Testarea genetică pentru cancerul de sân

Dacă aveți rude imediate care au fost diagnosticate cu cancer de sân (și, potențial, cu alte tipuri de cancer), merită să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a determina dacă aveți o mutație genetică care vă crește riscul de boală. Testarea genetică poate fi, de asemenea, benefică pentru cei care au fost deja diagnosticați cu cancer de sân, indiferent de istoricul familial.

Aproape 10% din toate cazurile de cancer de sân diagnosticate în Statele Unite sunt legate de mutații genetice. Unele mutații genetice sunt moștenite, în timp ce altele sunt somatice, ceea ce înseamnă că se datorează modificărilor genetice de-a lungul vieții care nu apar. reparat.

Mutații genetice legate de cancerul de sân

Femeile și bărbații care au versiuni mutante ale genelor BRCA1 și BRCA2 prezintă un risc mai mare decât media de a dezvolta cancer de sân. Aceste gene sunt, de asemenea, asociate cu un risc mai mare de cancer pancreatic și de prostată, precum și de cancer ovarian; având o rudă apropiată cu cancer ovarian, în special, ridică îngrijorarea cu privire la un risc crescut de cancer mamar.

Pe măsură ce cercetările genetice progresează, oamenii de știință găsesc alte gene care indică riscul de cancer de sân și alte tipuri de cancer, precum și condiții benigne. Alte gene care pot fi asociate cu cancerul de sân includ ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 și TP53.

Unele teste se concentrează pe o zonă specifică a unei gene pentru a căuta o mutație, în timp ce altele analizează o genă întreagă. Testele de tip panou, așa cum se numesc, analizează un set de gene pentru mutații. Aceste teste pot include doar două gene sau până la 25 până la 30.

Într-un cadru clinic, testele se fac pe o probă de sânge; consilierea genetică este de obicei recomandată, deoarece rezultatele pot schimba viața.

Motivații pentru testarea genetică

Persoanele care sunt îngrijorate de riscul de cancer de sân din cauza diagnosticelor rudelor ar putea dori să viziteze un consilier genetic pentru a discuta istoricul sănătății familiei lor, precum și alți factori, pentru a determina dacă un test genetic ar fi de ajutor.

Grupurile cu risc ridicat includ persoanele cu:

• Ascendenți evrei Ashkenazi (Europa de Est și Centrală)
• Una sau mai multe rude BRCA-pozitive, de sex feminin sau masculin
• Cancer de sân la două sau mai multe rude apropiate (familie apropiată)
• Membrii familiei diagnosticați cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani
• Un membru imediat al familiei cu cancer la ambii sâni
• Mai multe cazuri familiale de cancer ovarian

Dacă ați fost deja diagnosticat cu cancer de sân, o probă de sânge poate fi testată, astfel încât medicul dumneavoastră să poată proiecta cel mai eficient, la timp și cel mai adecvat tratament pentru a vă ucide cancerul și a preveni recurența.

De exemplu, mutația BRCA1 înseamnă că este mai probabil să dezvoltați cancer de sân triplu negativ, care este un tip care nu răspunde la terapia hormonală sau la anumite tipuri de medicamente împotriva cancerului. Cu toate acestea, este mai probabil ca unele tipuri de cancer să răspundă bine la chimioterapie. Toate femeile tinere și toate femeile nou diagnosticate cu cancer mamar triplu negativ ar trebui să aibă un test genetic, deoarece acest lucru le-ar putea influența tratamentul.

Testarea genetică se poate face din mai multe motive, inclusiv pentru:

• Determinați dacă aveți gene BRCA mutante
• Evaluează opțiunile de prevenire
• Personalizați opțiunile de tratament
• Evitați supra-tratamentul sau subtratamentul
• Reduceți efectele secundare ale tratamentului
• Obțineți un tratament adecvat pentru prevenirea recurenței

Luarea deciziei

Dacă ați fost deja diagnosticat cu cancer de sân, este recomandabil să faceți testul - dacă este recomandat de medicul dumneavoastră - din motivele de mai sus.

