SMA, alte gene pot compensa parțial cea care produce proteine ​​SMN defecte. Ca urmare, severitatea SMA este oarecum variabilă de la persoană la persoană.

Diagnostic

Primul pas în obținerea unui diagnostic este ca părinții sau îngrijitorii să observe simptomele SMA la copilul lor, menționat în acest articol. Medicul ar trebui să ia un istoric medical detaliat al copilului, inclusiv un istoric familial și un examen fizic.

Există mai multe tipuri de teste utilizate pentru diagnosticarea SMA:

• Analize de sange
• Biopsie musculară
• Teste genetice
• EMG

O mulțime de probleme sunt generate în ceea ce privește testarea SMA la copii, precum și testarea părinților pentru statutul de operator. În 1997, un test ADN, numit test PCR cantitativ pentru gena SMN1, a ieșit pe piață pentru a ajuta părinții să determine dacă poartă gena mutantă care provoacă SMA.

Testul se face prin prelevarea unei probe de sânge. Testarea populației generale este prea dificilă, deci este rezervată celor care au avut în familie persoane cu SMA. Testarea este posibilă prenatal prin amniocenteze sau probe de villus corionic.

Tratament

Tratamentul pentru SMA se concentrează pe sprijinul vieții, încurajarea independenței și / sau îmbunătățirea calității vieții pacientului. Exemple de modalități de îngrijire și tratament includ:

• Fizioterapie
• Utilizarea dispozitivelor de asistență, cum ar fi scaunele cu rotile, mașinile de respirație și tuburile de alimentare. (Există multe dispozitive de asistență pentru SMA. Cel mai bine este să discutați acest lucru cu echipa dvs. de tratament.)
• Chirurgie pentru deformarea coloanei vertebrale

Medicii recomandă familiilor să lucreze cu o echipă de asistență medicală într-o abordare multidisciplinară. Pacientul cu SMA trebuie evaluat medical destul de des în timpul vieții sale. Consilierea genetică pentru membrii familiei este foarte importantă.

Activitatea nu trebuie evitată, ci mai degrabă utilizată în așa fel încât să prevină deformarea, contractura și rigiditatea și să păstreze gama de mișcare și flexibilitate. Prin urmare, nu trebuie făcut până la epuizare. O nutriție bună îi va permite pacientului să-și folosească și mușchii.