Anomaliile congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar (uneori denumite CAKUT) sunt probleme ale sistemului urinar care sunt prezente de la naștere. La cineva cu CAKUT, o parte a sistemului urinar nu se formează normal în timpul dezvoltării prenatale.
În funcție de problemele exacte implicate, cineva cu CAKUT ar putea avea o afecțiune care provoacă simptome doar mai târziu în viață. Pe de altă parte, o problemă mai gravă ar putea provoca o problemă care pune viața în pericol încă din copilărie.
Deși mulți oameni sunt mai familiarizați cu alte tipuri de anomalii congenitale (cum ar fi probleme cardiace congenitale), anomaliile congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar sunt cele mai frecvente tipuri de defecte congenitale congenitale, afectând aproximativ 1 din 500 de copii născuți.
Unul tip de CAKUT este cauza la aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de boală renală în stadiul final. La adulții cu boală renală în stadiul final, CAKUT reprezintă aproximativ 7% din cazuri.
peterschreiber.media / iStock / Getty Images
Tipuri de CAKUT
Există multe tipuri diferite de CAKUT, care pot fi clasificate în diferite moduri pe baza organului specific afectat, a tipului de implicare și a diferitelor genetice implicate (dacă sunt cunoscute). În unele cazuri, sunt afectate mai multe părți ale tractului urinar. Problemele ar putea afecta ambele părți ale corpului sau doar o parte.
CAKUT poate include unul sau mai multe dintre următoarele:
- Rinichi în formă anormală sau poziționat (de exemplu, un „rinichi cu potcoavă”)
- Duplicarea parțială a rinichilor
- Agenezie renală (eșecul complet al formării unuia sau ambilor rinichi)
- Displazie renală (dezordonată dezvoltare renală)
- Hipoplazie renală (rinichi mici)
- Reflux de urină în rinichi
- Probleme cu supapele uretrei (cum ar fi supapele posterioare)
- Ureter suplimentar sau ureter mărit
- Eșecul formării uretrei
- Anomalii ale vezicii urinare, inclusiv mărirea vezicii urinare
- Obstrucție (unde ureterul se conectează la rinichi sau la vezică)
CAKUT poate fi, de asemenea, o parte a sindroamelor medicale care afectează mai multe sisteme corporale. Acestea includ sindromul colobom renal, sindromul orofaciodigital, chisturile renale, sindromul diabetului, sindromul Fraser, sindromul VACTERL și multe altele.
Uneori, alte forme ereditare de boli renale sunt grupate împreună cu CAKUT. De exemplu, boala renală polichistică autosomală dominantă și boala polichistică autosomală recesivă sunt două boli moștenite diferite care determină formarea chisturilor pline de lichid în interiorul rinichilor.
Aceste chisturi întrerup în cele din urmă funcția renală și provoacă simptome. Cu toate acestea, unii medici nu le includ atunci când vorbesc despre CAKUT.
CAKUT Simptome
Simptomele de la CAKUT vor depinde oarecum de tipul specific de problemă congenitală și de gravitatea acesteia, precum și de vârsta unei persoane. Problemele potențiale includ:
- Burtă distinsă din cauza măririi vezicii urinare
- Dificultăți de hrănire și creștere slabă în greutate la sugari
- Creșterea infecțiilor tractului urinar
- Urinare abundentă sau scăzută
- Tulburări electrolitice
- Pubertate întârziată
- Înălțime scăzută
- Anemie
- Tensiune arterială crescută
- Boala cardiovasculară
În plus, unii fetuși cu funcție renală foarte slabă vor avea lichid amniotic scăzut în timpul uterului (oligohidramnios). Aceasta este o problemă, deoarece rinichii prenatali produc în mod normal acest lichid. Acest lucru poate provoca alte probleme, cum ar fi creșterea redusă, întârzierea maturării pulmonare, defecte ale membrelor și, uneori, moartea.
Dacă CAKUT provoacă leziuni majore rinichilor, acest lucru poate provoca în cele din urmă simptome de insuficiență renală. Dacă nu este tratat cu transplant de rinichi sau hemodializă, acest lucru poate provoca probleme care pun viața în pericol, cum ar fi incapacitatea de a face urină, probleme electrolitice severe, probleme neurologice, tendință crescută de sângerare și tensiune arterială extrem de ridicată. În cazurile severe, boala renală în stadiul final se întâmplă în primii ani de viață.
Unii, dar nu toți, persoanele cu CAKUT au probleme cu alte sisteme corporale care ar putea duce la simptome suplimentare. De exemplu, unele persoane cu probleme congenitale care afectează rinichii sau tractul urinar inferior au, de asemenea, probleme cu dezvoltarea inimii, a plămânilor, a sistemului nervos sau a altor organe.
Cauze
Dezvoltare anatomică anormală
Dezvoltarea prenatală a sistemului urinar necesită o serie complexă de etape fiziologice. Acestea trebuie coordonate cu atenție pe măsură ce diferitele tipuri de celule se dezvoltă în ceea ce va deveni organele sistemului urinar. Când ceva perturbă această cale de dezvoltare, CAKUT se poate întâmpla.
