Ce este boala Huntington?

Boala Huntington este o boală neurologică degenerativă ereditară care provoacă modificări de comportament și mișcări involuntare, cu efecte vizibile care încep de obicei între 30 și 50 de ani. Nu există nici un remediu pentru afecțiune, dar unele simptome pot fi reduse cu medicamente.

A trăi cu boala Huntington reprezintă o serie de provocări pentru persoana care are această afecțiune și pentru familia lor. Boala se înrăutățește progresiv, ducând la deteriorarea auto-îngrijirii, iar moartea apare de obicei între 10 și 30 de ani după diagnostic.

Vladimir Godnik / Getty Images

Simptomele bolii Huntington

Simptomele bolii Huntington includ demența, mișcările involuntare și afectarea mișcării. În timp, simptomele avansează și se pot dezvolta noi efecte ale afecțiunii.

Simptomele timpurii ale bolii Huntington includ:

• Toane
• Îngrijire
• Probleme de gândire și planificare
• Schimbări de personalitate
• Depresie
• Probleme de concentrare
• Răsucire a mușchilor

Uneori, aceste simptome ar putea fi subtile, dar s-ar putea să le amintiți atunci când vă gândiți la anii anteriori, efectele mai avansate au devenit vizibile.

Simptomele tardive ale bolii Huntington includ:

• Sold diminuat
• Apatie
• Halucinații
• Coreea (mișcări involuntare ale corpului)
• Incapacitatea de a avea grijă de sine
• Incapacitatea de a merge

Debutul timpuriu

Există o formă juvenilă a bolii Huntington care poate începe în copilărie sau adolescență. Simptomele formei juvenile sunt similare cu cele ale formei adulte, dar în general progresează mai rapid, iar convulsiile sunt frecvente și ele.

Complicații

Boala Huntington este o afecțiune neurologică, iar efectele neurologice conduc de obicei la complicații sistemice, cum ar fi malnutriția, infecțiile, căderea și alte leziuni. Aceste complicații duc de obicei la moarte în boala Huntington.

Cauze

Boala Huntington este moștenită într-un model autosomal dominant. Dacă o persoană moștenește gena care provoacă boala de la oricare dintre părinți, va dezvolta afecțiunea.

Condiția apare din cauza unei mutații (anomalii) pe cromozomul 4 în localizarea genei HTT. Defectul genetic este o repetare CAG, care este produsă de nucleotide suplimentare din molecula ADN, care codifică proteina hunttin. Rolul exact al acestei proteine ​​nu este cunoscut.

Se crede că efectele bolii sunt asociate cu deteriorarea neuronilor din creier. Această deteriorare afectează multe zone ale cortexului cerebral, dar se observă cel mai mult în caudat, o zonă a creierului implicată în memorie și mișcare.

Boala Huntington este o afecțiune degenerativă, iar cercetătorii sugerează că ar putea fi asociată cu deteriorarea creierului cauzată de stresul oxidativ.

Diagnostic

Boala Huntington este diagnosticată pe baza simptomelor clinice, a istoricului familial și a testelor genetice. Medicul dumneavoastră vă va analiza simptomele împreună cu dvs. și, dacă este posibil, poate întreba membrii apropiați ai familiei despre simptomele dumneavoastră.

Examenul dvs. fizic va include un examen neurologic și cognitiv complet. Dacă aveți boala Huntington, examinarea fizică vă poate dezvălui tulburări precum lipsa echilibrului fizic și mișcările involuntare. Este posibil să aveți și un model caracteristic de mers pe jos, în care faceți pași lungi.

Singurul test de diagnostic care confirmă boala Huntington este un test genetic, care se obține cu o probă de sânge.

În afară de testul genetic, nu există teste diagnostice care să susțină diagnosticul bolii Huntington. De exemplu, în timp ce afecțiunea este asociată cu atrofia în zonele creierului, în special în cortexul cerebral, aceasta nu este o constatare suficient de consistentă pentru a fi considerată utilă în diagnostic.