Dar dacă nu aveți cancer de sân, această decizie poate fi ceva mai greu de luat. Știind dacă aveți genele BRCA poate fi împuternicit pentru unele femei, aceasta poate declanșa anxietate și teamă la altele. Adică, dacă dați test pozitiv, s-ar putea să vă faceți griji cu privire la un viitor diagnostic de cancer de sân (care poate sau nu să vină).

Poate că doriți să vă gândiți să vă lăsați testat dacă credeți că testarea pozitivă va fi prea grea pentru dvs. din punct de vedere emoțional.

Cost

Secvențierea completă a ambelor gene BRCA, care verifică orice mutație care ar putea apărea printre ele, costă aproximativ 2.400 de dolari. Testarea doar pentru cele mai frecvente trei mutații BRCA costă aproximativ 650 USD.

Medicaid nu acoperă costul testului. Dacă sunteți asigurat, acoperirea va depinde de furnizorul și planul dvs.

Dacă finanțele sunt o problemă, ați putea lua în considerare testarea la domiciliu. Aceste opțiuni costă între 295 $ și 1200 $; s-ar putea să fiți capabil să faceți dolari flexibili în contul de cheltuieli (FSA), dacă le aveți. Unii asigurători pot acoperi un test genetic clinic dacă un kit la domiciliu dă un rezultat pozitiv.

Teste DIY: Considerații importante

Trusele de testare genetică pentru bricolaj sunt convenabile și mai accesibile decât testele clinice, dar este important să știm că nu sunt la fel de fiabile ca un test de laborator. Laboratoarele utilizate de profesioniștii din domeniul medical trebuie să respecte reglementările federale cu privire la procedurile de testare, controlul calității și personalul, iar același lucru nu se aplică acestor kituri. Administrația americană pentru alimente și medicamente (FDA) avertizează că testele la domiciliu nu ar trebui considerate înlocuitoare pentru a fi evaluate de medicul dumneavoastră, iar rezultatele DIY ar trebui întotdeauna confirmate clinic.

Rezultate

Dacă decideți să continuați cu un test genetic, medicul dumneavoastră vă poate comanda pentru dvs. Veți da un eșantion de sânge sau țesut care va fi trimis la un laborator special pentru testare. Rezultatele vor fi returnate în patru sau cinci săptămâni și probabil că vă veți întâlni cu un consilier genetic pentru a examina și a discuta ce a găsit testul.

De asemenea, veți obține un rezumat scris al rezultatelor testului. Asigurați-vă că vă înțelegeți rezultatele și opțiunile de prevenire sau tratament.

Dacă dați test pozitiv pentru o genă anormală BRCA1, BRCA2 sau PALB2 și nu ați avut niciodată cancer de sân, înseamnă că aveți un risc mult mai mare decât media de ao dezvolta pe parcursul vieții.

Riscul mediu de cancer de sân pe viață pentru femei este de aproximativ 12%.

• Pentru femeile care au o mutație BRCA1 sau BRCA2, riscul este cuprins între aproximativ 69% și 72%. Riscul de cancer ovarian pe viață este de 17% până la 44%, comparativ cu puțin sub 2% pentru populația generală.
• Femeile cu o genă PALB2 anormală au un risc de 33% până la 58% pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân.

În plus, având un anormalBRCA1, BRCA2, sauPALB2rezultatul testului genetic înseamnă că există o șansă de 50% să transmiteți această mutație copiilor dvs.

De asemenea, este important să știți că testarea negativă nu înseamnă că nu veți continua să dezvoltați cancer de sân; este posibil să aveți o altă mutație înrudită care nu este încă cunoscută sau testată. În plus, alți factori care nu au legătură cu genele vă pot afecta riscul, cum ar fi vârsta și starea menopauzei.

Spunându-le pe cei dragi

Primirea unui rezultat pozitiv al testului va avea cel mai probabil un impact emoțional, nu doar asupra dvs., ci asupra celorlalți membri ai familiei dvs. (dacă alegeți să le spuneți). Este posibil să fie îngrijorați de sănătatea ta, dar și a lor, dacă sunt rude de sânge.

Poate doriți să vă îndemnați membrii familiei să se testeze și să investească în strategii de prevenire a cancerului de sân, dar reamintiți-vă că fiecare persoană va procesa aceste informații diferit și va lua decizia potrivită pentru ei.

