O prezentare generală a bolii falciforme

Boala falciformă este o tulburare moștenită a sângelui care poate provoca simptome în copilăria timpurie și pe tot parcursul vieții. Se caracterizează prin episoade de durere severă. Boala falciformă poate crește, de asemenea, riscul de infecții și vă poate determina să aveți o energie redusă. Complicațiile bolii pot duce la probleme de vedere și accidente vasculare cerebrale.

În Statele Unite, afecțiunea apare la aproximativ 1 din 365 de nașteri afro-americane și la 1 din 16.000 de nașteri hispanico-americane. Nu este frecventă la populațiile caucaziene și asiatice.

Boala falciformă este genetică și, datorită tiparului de moștenire, poate afecta dumneavoastră sau copilul dvs. chiar și fără antecedente familiale ale afecțiunii. Există câteva tipuri diferite de boală falciformă, inclusiv anemie falciformă și hemoglobină SC boală. Diagnosticul se face de obicei cu teste de sânge de screening pentru sugari.

Nu există un remediu pentru boala de celule falciforme, dar starea poate fi gestionată cu o varietate de strategii de tratament.

Simptome

Criza cu celule secera, care este un episod caracterizat de durere severă și suferință, este cel mai important simptom al afecțiunii. Puteți experimenta efecte bruște ale unei crize, cu agravarea rapidă în câteva ore.

Această afecțiune poate provoca, de asemenea, probleme cronice, cum ar fi afectarea dezvoltării copiilor și oboseala persistentă. În cazul bolii falciforme, pot apărea efecte grave asupra sănătății din cauza cheagurilor de sânge și / sau a oxigenului scăzut.

Efectele frecvente ale bolii falciforme includ:

• Durere acută: este posibil să aveți dureri bruște, ascuțite, care să dureze zile sau săptămâni. Acest lucru vă poate afecta abdomenul, spatele, brațele, picioarele sau articulațiile.
• Durere cronică: Puteți experimenta și durere cronică. Aceasta este adesea o durere profundă, plictisitoare.
• Infecții frecvente: Această boală vă poate face mai vulnerabil la infecții, deoarece dăunează sistemului imunitar.
• Icter: Pielea și ochii pot dezvolta o decolorare gălbuie.
• Efectele anemiei: Anemia cauzează adesea oboseală și piele palidă și poate duce, de asemenea, la dificultăți de respirație.
• Probleme de creștere: Copiii și adulții cu anemie falciformă pot avea o înălțime și o greutate mai mici decât se aștepta ca urmare a nivelurilor cronice de oxigen scăzute în timpul copilăriei.
• Umflarea mâinilor și / sau picioarelor: Această umflare poate fi dureroasă și poate apărea în timpul unei crize sau atunci când nu aveți o criză de celule secera.
• Calculi biliari: descompunerea celulelor roșii din sânge, o problemă obișnuită care apare cu criza de celule secera, poate crește riscul de calculi biliari.
• Priapism: Bărbații care suferă de celule falciforme pot prezenta erecții dureroase din cauza problemelor cu fluxul sanguin al penisului. Aceasta este o urgență medicală, deoarece poate duce la deteriorarea permanentă a penisului.

Complicații

Multe dintre consecințele grave ale bolii falciforme sunt cauzate de cheaguri de sânge care se pot dezvolta în orice vas de sânge al corpului.Efectele corespund organului în care se formează cheaguri de sânge.

Efectele grave ale bolii falciforme includ:

• Sindromul toracic acut: durerea toracică și dificultățile de respirație pot pune viața în pericol.
• Accident vascular cerebral: fluxul sanguin în oricare dintre vasele de sânge care alimentează creierul se poate bloca, provocând un accident vascular cerebral.
• Probleme cu ochii: Viziunea poate fi afectată de lipsa de oxigen în boala de celule falcii.De fapt, efectele pot fi suficient de grave pentru a provoca orbire.
• Sechestrarea splinei: splina se poate supraîncărca cu globule roșii, devenind mărită și dureroasă. Sechestrarea splenică duce, de asemenea, la hipovolemie care pune viața în pericol (scăderea volumului de sânge) și hipotensiune (tensiune arterială scăzută).
• Necroză avasculară: Este posibil ca articulațiile din corp să nu primească suficient oxigen, ceea ce duce la durere și deteriorarea articulațiilor.

Cu boala de celule secera, cheagurile de sânge se pot dezvolta și în vasele de sânge ale inimii (provocând un atac de cord), ficat (cauzând insuficiență hepatică) și / sau rinichi (afectând funcția renală).

Oricare dintre aceste efecte care pun viața în pericol a bolii cu celule secera pot apărea oricând în timpul copilăriei sau la vârsta adultă.

Cauze

Boala falciformă este moștenită. Este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că, pentru a dezvolta afecțiunea, o persoană trebuie să moștenească gena care cauzează boala de la ambii părinți.

Tinde să se desfășoare în familii ai căror strămoși provin din Africa, din regiunile vorbitoare de limbă spaniolă din lume, din sud-estul Asiei și din regiunile mediteraneene.

Hemoglobină

Această tulburare este cauzată de un defect al moleculelor de hemoglobină. Hemoglobina este o proteină care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge.

În boala de celule secera, moleculele de hemoglobină au o structură ușor modificată care poate provoca ruperea globulelor roșii și forma unei forme de seceră (în loc de forma lor netedă regulată).

Globulele roșii în formă de seceră sunt lipicioase și au probleme cu trecerea prin vasele de sânge mici din corp. Celulele se blochează, se aglomerează și blochează fluxul de sânge.

