Prezentare generală a neuroblastomului

Fiind unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer în copilărie, neuroblastomul este un cancer care se găsește la copiii mici. Tumora începe în neuroblaste (celule nervoase imature) ale sistemului nervos central.

În special, neuroblastomul implică celule nervoase care fac parte din sistemul nervos simpatic. Sistemele nervoase simpatice și parasimpatice sunt ambele părți ale sistemului nervos autonom, un sistem care controlează procesele din corp la care nu avem nevoie în mod obișnuit să ne gândim, cum ar fi respirația și digestia. Sistemul nervos simpatic este responsabil pentru reacția de „luptă sau fugă” care apare atunci când suntem stresați sau înspăimântați.

Sistemul nervos simpatic are zone denumite ganglioni, care sunt situate la diferite niveluri ale corpului. În funcție de locul în care începe un neuroblastom în acest sistem, acesta poate începe în glandele suprarenale (aproximativ o treime din cazuri), în abdomen, pelvis, piept sau gât.

Statistici

Neuroblastomul este un cancer obișnuit în copilărie, reprezentând 7% din cazurile de cancer sub vârsta de 15 ani și 25% din cazurile de cancer care se dezvoltă în primul an de viață. Ca atare, este cel mai frecvent tip de cancer la sugari. Este puțin mai frecvent la bărbați decât la femele. Aproximativ 65% dintre neuroblastoame sunt diagnosticate înainte de vârsta de 6 luni, iar acest tip de cancer este rar după vârsta de 10 ani. Neuroblastomul este responsabil pentru aproximativ 15% din decesele legate de cancer la copii.

Semne si simptome

Semnele și simptomele unui neuroblastom pot varia în funcție de locul în care apar în corp, precum și de dacă cancerul s-a răspândit sau nu în alte regiuni.

Cel mai frecvent semn de prezentare este al unei mase abdominale mari. O masă poate apărea și în alte regiuni în care sunt prezenți ganglioni, cum ar fi pieptul, pelvisul sau gâtul. Este posibil să existe febră și copiii ar fi putut suferi de pierderea în greutate sau „eșecul de a prospera”.

Când cancerul s-a răspândit (cel mai frecvent la măduva osoasă, ficat sau oase) pot fi prezente alte simptome. Metastazele din spatele și din jurul ochilor (metastaze periorbitale) pot provoca umflarea ochilor unui copil (proptoză) cu cearcăne sub ochi. Metastazele la nivelul pielii pot provoca pete negre albăstrui (echimoze) care au dat naștere termenului „bebeluș cu muffin de afine”. Presiunea asupra coloanei vertebrale din cauza metastazelor osoase poate duce la simptome ale intestinului sau ale vezicii urinare. Metastazele la oase lungi provoacă adesea durere și pot duce la fracturi patologice (fractura unui os care este slăbit din cauza prezenței cancerului în os).

Unde se răspândesc neuroblastoamele (metastază)

Neuroblastoamele se pot răspândi de la locul primar fie prin fluxul sanguin, fie prin sistemul limfatic. Zonele corpului în care se răspândește cel mai frecvent includ:

• Oase (cauzând dureri osoase și șchiopătând)
• Ficat
• Plămâni (cauzând dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație)
• Măduvă osoasă (rezultând paloare și slăbiciune datorată anemiei)
• Regiunea periorbitală (în jurul ochilor cauzând umflături)
• Piele (cauzând apariția brioșelor de afine)

Diagnostic

Diagnosticul neuroblastomului include, de obicei, atât teste de sânge care caută markeri (substanțe pe care le secretă celulele canceroase), cât și studii de imagistică.

Ca parte a sistemului nervos simpatic, celulele neuroblastomului secretă hormoni cunoscuți sub numele de catecolamine. Acestea includ hormoni precum epinefrina, norepinefrina și dopamina. Substanțele măsurate cel mai adesea în diagnosticarea neuroblastomului includ acidul homovanilic (HVA) și acidul vanililmandelic (VMA). HVA și VMA sunt metaboliți (produse de descompunere) ale norepinefrinei și dopaminei.

Testele imagistice efectuate pentru a evalua o tumoare (și pentru a căuta metastaze) pot include scanări CT, RMN și scanare PET. Spre deosebire de CT și RMN care sunt studii „structurale”, scanările PET sunt studii „funcționale”. În acest test, o cantitate mică de zahăr radioactiv este injectat în fluxul sanguin. Celulele cu creștere rapidă, cum ar fi celulele tumorale, preiau mai mult din acest zahăr și pot fi detectate prin imagistică.

De asemenea, se face o biopsie a măduvei osoase, deoarece aceste tumori se răspândesc în mod obișnuit la măduva osoasă.

Un test unic pentru neuroblastoame este scanarea MIBG. MIBG înseamnă meta-iodobenzilguanidină. Celulele neuroblastomului absorb MIBG care este combinat cu iod radioactiv. Aceste studii sunt utile în evaluarea metastazelor osoase, precum și a implicării măduvei osoase.