Pasii urmatori

Ceea ce faceți cu rezultatele dvs. va depinde dacă ați fost deja diagnosticat sau nu cu cancer, recomandările medicului dumneavoastră (pe baza stării generale de sănătate, vârstă și istoric) și dorințele dvs. personale.

Monitorizare și prevenire

Este posibil să nu aveți nevoie de altă monitorizare decât să rămâneți vigilenți și să vă asigurați că aveți mamografii regulate și efectuați auto-examene ale sânilor pentru a crește probabilitatea de detectare precoce.

Rezultatele pozitive vă pot motiva să fiți mai dedicați schimbării factorilor de risc modificabili ai cancerului de sân, cum ar fi:

• Consumul de alcool
• Fumat
• Stil de viata sedentar
• Dietă

Măsuri profilactice

Pe de altă parte, este posibil să luați testul pozitiv pentru BRCA1 sau BRCA2 ca un îndemn major la acțiune (același lucru este valabil și pentru medicul dumneavoastră). Știind că aveți chiar și un risc crescut de cancer mamar poate fi suficient pentru a începe să utilizați terapii hormonale sau să căutați o mastectomie profilactică pentru a vă îndepărta sânii înainte ca boala să aibă posibilitatea de a lovi.

Droguri hormonale

S-a demonstrat că patru medicamente diferite pentru terapia hormonală reduc riscul de cancer de sân cu receptori hormonali pozitivi la femeile cu risc crescut. Doi sunt modulatori selectivi ai receptorilor de estrogen (SERM) și doi sunt inhibitori ai aromatazei. Sunt:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifen)
• Aromasin (exemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Toate aceste medicamente au efecte secundare și riscuri asociate acestora, așa că discutați cu medicul dumneavoastră despre care dintre ele poate fi cel mai potrivit pentru dvs. și cântăriți cu atenție riscurile în raport cu beneficiile.

Este important să rețineți că aceste medicamente nu vă scad riscul de a dezvolta cancer mamar care este negativ la receptorii hormonali.

Interventie chirurgicala

Unele femei care au testat pozitiv aleg să facă o dublă mastectomie preventivă pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer de sân. Îndepărtarea chirurgicală a ambilor sâni pare extremă pentru unii, dar pentru alții reprezintă pace sufletească.

Îndepărtarea chirurgicală a sânului reduce riscul de cancer mamar cu aproximativ 90%. Îndepărtarea preventivă a ovarelor și a trompelor uterine (ooforectomie) vă poate reduce și mai mult riscul de cancer mamar, atâta timp cât nu sunteți menopauză.

Chirurgia vine cu propriile riscuri și costuri, deci nu este o decizie de a intra ușor. Discutați cu medicul dumneavoastră despre toate opțiunile dvs. și discutați despre alegerea dvs. cu cei dragi.

Acestea fiind spuse, în timp ce alte persoane pot avea păreri puternice despre ceea ce ar trebui să faci, este corpul tău și sănătatea ta.Tu ești cel care trebuie să fie confortabil cu orice alegere faci.

Dacă ați fost deja diagnosticat

Rezultatele testelor vă pot influența planul de tratament dacă ați fost deja diagnosticat cu cancer de sân. Cunoscând mutațiile care deschid calea creșterii celulelor canceroase, medicul oncolog poate restrânge opțiunile cele mai potrivite pentru profilul vostru genetic.

De exemplu, medicul dumneavoastră vă poate sugera medicamente precum inhibitori PARP, despre care s-a constatat că „opresc creșterea celulelor canceroase care au mutație BRCA1 sau BRCA2”, potrivit Institutului Național al Cancerului.

Discriminarea genetică

S-ar putea să vă confruntați cu discriminări pe baza rezultatelor testelor genetice atunci când aplicați pentru asigurări de viață sau pentru un loc de muncă, dar până acum aceasta nu a fost o problemă majoră

Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice (GINA) a fost semnată în lege în 2008, protejând majoritatea americanilor împotriva discriminării bazate pe informațiile lor genetice în ceea ce privește asigurările de sănătate și ocuparea forței de muncă.