Înțelegerea bolii juvenile Huntington

RapidEye / Getty Images

În timp ce boala Huntington juvenilă este un diagnostic dificil de primit, poate fi util să aflați la ce să vă așteptați și cum să faceți față efectelor sale. Boala juvenilă Huntington este o afecțiune neurologică care provoacă probleme cognitive, dificultăți psihiatrice și mișcări incontrolabile ale corpului. Cuvântul „juvenil” se referă la copilărie sau adolescență; Boala Huntington este clasificată ca juvenilă dacă se dezvoltă înainte ca persoana să aibă 20 de ani.

Alte nume pentru boala Huntington juvenilă includ JHD, HD cu debut juvenil, boala Huntington cu debut în copilărie, HD pediatric și boala Huntington.

Prevalenta

Studiile de cercetare au estimat că aproximativ 5 la 10 la sută din cazurile de boală Huntington sunt clasificate drept juvenile. În prezent, aproximativ 30.000 de americani trăiesc cu boala Huntington, dintre care aproximativ 1.500 până la 3.000 dintre ei au vârsta sub 20 de ani.

Simptome

Simptomele JHD sunt adesea puțin diferite de boala Huntington cu debut la adulți. Citirea despre ele este de înțeles copleșitoare.Să știți că nu apar toate și că sunt disponibile diferite terapii pentru a ajuta la gestionarea celor care fac acest lucru pentru a menține calitatea vieții.

Modificările cognitive pot include o scădere a memoriei, procesare lentă, dificultăți recente în performanța școlară și provocări în a începe sau a finaliza cu succes o sarcină.

Modificările comportamentale se dezvoltă adesea și pot consta în furie, agresivitate fizică, impulsivitate, depresie, anxietate, tulburare obsesiv-compulsivă și halucinații.

Modificările fizice includ picioarele rigide, stângăcie, dificultăți la înghițire, scăderea vorbirii și mersul pe vârfuri. În timp ce cazurile Huntington cu debut la adulți demonstrează adesea mișcări excesive, necontrolabile (numite coree), cei cu JHD sunt mai predispuși să prezinte simptome care seamănă cu boala Parkinson, cum ar fi încetineala, rigiditatea, echilibrul slab și stângacie. Crizele pot apărea, de asemenea, la unele dintre persoanele mai tinere cu JHD. În plus, modificările scrierii de mână ar putea fi văzute la început în JHD.

Juvenile vs. Adult Onset HD

JHD are unele provocări diferite de HD cu debut la adulți. Acestea includ următoarele.

Probleme în școală

JHD poate provoca dificultăți în învățarea și amintirea informațiilor în cadrul școlii, chiar înainte de diagnosticarea JHD. Acest lucru îl poate face dificil pentru elevi și părinți care s-ar putea să nu știe încă de ce performanța școlară a scăzut semnificativ.

Social, școala cu JHD poate fi, de asemenea, o provocare dacă comportamentele devin inadecvate și interacțiunile sociale sunt afectate.

Rigiditate În loc de Coreea

În timp ce majoritatea cazurilor de HD cu debut la adulți implică coreea (mișcări involuntare), JHD afectează adesea extremitățile, făcându-le rigide și neîndoite. Astfel, tratamentul este adesea diferit în JHD.

Convulsii

Convulsiile nu apar de obicei la HD cu debut la adulți, dar se dezvoltă în aproximativ 25 până la 30 la sută din cazurile de JHD. Aceste crize pot pune persoanele într-un risc mai mare de căderi și răniri.

Cauza și genetica

Știți că nimic din ceea ce a făcut sau nu a făcut nimeni nu a determinat un copil să dezvolte JHD. Cel mai adesea este cauzat de o mutație genică pe cromozomul patru care este moștenită de la părinți. O parte a genei, numită repetare CAG (citozină-adenină-guanină), pune persoana în pericol de HD. Dacă numărul de repetări CAG este peste 40, persoana va da rezultate pozitive pentru HD. Oamenii care dezvoltă JHD tind să aibă peste 50 de repetări CAG pe cromozomul lor.

Aproximativ 90% din cazurile de JHD sunt moștenite de la tată, deși gena poate fi transmisă de la ambii părinți.

Tratament

Deoarece unele dintre simptome sunt diferite de HD cu debut la adulți, JHD este adesea tratat diferit decât HD. Opțiunile de tratament depind adesea de simptomele prezente și sunt orientate spre a ajuta la menținerea unei bune calități a vieții.

Dacă sunt prezente convulsii, pot fi prescrise medicamente anticonvulsivante pentru a le controla. În timp ce unii copii răspund bine la aceste medicamente, alții prezintă efecte secundare notabile ale somnolenței, coordonării slabe și confuziei. Părinții trebuie să discute cu medicul copilului despre beneficiile pe care le prezintă aceste medicamente.

Psihoterapia este recomandată celor care trăiesc cu JHD, având în vedere ajustarea semnificativă pe care o cere JHD. Vorbirea despre JHD și efectele sale poate ajuta atât copiii, cât și membrii familiei să facă față, să învețe să le explice altora, să determine ce nevoi sunt și să se conecteze cu servicii de sprijin în comunitate.

Terapia fizică și ocupațională este, de asemenea, recomandată și poate fi utilizată pentru a ajuta la întinderea și relaxarea brațelor și picioarelor rigide, precum și pentru adaptarea echipamentelor la satisfacerea nevoilor.

Un dietetician vă poate ajuta prin stabilirea unei diete bogate în calorii pentru a contracara pierderea în greutate cu care se confruntă adesea persoanele cu JHD.

În cele din urmă, un patolog al vorbirii și al limbajului poate ajuta identificând modalități de a comunica în continuare nevoile cu cei din jur dacă vorbirea devine dificilă.

Prognoză

După diagnosticul cu JHD, speranța de viață este de aproximativ 15 ani. JHD este progresiv, ceea ce înseamnă că, în timp, simptomele cresc și funcționarea continuă să scadă.

Cu toate acestea, amintiți-vă că există ajutor atât pentru copii, cât și pentru familiile lor, deoarece experimentează JHD. Dacă nu sunteți sigur de unde să începeți, contactați Huntington's Disease Society of America pentru informații și asistență în apropiere.