isayildiz / Getty Images
Chei de luat masa
- Un test auditiv efectuat la milioane de bebeluși din întreaga lume poate identifica cine va dezvolta tulburarea spectrului autist la doar câteva zile după naștere.
- Semnele comportamentale ale autismului sunt adesea prezente la 18 luni, dar diagnosticul nu se face de obicei înainte de vârsta de 3 sau 4 ani.
- Un diagnostic precoce al autismului ar putea permite copiilor mai mici să înceapă terapii sau alte intervenții într-o perioadă crucială de dezvoltare, care ar putea avea beneficii pe tot parcursul vieții.
Un test standard al auzului poate fi folosit într-o zi pentru a detecta autismul la nou-născuți.
Constatările, publicate în noiembrie în jurnalCercetarea autismului, aruncă o nouă lumină asupra conexiunilor pe care le poate avea tulburarea din spectrul autist (ASD) cu auzul și alte sisteme senzoriale.
Studiile anterioare au constatat deja că copiii cu autism au răspunsuri cerebrale lente la sunete. Această nouă cercetare a observat că nou-născuții care au fost diagnosticați ulterior cu autism au avut, de asemenea, răspunsuri cerebrale mai lente la sunete. Acest lucru sugerează că un test auditiv deja administrat la milioane de copii din întreaga lume ar putea identifica nou-născuții cu risc mai mare de autism luni sau ani înainte de diagnosticul tipic.
„Chiar dacă [tulburarea spectrului autist] s-ar putea să nu se manifeste clinic până la vârsta de 2, 3 sau 4 ani, la naștere există deja o diferență pentru unii dintre acești pacienți”, spune co-autor Isaac Kohane, MD, dr., Endocrinolog pediatru, pentru Verywell „Mulți părinți, înțeles, văd că se întâmplă la un moment dat și spun:„ Doamne, ce s-a întâmplat la vârsta de 2 ani? ”Ei bine, acest lucru ne spune pentru unii dintre pacienți, se întâmplă deja la naștere - și poate înainte. ”
Ce înseamnă asta pentru tine
Cercetătorii investighează dacă un test de auz standard pentru nou-născuți poate fi folosit pentru a detecta persoanele cu risc crescut de tulburare a spectrului autist, permițând un diagnostic de molii sau cu ani mai devreme.
Cercetătorii au folosit un test auditiv comun pentru nou-născut
Cercetătorii de la Harvard Medical School și de la Universitatea din Miami au examinat rezultatele răspunsului la trunchiul cerebral auditiv al nou-născuților (ABR), un test care determină dacă au pierderea auzului sau deficiențe. Pediatrix Medical Group, care analizează 850.000 de nou-născuți pe an pentru deficiențe de auz în Statele Unite, a efectuat testele ABR.
ABR este un test simplu, care face parte din screeningul universal al nou-născutului, care măsoară cât de bine reacționează urechea internă și creierul unui copil la sunet. Urechile nou-născutului sunt acoperite cu căști care emit o serie de clicuri ușoare. Electrozii de pe frunte și gât măsoară apoi activitatea undelor cerebrale rezultate. Un computer înregistrează răspunsurile și apoi le compară cu intervalele de răspuns predeterminate.
Aceste sunete sunt suficient de blânde încât testele pot fi efectuate în timp ce bebelușii dorm, în jur de 35 decibeli cu nivelul normal de auz. Acesta este un nivel sonor semnificativ mai scăzut decât cel utilizat în mod obișnuit în timpul screening-ului ASD.
„Deși scopul acestui lucru este de a verifica afecțiunile auditive, de fapt vă permite să aveți acest experiment fiziologic neuronal ieftin”, spune Kohane, care este președintele inaugural al Departamentului de Informatică Biomedică de la Harvard Medical School și profesor asociat de medicină la Brigham and Women's Hospital din Boston.
„ABR este un EEG al unui om sărac [electroencefalogramă]. Mi-a fost surprinzător faptul că ar putea fi preluat pe un EEG simplu, cu 3 derivări, spre deosebire de un EEG cu 12 sau 24 de derivații [efectuat în] condiții controlate ", spune el.
Răspunsuri cerebrale mai lente la sunete
Cercetătorii au analizat aproape 140.000 de teste ABR de la copiii născuți în statul Florida între 2009 și 2015. Testul auditiv a fost efectuat în spital în prima săptămână de naștere, în medie între una și două zile după, cu excepția cazului în care a fost amânat din cauza unei conditie medicala.