Majoritatea oamenilor înțeleg că rinichii produc urină, care este apoi transportată prin tractul urinar, călătorind de la rinichi prin ureter și apoi în vezică. Apoi, curge prin uretra și iese din corp. Prin acest sistem, corpul dumneavoastră elimină deșeurile prin urină.
Dar sistemul urinar oferă alte câteva funcții importante. De exemplu, rinichii vă ajută să reglați cantitatea de lichid din corpul dvs., precum și cantitatea de anumiți electroliți (săruri) din sânge. De asemenea, joacă un rol cheie în controlul tensiunii arteriale. În plus, rinichiul este important pentru utilizarea vitaminei D și pentru producerea unui hormon necesar pentru producerea de noi globule roșii.
Ca urmare, simptomele potențiale cauzate de CAKUT se referă la aceste funcții normale. În unele tipuri de CAKUT, urina nu poate părăsi corpul în mod normal, deoarece există un blocaj sau o deschidere restricționată. În aceste cazuri, urina poate fi protejată și poate duce la probleme.
În funcție de problema specifică, aceasta poate provoca mărirea anormală a ureterului, a vezicii urinare sau a rinichilor (hidronefroză) .Dacă nu este corectată, aceasta poate deteriora permanent rinichiul în timp.
Cauze genetice și non-genetice
Unele tipuri de CAKUT sunt de natură genetică. O mutație specifică într-o genă face ca rinichii (și poate și alte părți ale sistemului urinar, de asemenea) să nu se formeze normal.
Cercetătorii au identificat mutații în mai multe gene diferite care pot provoca CAKUT, dintre care două sunt PAX2 și BMP4. Cercetătorii încă descoperă altele noi.
Diferite mutații pot duce la tipuri specifice de CAKUT de diferite severități și opțiuni de tratament potențiale. În aceste cazuri, CAKUT poate fi transmis în familii, deși acest lucru nu este întotdeauna cazul.
Uneori CAKUT vine împreună cu o anomalie cromozomială. De exemplu, mulți oameni sunt familiarizați cu trisomia 21, cunoscută și sub numele de sindrom Down, care apare atunci când o persoană are o copie suplimentară a cromozomului 21.
Unele persoane cu sindrom Down au CAKUT, la fel ca unele persoane cu alte tipuri de anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 18. Cu toate acestea, în anomaliile cromozomiale, CAKUT nu este singura problemă.
Alteori se constată că o persoană are un CAKUT chiar dacă nimeni altcineva din familie nu a avut vreodată și chiar dacă nu se poate găsi nicio cauză genetică.
Unii factori de mediu s-au dovedit a crește riscul de CAKUT. Două dintre acestea sunt diabetul la mamă și expunerea la inhibitori ai ECA (cum ar fi captoprilul) prenatal. Cu toate acestea, de cele mai multe ori, nu se poate găsi nicio cauză.
Diagnostic
CAKUT este acum adesea diagnosticat prenatal. Acest lucru a devenit mai frecvent de când a devenit standardul de îngrijire pentru efectuarea examenelor anatomice complete (folosind un tip special de ultrasunete) în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.
Cu toate acestea, acest test nu este perfect și, uneori, un făt care este diagnosticat cu un potențial CAKUT prenatal se naște fără probleme.
Dacă există îngrijorare cu privire la CAKUT, este foarte util să primiți consiliere genetică și îngrijire cu o echipă multidisciplinară. În unele cazuri, testarea genetică poate fi recomandată pentru a vă face o idee despre natura exactă a problemei. Medicul dumneavoastră vă poate oferi o idee despre gravitatea potențială a problemei.
Istoricul medical și examenul sunt o parte crucială a procesului de diagnosticare. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre orice simptome și probleme medicale anterioare.
Este important să aflați dacă altcineva din familie a avut probleme cu rinichii sau cu boli ale tractului urinar. Acest lucru poate oferi indicii utile despre cauza specifică. Este important să ne dăm seama că, chiar dacă o cauză este genetică, nu înseamnă că CAKUT va apărea în același mod la fiecare individ dintr-o familie.
Testele de bază pot juca un rol de diagnostic. De exemplu, testele de sânge standard pot include o hemoleucogramă completă și markeri de sânge utilizați pentru măsurarea funcției renale. Testele de urină de bază sunt deseori utile. Folosind unele dintre aceste descoperiri, medicii pot obține o estimare a cât de bine funcționează rinichii.
Testele imagistice sunt esențiale pentru înțelegerea anatomiei specifice implicate. Acestea pot include teste precum următoarele:
- Anularea cistouretrogramei
- Ecografia rinichilor
- Scanare diuretică renală (folosind injecție de material radioactiv de urmărire)
- Tomografii computerizate (CT) scanează
- Urografie prin rezonanță magnetică (efectuată într-un aparat RMN)
Tratament
Tratamentul este adaptat pe baza CAKUT specific și a situației clinice individuale. Aceste persoane vor avea nevoie de monitorizare, îngrijire și tratament continuu de la practicienii din domeniul sănătății cu experiență în aceste condiții.