Dacă testul genetic este negativ (nu aveți gena bolii Huntington), ați avea alte teste pentru a determina cauza simptomelor. Aceste teste pot include teste de sânge, studii de imagistică a creierului și / sau studii de conducere nervoasă.

Tratament

Dacă aveți boala Huntington, tratamentul dvs. va fi axat pe controlul simptomelor. Nu există medicamente care să oprească sau să inverseze progresia bolii Huntington.

S-ar putea să trebuiască să participați la terapie, cum ar fi terapia fizică pentru a vă optimiza mersul pe jos și coordonarea și terapia pentru înghițire, pentru a vă ajuta să mestecați, să mâncați și să înghițiți în siguranță. În timp, pe măsură ce aceste abilități scad, veți experimenta în cele din urmă efecte mai substanțiale ale stării dumneavoastră, dar terapia poate întârzia o parte din impactul asupra vieții dvs. de zi cu zi.

Puteți beneficia de medicamente pentru a vă reduce mișcările musculare involuntare și rigiditatea musculară. Și s-ar putea să beneficiați și de un tratament antipsihotic pentru a vă controla halucinațiile.

În plus, ați avea nevoie de tratament pentru orice complicații care apar, cum ar fi suplimente nutritive dacă nu puteți mânca în mod adecvat sau antibiotice dacă dezvoltați o infecție.

Copiind

Să trăiești cu boala Huntington poate fi dificil pentru tine și cei dragi. Provocările încep când aflați că ați fi putut moșteni boala Huntington și continuați cu diagnosticul afecțiunii și pe măsură ce boala progresează.

Consiliere genetică

Decizia cu privire la testarea genetică este o problemă complexă și emoțională. Probabil că vă veți întâlni cu un consilier genetic pe măsură ce decideți dacă aveți sau nu un test genetic. Dacă decideți să faceți un test genetic înainte de apariția simptomelor, veți ști definitiv dacă veți dezvolta sau nu afecțiunea.

Și dacă decideți să nu aveți un test genetic, veți trăi cu incertitudine pentru cea mai mare parte a vieții dvs. dacă veți dezvolta boala Huntington. Va trebui să decideți ce abordare este cea mai potrivită pentru dvs.

Asistență de îngrijire

Este posibil să aveți nevoie în cele din urmă de asistență pentru îngrijirea zilnică și acest lucru poate implica asistență profesională de la un îngrijitor de acasă. Pe măsură ce boala progresează, dvs. și familia dvs. puteți decide că ar putea fi mai sigur să vă mutați într-o unitate unde puteți primi asistență medicală non-stop, cum ar fi într-un azil de bătrâni.

Impact psihologic

Pe măsură ce vă confruntați cu anticiparea bolii și efectele clinice ale afecțiunii dvs., ați putea beneficia de a vedea un terapeut pentru a vorbi despre preocupările și sentimentele dvs. Aceasta ar putea fi, de asemenea, o resursă valoroasă și pentru cei dragi.

Prevenirea

Nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea bolii Huntington dacă aveți mutația genică. Cu toate acestea, este posibil să fii testat pentru a ști dacă ai mutația. Rezultatele dvs. vă pot ajuta cu planificarea familială, deoarece decideți dacă părinții sunt potriviti pentru dvs.

Un cuvânt de la Verywell

Boala Huntington este o boală relativ rară, afectând aproximativ una din 10.000 de persoane. S-ar putea să știți deja că sunteți expus riscului acestei boli din cauza istoricului familial sau ați putea fi prima persoană din familia dvs. care a fost diagnosticată cu conditia.

A trăi cu boala Huntington înseamnă că va trebui să gestionați așteptările de a dezvolta afecțiunea și de a vă planifica viitoarele îngrijiri medicale, în timp ce vă bucurați și de anii sănătoși pe care îi aveți înainte ca simptomele să se dezvolte.