Prezentare generală a sindromului Rett

Sindromul Rett este o afecțiune genetică rară, ne-moștenită, care afectează aproape exclusiv persoanele atribuite femeii la naștere, provocând probleme fizice, cognitive și comportamentale, precum și convulsii. În timp ce convulsiile pot fi tratate cu anticonvulsivante, nu există un tratament specific care să vindece sindromul Rett în sine.

Sindromul Rett este un diagnostic clinic pus pe baza unui grup de semne și simptome. Este important să se excludă bolile neurodezvoltării înainte de a se diagnostica sindromul Rett. Această afecțiune poate fi uneori diagnosticată prin căutarea unei mutații genetice a genei MECP2, care se află pe cromozomul X.

Dacă aveți o fiică cu sindrom Rett, ea va avea nevoie de îngrijire și asistență cu activități pentru viața de zi cu zi, precum și cu programe de educație specială. În calitate de părinte, puteți contacta echipa medicală a fiicei dvs., precum și de la grupurile de asistență, pentru îndrumare.

Simptome

Simptomele sindromului Rett încep în copilăria timpurie, dar nu sunt prezente la naștere. Unele simptome subtile pot începe înainte ca o fată să împlinească vârsta de 1 an, iar simptome mai vizibile încep între 3 și 5 ani.

Unele dintre simptomele sindromului Rett sunt descrise ca regresive, ceea ce înseamnă că fetele care aveau anumite abilități încep să le piardă. Unele simptome se manifestă ca o lipsă de repere de dezvoltare, ceea ce înseamnă că fetele nu ating capacitățile fizice, cognitive și sociale așteptate pentru vârsta lor.

Simptomele sindromului Rett includ:

• Lipsa mișcărilor fizice: Uneori, bebelușii cu sindrom Rett pot să nu fie atât de activi fizic pe cât se aștepta pentru vârsta lor. Este posibil să nu se rostogolească, să nu-și folosească mâinile sau să dea cu piciorul la picioare la fel de activ ca și bebelușii tipici. Lipsa activității fizice poate începe în jurul vârstei de 1 an sau mai devreme și nu este întotdeauna vizibilă. Adesea, părinții își amintesc că fiica lor nu era un copil activ, dar chiar și în aceste situații, există de obicei o scădere a activității între 2 și 5 ani.
• Lipsa contactului vizual: Dacă fiica dumneavoastră are sindrom Rett, unul dintre primele simptome este lipsa contactului vizual, care poate începe înainte de vârsta de 1 an. Părinții care nu au copii mai mari pot să nu observe acest lucru dacă nu au încă o familiaritate cu obiceiurile și comportamentul normal al sugarului. De obicei, însă, lipsa contactului vizual începe după anii mici și poate fi confundată cu un semn de autism.
• Lipsa interacțiunii sociale: copiii cu sindrom Rett își pot pierde interesul de a comunica sau de a interacționa cu ceilalți, inclusiv frați și părinți. Nu acordă atenție altor persoane și pot deveni agitați sau înspăimântați când părinții lor sunt absenți, deși de obicei nu manifestă un atașament emoțional puternic față de părinți.
• Regresia dezvoltării: fetele care au sindromul Rett pot începe să învețe să vorbească și apoi par să-și piardă abilitățile de limbaj și comunicare. În mod similar, încep să-și folosească mâinile în mod intenționat, dar pot pierde această abilitate în copilăria timpurie.
• Întârziere și deficite de dezvoltare: fetele care au sindromul Rett se luptă cu învățarea și abilitățile motorii și nu joacă jocuri video sau înțeleg cum să se joace cu puzzle-uri sau blochează modul în care fac copiii de vârsta lor.
• Lipsa abilităților de rezolvare a problemelor: Adesea, copiii și adulții cu sindrom Rett au dificultăți de a învăța cum să rezolve problemele și să abordeze provocările fie cu pasivitate, fie cu furie.
• Deficiență de limbaj: abilitățile de vorbire și înțelegerea limbajului par a fi afectate. Fetele care au sindromul Rett nu vorbesc la un nivel adecvat vârstei, vorbind adesea la nivelul unui copil care are între 2 și 3 ani de-a lungul întregii vieți și sunt capabile să înțeleagă doar vorbirea și instrucțiunile simple.
• Pierderea mișcărilor intenționate ale mâinilor: majoritatea fetelor care au sindromul Rett învață să-și folosească mâinile și apoi își pierd această capacitate, în ciuda faptului că mențin în mod normal forța motorie normală și coordonarea mâinilor.
• Strângerea mâinilor: pe măsură ce fetele își pierd capacitatea sau interesul de a-și folosi mâinile, încep să aibă mișcări repetitive de strângere a mâinilor fără niciun motiv.
• Mișcări repetitive: în plus față de stoarcerea caracteristică a mâinii a sindromului Rett, fetele dezvoltă adesea și alte mișcări repetitive și fără scop. Aceste mișcări nu sunt aceleași pentru toate fetele și este posibil să începeți să recunoașteți propriile mișcări repetitive tipice ale fiicei dumneavoastră.
• Pierderea poftei de mâncare și a problemelor alimentare: fetele cu sindrom Rett au de obicei un apetit mic sau chiar o aversiune față de mâncare. În plus, pot avea probleme la mestecat și la înghițire, precum și la constipație. Acest lucru poate face ca greutatea să fie la capătul inferior al normalului și poate provoca malnutriție. Ocazional, o fată cu sindrom Rett poate deveni foame și poate mânca mai mult decât de obicei sau poate avea un interes crescut pentru un anumit tip de mâncare timp de câteva săptămâni, dar nu se așteaptă să dureze.
• Probleme de somn: Problemele de somn sunt foarte frecvente, iar fetele tinere tind să se trezească noaptea sau să țipe sau să râdă excesiv în timpul somnului. Fetele mai în vârstă au o tendință crescută de a avea convulsii în timpul somnului sau de a adormi în timpul zilei.
• Probleme de respirație: Adesea, o fată cu sindrom Rett poate avea episoade de respirație lentă sau respirație rapidă. În mod normal, acest lucru nu pune viața în pericol, dar în cazuri rare, o fată cu sindrom Rett poate avea nevoie de sprijin respirator. Dacă sunteți îngrijorat de modificările modului de respirație al fiicei dumneavoastră, ar trebui să discutați cu medicii ei despre asta.

Convulsii

Majoritatea fetelor care au sindrom Rett se confruntă cu convulsii, care pot include convulsii tonico-clonice generalizate, convulsii de absență sau convulsii mioclonice.

• Convulsiile tonico-clonice generalizate implică scuturarea corpului și, de obicei, o afectare a conștiinței, cu un răspuns diminuat sau lipsit de răspuns în timpul convulsiei. De obicei, există o perioadă de reacție scăzută după criză.
• Convulsiile de absență sunt perioade de privire fixă ​​și lipsă de reacție, fără mișcare sau agitare a corpului, dar fără mișcare deliberată a corpului. Convulsiile de absență pot apărea în timp ce o persoană este așezată sau întinsă și pot trece neobservate.
• Convulsiile mioclonice se caracterizează prin scurgeri scurte ale corpului, adesea cu o anumită afectare a conștiinței.

Frecvența și tipul convulsiilor pot varia, unele fete se confruntă cu un tip de convulsii și unele se confruntă cu mai multe tipuri. Dacă fiica ta are convulsii, vei învăța să îi recunoști aura sau aspectul și comportamentul înainte de convulsii și s-ar putea să poți preveni o convulsie dându-i medicamente.