Datele au fost apoi verificate în raport cu evidența copiilor cu TSA din cadrul Departamentului Educației din Florida. Din cei 139.154 de copii din setul de date, 321 au fost diagnosticați cu TSA de la vârsta de 3 ani până la vârsta de 5 ani.
Cercetătorii au descoperit că nou-născuții care au fost diagnosticați ulterior cu TSA au avut răspunsuri cerebrale mai lente la sunete în timpul testelor ABR, sugerând „o diferență sistematică între acești copii care au ajuns să aibă autism și cei care nu au”, spune Kohane.
El spune că descoperirile lor sunt semnificative, deoarece ar putea:
- Permiteți cercetătorilor să utilizeze ABR ca test de prognostic sau ca ecran pentru tulburarea spectrului autist
- Oferiți cercetătorilor un biomarker care poate fi măsurat pentru a determina eficacitatea intervențiilor sau a altor terapii
- Oferiți cercetătorilor o diferență fiziologică care poate oferi informații despre cauza TSA, cel puțin pentru unii pacienți
Implicații pe termen lung
Aproximativ unul din 59 de copii are autism. Semnele comportamentale ale autismului sunt adesea prezente până la 18 luni, dar diagnosticul nu se face de obicei înainte de vârsta de 3-4 ani. Identificarea și intervenția anterioare pot avea un impact semnificativ asupra copii. Există liste lungi de așteptare, uneori până la un an, pentru ca copiii să poată fi văzuți la clinicile de specialitate, iar această întârziere apare într-un moment critic în dezvoltarea copilăriei.
„Știm că creierul are o plasticitate mult mai mare la vârste mai mici”, spune Kohane. „Dacă puteți, cu un anumit grad de certitudine, să identificați pacienții care sunt expuși riscului de a fi în spectru, [atunci intervențiile timpurii] sunt mult mai susceptibile de a fi eficiente. Asta face uneori diferența dintre a putea trăi independent sau nu. ”
ABR poate elimina incertitudinea oferind o probabilitate obiectivă ca copilul să aibă TSA, avertizând clinicienii să urmărească și oferind părinților - care probabil nu sunt medici instruiți și care ar putea fi dispuși să își ofere scuze atunci când se confruntă cu semne de autism - un cadru pentru modul de procedare.
Testul va fi folosit în viitor?
Cercetătorii nu sunt siguri dacă un test ABR efectuat la o intensitate a sunetului mai mică poate identifica cu precizie sugarii care vor dezvolta autism. Prin urmare, aceștia trebuie să își reproducă concluziile pentru a determina dacă testul poate furniza date utile din punct de vedere clinic.
Chiar dacă studiile viitoare demonstrează că ABR poate detecta cu precizie copiii cu risc, clinicienii vor trebui în continuare să excludă alte diagnostice înainte de a recomanda sugarii pentru un diagnostic de autism comportamental. Pe lângă deficiențe de auz, este posibil ca testul ABR să poată ajuta la detectarea impedimentelor de vorbire și limbaj și a sindromului de moarte subită a sugarului (SIDS), printre alte dizabilități de dezvoltare. De asemenea, este posibil ca testul ABR să poată fi efectuat în mod repetat pentru a examina modificările în timp, mai degrabă decât un test o dată și efectuat pe nou-născuți.
"Având în vedere faptul că avem în esență aceste date gratuite generate în fiecare zi, [este] o oportunitate, fără cheltuieli majore, de a studia o modalitate atât de detectare precoce a autismului, cât și de caracterizare suplimentară a subgrupurilor de autism", spune Kohane. " Este o mare oportunitate de a merge mai departe. ”
Cercetătorii nu sunt încă pregătiți să recomande clinicienilor să utilizeze testul auditiv standard pentru a diagnostica autismul. Dar Kohane este încurajat de descoperirile de până acum și de potențialul de detectare mai timpurie a autismului și de cercetările viitoare.
„Vreau doar să fiu clar: descoperirile noastre nu sunt pregătite pentru prime time”, spune el. „Cu alte cuvinte, dacă aș avea un copil, nu aș folosi rezultatele acestui test chiar acum pentru a mă informa despre riscul de autism. Este încurajator și ... ne gândim la modul în care acest test poate evolua pentru viitor. ”
.jpg)
.jpg)