Un alt test care se face adesea este un studiu de amplificare MYCN. MYCN este o genă importantă pentru creșterea celulelor. Unele neuroblastoame au copii în exces ale acestei gene (mai mult de 10 copii), o descoperire denumită „amplificare MYCN”. Neuroblastoamele cu amplificare MYCN sunt mai puțin susceptibile de a răspunde la tratamentele pentru neuroblastom și sunt mai susceptibile de a metastaza în alte regiuni ale corpului.

Screeningul neuroblastomului

Deoarece nivelurile de urină acid vanililmandelic și acid homovanilic sunt destul de ușor de obținut și niveluri anormale sunt prezente în 75 până la 90 la sută din neuroblastoame, a fost dezbătută posibilitatea screeningului tuturor copiilor pentru boală.

Studiile au analizat screening-ul cu aceste teste, de obicei la vârsta de 6 luni. În timp ce screening-ul captează mai mulți copii cu neuroblastom în stadiu incipient, nu pare să aibă niciun efect asupra ratei mortalității pentru boală și nu este recomandat în prezent.

Punerea în scenă

Ca și în multe alte tipuri de cancer, neuroblastomul este împărțit între stadiile I și IV, în funcție de gradul de răspândire a cancerului. Sistemul International Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) dezvoltat în 1988 conține următoarele etape:

• Stadiul I - În stadiul I, boala tumora este localizată, deși s-ar putea răspândi la ganglionii limfatici din apropiere. În această etapă, tumora poate fi îndepărtată complet în timpul intervenției chirurgicale.
• Etapa II - Tumora este limitată la zona în care a început și ganglionii limfatici din apropiere pot fi afectați, dar tumora nu poate fi îndepărtată în totalitate prin intervenție chirurgicală.
• Etapa a III-a - Tumora nu poate fi îndepărtată chirurgical (este nerezecabilă). Este posibil să se fi răspândit în ganglionii limfatici apropiați sau regionali, dar nu și în alte regiuni ale corpului.
• Stadiul IV - Stadiul IV include orice tumoare de orice dimensiune cu sau fără ganglioni limfatici care s-a răspândit la nivelul osului, măduvei osoase, ficatului sau pielii.
• Stadiul IV-S - O clasificare specială a stadiului IV-S este făcută pentru tumorile localizate, dar în ciuda acestui fapt s-au răspândit în măduva osoasă, piele sau ficat la sugarii cu vârsta mai mică de un an. Măduva osoasă poate fi implicată, dar tumora este prezentă în mai puțin de 10% din măduva osoasă.

Aproximativ 60% până la 80% dintre copii sunt diagnosticați atunci când cancerul este în stadiul IV.

Sistemul internațional de stadializare a grupului de risc pentru neuroblastom (INRGSS)

Sistemul internațional de stadializare a grupului de risc pentru neuroblastom (INRGSS) a fost conceput special de către Grupul internațional de risc pentru neuroblastom (INRG) pentru a evalua, înaintea tratamentului, „riscul” cancerului, cu alte cuvinte, cât de probabilă este tumora vindecat.

Folosind acest sistem, tumorile sunt clasificate ca fiind cu risc ridicat sau cu risc scăzut, ceea ce ajută la ghidarea tratamentului.

Cauze și factori de risc

Majoritatea copiilor cu neuroblastom nu au antecedente familiale ale bolii. Acestea fiind spuse, se crede că mutațiile genetice sunt responsabile pentru aproximativ 10% din neuroblastoame.

Mutațiile genei ALK (limfom kinază anaplastică) sunt o cauză majoră a neuroblastomului familial. Mutațiile germinale în PHOX2B au fost identificate într-un subgrup de neuroblastom familial.

Alți factori de risc posibili propuși includ fumatul părinților, consumul de alcool, unele medicamente în timpul sarcinii și expunerea la anumite substanțe chimice, dar în acest moment nu este sigur dacă acestea joacă un rol sau nu.

Tratamente

Există mai multe opțiuni de tratament pentru neuroblastom. Alegerea acestora va depinde dacă este posibilă intervenția chirurgicală și de alți factori. Dacă tumora este sau nu „cu risc ridicat” conform INCRSS joacă, de asemenea, un rol în alegerea tratamentelor, iar alegerile se fac de obicei în funcție de faptul dacă tumoarea prezintă un risc ridicat sau un risc scăzut. Opțiunile includ:

• Chirurgie - Cu excepția cazului în care s-a răspândit un neuroblastom (stadiul IV), intervenția chirurgicală se face de obicei pentru a îndepărta cât mai mult posibil din tumoră. Dacă intervenția chirurgicală nu este capabilă să elimine toată tumora, se recomandă de obicei un tratament suplimentar cu chimioterapie și radiații.
• Chimioterapie - Chimioterapia implică utilizarea medicamentelor care distrug celulele care se divid rapid. Ca atare, poate duce la efecte secundare datorate efectelor sale asupra celulelor normale din corp, care se divid rapid, cum ar fi cele din măduva osoasă, foliculii de păr și tractul digestiv. Medicamentele chimioterapice utilizate în mod obișnuit pentru tratarea neuroblastomului includ Cytoxan (ciclofosfamidă), Adriamicină (doxorubicină), Platinol (cisplatină) și etopozid. De obicei se utilizează medicamente suplimentare dacă tumora este considerată cu risc ridicat.
• Transplant de celule stem - Chimioterapia cu doze mari și radioterapia urmată de transplantul de celule stem este o altă opțiune pentru tratament. Aceste transplanturi pot fi fie autologe (folosind propriile celule ale copilului care sunt retrase înainte de chimioterapie), fie alogene (folosind celule de la un donator, cum ar fi un părinte sau un donator fără legătură).
• Alte tratamente - Pentru tumorile care recidivează, alte categorii de tratamente care pot fi luate în considerare includ terapia cu retinoizi, imunoterapia și terapia țintită cu inhibitori ALK și alte tratamente, cum ar fi utilizarea compușilor preluați de celulele neuroblastomului atașate la particulele radioactive.

Remisie spontană

Un fenomen denumit remisie spontană poate apărea, în special pentru acei copii care au tumori cu dimensiuni mai mici de 5 cm (2 1/2 inci în dimensiune), care sunt în stadiul I sau stadiul II și au vârsta mai mică de un an.

Remisiunea spontană apare atunci când tumorile „dispar” singure fără niciun tratament. Deși acest fenomen este rar în multe alte tipuri de cancer, nu este neobișnuit cu neuroblastomul, nici pentru tumorile primare, nici pentru metastaze. Nu suntem siguri de ceea ce face ca unele dintre aceste tumori să dispară, dar este probabil legată de sistemul imunitar într-un fel.

Prognoză

Prognosticul neuroblastomului poate varia enorm între diferiți copii. Vârsta la diagnostic este factorul numărul unu care afectează prognosticul. Copiii diagnosticați înainte de vârsta de un an au un prognostic foarte bun, chiar și cu stadiile avansate ale neuroblastomului.

Factorii care sunt asociați cu prognosticul neuroblastomului includ:

• Vârsta la diagnostic
• Stadiul bolii
• Descoperiri genetice, cum ar fi ploidia și amplificarea
• Exprimarea de către tumoare a anumitor proteine

Găsirea asistenței

Cineva a spus odată că singurul lucru mai rău decât să ai cancer este că ai copilul tău care se confruntă cu cancer și că există multe adevăruri în această afirmație. Ca părinți, vrem să ne scutim de durerea copiilor noștri. Din fericire, nevoile părinților copiilor cu cancer au primit multă atenție în ultimii ani. Există multe organizații concepute pentru a sprijini părinții care au copii cu cancer și există multe grupuri și comunități de asistență personală și online. Aceste grupuri vă permit să discutați cu alți părinți care se confruntă cu provocări similare și să obțineți sprijinul din faptul că știți că nu sunteți singuri. Luați un moment pentru a verifica câteva dintre organizațiile care sprijină părinții care au un copil cu cancer.

Este important să menționăm și frații - copiii care se confruntă cu emoțiile de a avea un frate cu cancer, în timp ce au adesea mult mai puțin timp cu părinții lor. Există organizații de sprijin și chiar tabere concepute pentru a satisface nevoile copiilor care se confruntă cu ceea ce majoritatea prietenilor lor ar fi incapabili să înțeleagă. CancerCare are resurse pentru a ajuta frații unui copil bolnav de cancer. SuperSibs este dedicat reconfortării și împuternicirii copiilor care au un frate cu cancer și are mai multe programe diferite pentru a satisface nevoile acestor copii. Ați putea dori, de asemenea, să verificați taberele și retragerile pentru familiile și copiii afectați de cancer.

Un cuvânt de la Verywell

Neuroblastomul este cel mai frecvent tip de cancer la copii în primul an de viață, dar este rar mai târziu în copilărie sau la vârsta adultă. Simptomele includ adesea găsirea unei mase în abdomen sau simptome precum o erupție cutanată „brioșă de afine”.

O serie de opțiuni de tratament sunt disponibile atât pentru neuroblastoamele care tocmai au fost diagnosticate, fie pentru cele care au recidivat. Prognosticul depinde de mulți factori, dar supraviețuirea este cea mai mare atunci când boala este diagnosticată în primul an de viață, chiar dacă s-a răspândit pe scară largă. De fapt, unele neuroblastoame, în special cele la sugarii tineri, dispar spontan fără tratament.

Chiar și atunci când prognosticul este bun, un neuroblastom este un diagnostic devastator pentru părinți, care ar prefera diagnosticul ei înșiși decât să aibă copiii cu cancer. Din fericire, au existat cercetări și progrese uriașe în tratamentul cancerelor infantile în ultimii ani, iar noi abordări de tratament sunt dezvoltate în fiecare an.