Tratarea problemelor renale
Multe persoane cu CAKUT și probleme renale vor avea în cele din urmă insuficiență renală. Aceasta înseamnă că rinichii nu mai funcționează suficient de bine pentru a îndepărta deșeurile, ducând la moarte dacă nu sunt tratați. Pentru a preveni acest lucru, o persoană are nevoie de tratamente de dializă în curs sau de un transplant de rinichi.
Este preferat un transplant de rinichi, dar este posibil ca un rinichi adecvat să nu fie întotdeauna disponibil. Dacă da, este posibil ca cineva cu afecțiuni renale severe să fie nevoit să facă dializă până când devine disponibil un rinichi donator adecvat.
Un transplant de rinichi ar trebui să vindece problema de bază. Cu toate acestea, după operație, individul va trebui să ia medicamente imunosupresoare pe tot parcursul vieții.
Este util să întârziem cât mai mult posibil necesitatea dializei sau a unui transplant de rinichi. O modalitate importantă de a face acest lucru este asigurându-vă că tensiunea arterială nu crește prea mult.
Drept urmare, sunt utilizate frecvent unul sau mai multe medicamente pentru scăderea tensiunii arteriale, adesea medicamente precum inhibitori ai ECA (cum ar fi captopril) sau ARBS (cum ar fi losartan). Acest lucru poate ajuta la întârzierea necesității terapiilor de substituție renală.
Alte terapii pot ajuta uneori cu unele dintre celelalte complicații ale bolilor renale, cum ar fi hormonul de creștere pentru scăderea înălțimii sau suplimentele cu vitamina D.
Tratarea problemelor tractului urinar inferior
Pentru problemele care afectează tractul urinar inferior, repararea chirurgicală poate fi posibilă, în funcție de situația specifică. De exemplu, o intervenție chirurgicală ar putea fi capabilă să corecteze o valvă uretrală anormală.
O procedură numită pieloplastie ar putea ajuta la corectarea chirurgicală a unui rinichi care s-a mărit sau o intervenție chirurgicală ar putea ajuta urina să curgă în mod normal de la ureter la vezică. Alte tipuri de intervenții chirurgicale pot fi necesare în situații specifice.
Outlook
Din păcate, în unele cazuri, posibilitățile de tratament sunt limitate. Bebelușii născuți cu agenezie renală a ambilor rinichi mor de obicei în câteva zile de la naștere. Cu toate acestea, prognosticul este mult mai bun pentru majoritatea tipurilor de CAKUT.
Pentru multe tipuri de CAKUT, funcția renală se îmbunătățește în primii doi ani de viață și apoi platourile pentru o perioadă de timp, înainte ca terapia de substituție renală (dializă sau transplant) să devină necesară mai târziu în adolescență. Medicul dumneavoastră vă poate oferi o idee mai bună de prognostic în situația dumneavoastră.
Abordarea problemelor legate de CAKUT poate avea un efect psihologic. Este adesea util atât pentru pacienți, cât și pentru îngrijitori să obțină sprijin emoțional și psihologic de la un profesionist instruit.
Genetică și moștenire
Este esențial să obțineți ajutorul unui genetician instruit atunci când aveți de-a face cu CAKUT. Acest lucru poate fi util atât în diagnosticarea inițială, cât și în estimarea riscurilor pentru ceilalți membri ai familiei. Aceasta poate include efectuarea unor tipuri specializate de teste de sânge pentru a încerca să identifice gena sau genele specifice care ar fi putut fi implicate. De asemenea, este util în scopuri de planificare familială.
Unele tipuri de CAKUT par a fi moștenite într-un mod autosomal dominant. Asta înseamnă că cineva cu CAKUT ar avea 50% șanse să-l transmită unui copil (deși simptomele și problemele ar putea să nu fie exact aceleași).
Mai puțin frecvent, CAKUT ar putea fi autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană ar trebui să moștenească o genă afectată de la ambii părinți pentru a fi afectată (nu doar una). Dar de cele mai multe ori, o genă nu poate fi identificată , deci nu se poate determina un risc exact.
Un cuvânt de la Verywell
CAKUT reprezintă o gamă variată de probleme care fac ca rinichii sau alte părți ale sistemului urinar să nu se dezvolte corect. Deși individual neobișnuit, ca grup, afectează un număr semnificativ de oameni.
Există multe de învățat despre această afecțiune, dar echipa dvs. de tratament vă va ajuta să înțelegeți detaliile situației dumneavoastră. Lucrul cu o echipă interdisciplinară de îngrijire a sănătății vă va ajuta să luați cele mai bune decizii de tratament pentru dvs.
.jpg)