Celulele roșii din sânge prinse sunt sursa multora dintre efectele bolii falciforme, cum ar fi durerea și sindromul toracic acut.

Anemie

De obicei, celulele roșii din sânge durează câteva luni. Cu toate acestea, celulele roșii din sânge pot dura doar câteva săptămâni cu boala falciformă. Chiar dacă produceți în mod constant noi globule roșii, corpul dumneavoastră nu poate ține pasul cu cererea atunci când aveți boala falciformă.

Celulele roșii din sânge transportă oxigen pentru a vă furniza energie corpului. Această cantitate diminuată de celule roșii din sânge duce la scăderea energiei și scăderea tensiunii arteriale.

Diagnostic

Majoritatea statelor din SUA efectuează un test standard de sânge pentru nou-născuți la toți bebelușii. Acest test poate identifica dacă bebelușul dumneavoastră are hemoglobină anormală.

Există mai multe tipuri de boli de seceră și diferă în funcție de defectul specific al hemoglobinei. Un test de sânge poate diferenția tipurile de boală cu celule secera.

Tipurile de boală cu celule secera includ:

• HBSS: Acesta este cel mai sever tip, denumit adesea anemie cu celule secera. Se caracterizează prin faptul că are două copii ale genei care codifică hemoglobina S, care este o proteină de hemoglobină defectă.
• HBSC: Tipul de boală falciformă apare atunci când aveți proteină hemoglobină S și proteină C hemoglobină defectă.
• HBSB +: Aceasta se dezvoltă datorită prezenței proteinei hemoglobinei S și a unei gene defecte de beta globină care duce la niveluri reduse de beta globină și niveluri (relativ) crescute de alfa globină.
• HBSB-: Aceasta se dezvoltă datorită prezenței proteinei hemoglobinei S și a unei gene lipsite de beta globină care duce la niveluri absente de beta globină și niveluri mai crescute semnificativ de alfa globină.
• HBSD: Acest tip de boală cu celule secera apare atunci când aveți hemoglobină S și proteină hemoglobină D defectă.
• HBSO: Acest tip de boală cu celule secera apare atunci când aveți proteină hemoglobină S și proteină hemoglobină O defectă.
• HBSE: Hemoglobina S și proteina hemoglobinei E produc acest tip de boală cu celule secera.
• Trăsătură cu celule falciforme (SCT): Puteți avea SCT cu o genă a hemoglobinei defectă și o genă normală a hemoglobinei.

În timp ce diferitele defecte ale hemoglobinei sunt cauzate de un model de moștenire genetică, diferitele tipuri de boli de celule secerătoare sunt diagnosticate cu un test de sânge care examinează proteina hemoglobinei din sângele dumneavoastră sau proba de sânge a bebelușului.

Testarea genetică

Testele genetice pot fi utilizate pentru a identifica mutațiile (modificări genetice) care cauzează boala cu celule falcii. în procesul decizional pentru anumite tipuri de tratament (cum ar fi un transplant de măduvă osoasă).

Tratament

Este important să mențineți vizite programate în mod regulat cu medicul dumneavoastră dacă aveți boală de celule falciforme. Și este posibil să aveți nevoie, de asemenea, de asistență medicală promptă pentru tratamentul simptomelor acute, cum ar fi durerea sau infecțiile.

Managementul preventiv, cum ar fi imunizările, sunt, de asemenea, parte a planului terapeutic în boala cu celule falciforme.

Rețineți că există o serie de severitate a bolii de celule falciforme, deci este posibil să aveți nevoie de toate sau doar câteva dintre aceste abordări de tratament, în funcție de tipul de boală de celule falciforme pe care îl aveți și de simptomele dumneavoastră.

Tratamentele folosite în boala falciformă includ;

• Tratamentul durerii: Durerea cauzată de anemia falciformă este tratată cu medicamente care calmează durerea și fluide intravenoase.
• Penicilină: Copiilor mici, până la vârsta de 5 ani, li se administrează adesea zilnic penicilină orală pentru a preveni pneumonia.
• Hidroxiureea: medicamentul anticancer hidroxiureic poate reduce frecvența crizelor dureroase de celule secera și poate ajuta la prevenirea sindromului toracic acut.
• Transfuzii de sânge: Uneori transfuziile de sânge sunt necesare în mod urgent pentru a corecta anemia sau pentru a trata efectele sechestrului splenic. În plus, transfuziile de sânge pot fi programate pe o bază recurentă pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor bolii cu celule falciforme. Cu toate acestea, există efecte secundare grave ale transfuziilor frecvente, inclusiv a suprasolicitării cu fier.
• Transplantul de măduvă osoasă: transplantul de măduvă osoasă poate vindeca boala de seceră la unele persoane. Rețineți că țesutul donat trebuie să provină de la o rudă de sânge potrivită sănătoasă, iar procedura prezintă multe riscuri.

Boala falciformă poate crește riscul anumitor complicații în timpul sarcinii (cum ar fi cheagurile de sânge), deci va trebui să aveți îngrijire prenatală strânsă, astfel încât problemele să poată fi prevenite, detectate și tratate.

Un cuvânt de la Verywell

Pe măsură ce cercetările avansează în tratamentul bolii cu celule secera, pot apărea noi opțiuni de tratament, cum ar fi terapia genică. Boala falciformă poate avea un impact major asupra vieții dumneavoastră. O criză de celule secera poate fi imprevizibilă și este posibil să aveți nevoie de tratament urgent. Cu tratamentul medical, puteți obține un rezultat bun și puteți evita consecințele pe termen lung ale complicațiilor bolii.