O prezentare generală a tulburării de spectru a neuromielitei optice

Tulburarea spectrului de neuromielită optică (NMOSD) este o boală rară a creierului și a coloanei vertebrale. Simptomele primare implică inflamația nervului optic (nevrita optică) și a coloanei vertebrale (mielita).

Teaca de mielină și rolul pe care îl joacă în SM

Condiția este cronică. De multe ori începe în timpul copilăriei, dar poate începe și la vârsta adultă (adesea în anii 40 de persoane). Se caracterizează prin simptome severe, debilitante, care pot duce la orbire și paralizie. Aceste simptome severe rezultă din ceea ce se numește „proces inflamator autoimun demielinizant” care afectează sistemul nervos central (creierul și coloana vertebrală).

Alte denumiri comune pentru NMOSD includ:

• NMO
• Boala Devic
• Neuromielita optică
• Neuromielita optică (NMO)
• Opticomielita

andresr / Getty Images

Ce este procesul inflamator autoimun demielinizant?

Inflamația autoimună demielinizantă apare atunci când sistemul imunitar atacă acoperirea nervilor, numită teacă de mielină. Teaca de mielină este concepută pentru a proteja nervii. Atunci când acest strat protector este deteriorat, apar inflamații și leziuni ale fibrelor nervoase, ducând în cele din urmă la mai multe zone de cicatrizare (numite scleroză). În NMOSD, nervii implicați sunt în primul rând nervii optici (nervii care transportă semnale de la ochi la creier) și măduva spinării.

Simptome

Simptomele frecvente ale NMOSD pot include:

• Durere oculară
• Pierderea vederii
• Slăbiciune la nivelul extremităților superioare și inferioare (brațe și picioare)
• Paralizia extremităților superioare și inferioare
• Pierderea controlului vezicii urinare
• Pierderea controlului intestinului
• Sughițuri și vărsături incontrolabile

Afecțiunea implică, de obicei, episoade care pot apărea luni sau chiar ani între ei. Între apariții, unele persoane sunt lipsite de simptome. Această perioadă asimptomatică este denumită remisie.

Simptomele cardinale ale NMOSD provin dintr-unul din cele două procese, inclusiv:

1. Nevrita optică: Aceasta este inflamația nervului optic, ceea ce duce la durere în interiorul ochiului și o tulburare a vederii clare (acuitate). Fie un ochi este afectat (nevrită optică unilaterală), fie ambii ochi ar putea fi simptomatici (numită nevrită optică bilaterală).
2. Mielita: uneori aceasta este denumită „mielită transversă” din cauza implicării funcției motorii, senzoriale și autonome (nervii care guvernează controlul intestinului și al vezicii urinare). Mielita transversă poate provoca afectarea bruscă a senzației, controlul motor și funcția autonomă (uneori în decurs de 24 de ore). Simptomele NMOSD pot fi identice cu cele ale mielitei transverse cu o cauză necunoscută.

Simptomele mielitei pot include:

• Dureri de cap și dureri de spate
• Durere la nivelul brațelor, picioarelor sau coloanei vertebrale
• Paralizie ușoară până la severă (numită parapareză când este paralizie parțială și paraplegie când este o pierdere completă a senzației și funcției motorii)
• Pierderea controlului vezicii urinare sau intestinului
• Pierderea senzorială

În stadiile inițiale ale tulburării, NMOSD poate fi ușor confundat cu scleroza multiplă (SM) și este adesea diagnosticat greșit.

Experții medicali obișnuiau să creadă că NMOSD a fost pur și simplu o formă de scleroză multiplă, dar astăzi cred că poate este cu totul o afecțiune diferită. Deși unele dintre simptome sunt foarte similare, simptomele sunt mai severe la cei cu NMOSD decât la cei cu SM. O altă diferență este că cei cu NMOSD au adesea probleme de vedere la ambii ochi, în timp ce scleroza multiplă este mai frecvent cunoscută ca cauzând probleme de vedere la un singur ochi.