Cauze

Sindromul Rett este cauzat de o mutație genetică a genei MECP2, o genă localizată pe cromozomul X. Boala este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă o fată are mutația doar pe unul dintre cromozomii X, va avea această afecțiune. Băieții care au mutația pe cromozomul X nu supraviețuiesc copilăriei trecute. Această mutație nu este de obicei ereditară. De obicei, apare spontan, dar dacă o fată cu sindrom Rett rămâne gravidă, ar putea transmite boala copilului ei, indiferent dacă este vorba de un băiat sau de o fată.

Se crede că mutația care cauzează sindromul Rett provoacă o deficiență a funcției proteinelor. Această deficiență împiedică celulele din creier și corp să îndeplinească funcții normale, în special în comunicarea dintre nervi, care produce aceste simptome pe scară largă.

Diagnostic

Sindromul Rett este un diagnostic clinic bazat pe anumite criterii clinice, precum și excluderea definitivă a altor tulburări care pot produce simptome similare. Alte tulburări care pot apărea inițial similare cu sindromul Rett includ autismul, paralizia cerebrală, sindromul Angelman, sindromul Lennox-Gastaut (LGS), encefalita și tulburările metabolice ale copilăriei.

Există mai multe descoperiri fizice care sunt frecvente în rândul fetelor cu sindrom Rett. Aceste caracteristici nu trebuie să fie prezente și nu există criterii stabilite, dar susțin diagnosticul.

• Statura și dimensiunile mici: în general, fetele cu sindrom Rett sunt mai mici, mai mici și cântăresc mai puțin decât media pentru vârsta lor sau ceea ce s-ar aștepta pe baza istoricului familial.
• Circumferința mică a capului: la fel ca în cazul staturii scurte și a dimensiunilor mici, circumferința capului este, de asemenea, mai mică în rândul fetelor cu sindrom Rett, deși nu există o valoare numerică pentru dimensiunea capului care să confirme diagnosticul.
• Scolioză: pe măsură ce fetele ajung la sfârșitul copilăriei, majoritatea dezvoltă o curbură a coloanei vertebrale, care se agravează și poate deveni invalidantă, pe măsură ce îmbătrânesc.
• Tonus muscular scăzut: la examenul fizic, majoritatea fetelor au o forță musculară normală sau puțin mai mică decât cea normală, dar poate fi dificil de spus din cauza lipsei de efort. Cu toate acestea, diminuarea tonusului muscular cu sindromul Rett este mai frecventă, iar medicul fiicei dumneavoastră poate detecta acest lucru atât prin examinarea fizică, cât și prin observare.

Teste de imagistică

În general, testele de imagistică a creierului sunt normale la fetele cu sindrom Rett, dar este important să se excludă alte afecțiuni, cum ar fi encefalita (infecția creierului) sau malformațiile creierului înainte de a ajunge la un diagnostic de sindrom Rett.

Teste de laborator

Testele de sânge și puncția lombară se fac de obicei atunci când sunt prezente simptome ale sindromului Rett, deși nu există rezultate specifice asociate cu sindromul Rett la aceste teste. Scopul testelor de sânge și al puncției lombare este de a exclude alte afecțiuni, cum ar fi infecțiile și tulburările metabolice care ar putea provoca simptomele.

Test genetic

Un test genetic poate identifica mutația genei de pe cromozomul X. Dacă o fată are mutația genetică, aceasta susține sindromul Rett, dar nu înseamnă neapărat că are această afecțiune. Mutația MECP2 poate fi prezentă cu sindromul PPM-X, encefalopatia neonatală și afecțiuni asemănătoare autismului, care sunt toate tulburări neurodezvoltării care nu se potrivesc criteriilor pentru sindromul Rett.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Rett în sine, dar este important ca fiica dumneavoastră să primească tratament pentru convulsii. De asemenea, poate beneficia de terapie cognitivă și fizică pentru a-și optimiza funcția motorie și cognitivă cât mai mult posibil.