Tipuri

Există două tipuri de NMOSD, inclusiv:

1. Formă recidivantă: aceasta implică erupții care apar cu perioade de recuperare între episoade. Acest tip este cea mai comună formă de NMOSD, femeile fiind mai susceptibile de a fi afectate decât bărbații.
2. Forma monofazică: Aceasta constă dintr-un singur episod care durează 30 până la 60 de zile. Bărbații și femeile sunt la fel de apți să obțină acest tip de NMOSD.

Complicații

Complicațiile posibile ale tulburării spectrului de neuromielită optică includ:

• Orbire sau tulburări de vedere
• Paralizia unui membru
• Rigiditate, slăbiciune sau spasme musculare
• Pierderea controlului vezicii urinare sau intestinului
• Depresie
• Oboseala cronica

Cauze

Deși cauza exactă a NMOSD nu a fost încă descoperită, peste 90% dintre cei cu NMOSD declară că nu au rude cunoscute cu această afecțiune. În jumătate din cazuri, persoanele diagnosticate au raportat că au avut în antecedente familiale un anumit tip de boală autoimună, ceea ce indică o puternică posibilitate ca NMOSD să fie legată de o predispoziție genetică. Dar cauza subiacentă a autoimunității nu este bine înțeleasă.

NMOSD face parte dintr-un grup divers de boli care implică o proteină specifică care funcționează ca un anticorp (numit autoanticorp acvaporin-4 [AQP4]). În timp ce anticorpii atacă și omoară agenții patogeni precum bacteriile și virusurile, atunci când o persoană are o boală autoimună, cum ar fi NMOSD, unii dintre anticorpi atacă propriile proteine ​​ale persoanei în loc să atace agenții patogeni.

Experții consideră că bolile autoimune, cum ar fi NMOSD, sunt rezultatul protejării sistemului imunitar al organismului împotriva unui organism invadator, cum ar fi un virus sau o boală. Atunci corpul începe să atace în mod eronat țesutul sănătos dintr-un motiv care nu este bine înțeles.

Diagnostic

Există mai multe teste care vizează diagnosticarea NMOSD. Furnizorul dvs. de asistență medicală poate efectua mai multe teste de diagnostic dacă este suspectat NMOSD, inclusiv:

• O scanare prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului și a măduvei spinării
• Diverse teste pentru a evalua funcția nervilor optici
• Analize de sânge pentru verificarea biomarkerilor (substanțe măsurabile în care, atunci când sunt prezente, pot prezice prezența unei boli)
• Probele de lichid spinal pentru a verifica un biomarker numit AQP4-Ab (acest biomarker poate face diferența între scleroza multiplă și NMOSD)

Tratament

NMOSD este considerat incurabil, dar conform unui studiu din 2016, există mai multe modalități de tratament care pot fi încercate, inclusiv:

• Medicație cu corticosteroizi: Se administrează intravenos în timpul unui atac acut timp de aproximativ cinci zile pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor
• Imunosupresoare: Prevenirea recidivelor ulterioare prin încetinirea atacului sistemului nervos asupra nervilor. Acești agenți includ azatioprină, Rituximab și recent aprobat de FDA Eculizumab.
• Plasmafereză: o procedură găsită pentru a elimina în mod eficient anticorpii anti-AQP4 din sânge.
• Medicamente pentru durere
• Medicamente pentru spasticitate (rigiditate)
• Medicamente pentru a ajuta la controlul vezicii urinare

Un Cuvânt de la Verywell

Simptomele debilitante care pot apărea la cei cu NMOSD pot fi devastatoare, în special având în vedere că aceasta este o boală relativ tânără. Simptomele ar putea evolua spre paralizie, orbire sau pot implica chiar mușchii care controlează respirația. Datorită gamei largi de simptome diferite ale NMOSD, prognosticul și tratamentul fiecărei persoane vor fi diferite. Preluarea controlului asupra lucrurilor pe care le puteți face, cum ar fi construirea unei rețele de asistență - precum și învățarea de a renunța la lucrurile pe care nu le puteți controla - sunt abilități vitale de coping pentru cei cu NMOSD care își propun să mențină cea mai înaltă calitate a vieții posibilă.