Tratamentele utilizate pentru fetele cu sindrom Rett includ:

• Medicamente anti-convulsive: Există o serie de anticonvulsivante utilizate pentru controlul convulsiilor la fetele cu sindrom Rett. Medicamentul specific care ar fi cel mai benefic pentru fiica dvs. se bazează pe tipul sau tipurile de crize. Unele fete sunt rezistente la administrarea de medicamente pe cale orală, ceea ce reprezintă o provocare, deoarece anticonvulsivantele trebuie administrate în mod regulat. Dacă aveți această problemă, poate fi necesar să vă bazați pe un medicament lichid sau injectabil pentru a preveni convulsiile fiicei dumneavoastră.
• Kinetoterapie: atunci când fetele pot coopera, terapia poate ajuta la tonusul muscular și poate ajuta la prevenirea rănilor și contracțiilor musculare care se pot dezvolta din cauza lipsei de utilizare.
• Tratamentul scoliozei: Acesta poate include aparate dentare de sprijin sau tratament chirurgical. Chirurgia pentru scolioză poate implica plasarea unei tije pentru a susține coloana vertebrală, ceea ce ajută la prevenirea problemelor de mobilitate care pot rezulta din scolioză.
• Suplimentarea nutrițională: combinația de apetit scăzut și dificultăți de comunicare poate duce la deficite nutriționale pentru fetele cu sindrom Rett. Îi poți oferi fiicei tale opțiuni de mâncare sănătoasă, dar dacă nu dorește să mănânce sau nu dorește un anumit tip de mâncare, de obicei nu poți argumenta cu ea și nici nu o poți convinge să o încerce. Dacă este necesar, poate fi necesar să îi oferiți suplimente nutritive bogate în calorii, cum ar fi shake-uri sau bare de proteine. Uneori, fetele cu sindrom Rett pot avea nevoie temporar de plasarea unui tub de hrănire pentru a menține nutriția în timpul crizelor de apetit deosebit de scăzut.

Copiind

Dacă fiica dumneavoastră are sau poate avea sindrom Rett, atunci știți că aceasta este o situație dificilă. Va avea nevoie de ajutor și sprijin pentru nevoile sale de bază de-a lungul vieții.Între timp, este posibil să nu manifeste atașament și poate părea rece și indiferentă pentru îngrijitorii apropiați, respingând în același timp pe alții care încearcă să intervină sau să ofere îngrijiri medicale.

Pe măsură ce parcurgeți aceste provocări, puteți dezvolta un sistem de comunicare eficientă cu echipa medicală a copilului dumneavoastră. Adesea, clinicile, care se ocupă în mod regulat de copii și adulți cu tulburări de neurodezvoltare, dispun de un sistem de depanare a problemelor grave față de cele minore. Fiica ta va beneficia, de asemenea, dacă vei găsi o școală adecvată și vei menține contactul cu profesorii și asistenții ei școlari.

De asemenea, puteți obține ajutor pentru îngrijirea fiicei dvs. de la asistenții medicali de acasă, care pot veni la dumneavoastră acasă pentru a vă ajuta. Dacă îngrijirea devine mai implicată și mai provocatoare, poate fi necesar să găsiți un loc unde să stea fiica dvs., astfel încât să poată beneficia de îngrijire profesională în fiecare zi și să o puteți vizita, astfel încât să puteți menține o relație și să rămâneți aproape pentru ea.

Un cuvânt de la Verywell

Nu este ușor să ai grijă de un copil cu o tulburare gravă de neurodezvoltare. Părinții se pot epuiza cu cerințele de a avea grijă de un copil cu nevoi speciale, precum și de a aranja resurse de sănătate și educaționale. Este posibil să aveți, de asemenea, un loc de muncă, alți copii, relații personale și propria sănătate.

Părinții aflați în această situație ar putea fi benefic să se conecteze cu grupuri de sprijin care pot oferi sfaturi și împărtăși strategii pentru a face față.