Ce este Coloboma?

Coloboma este o anomalie congenitală (prezentă la naștere) a ochiului. Colobomilor lipsesc bucăți de țesut care pot apărea ca lacune sau crestături. Când colobomul afectează irisul, acesta se manifestă ca un aspect al găurii cheii sau al ochiului de pisică al pupilei. Se estimează că colobomul afectează 1 din 10.000 de persoane. Afecțiunea nu schimbă întotdeauna aspectul ochiului și nici nu afectează viziunea unei persoane. Prin urmare, se crede că este probabil nediagnosticat la unii oameni.

Colobomele pot implica una sau mai multe structuri ale ochiului, inclusiv:

• Iris: irisul este un mușchi rotund, în formă de disc, cu o gaură în mijlocul unde se află pupila. Este partea colorată a ochiului responsabilă pentru a permite cantității potrivite de lumină să ajungă la retină. Irisul controlează lumina care intră în retină schimbând dimensiunea și diametrul pupilei. Colobomul irisului nu cauzează de obicei tulburări de vedere, dar poate duce la sensibilitate la lumină.
• Retina: țesut specializat care acoperă partea din spate a ochiului, retina simte lumina și creează impulsuri electrice care sunt trimise către creier prin intermediul nervului optic. Microftalmia (ochiul mic) este adesea legată de colobomi foarte mari ai retinei.
• Coroida: Stratul vasului de sânge al ochiului, situat între retină și sclera (stratul exterior alb care înconjoară irisul)
• Nervul optic: Un pachet de peste un milion de fibre nervoase care transportă mesaje vizuale de la retină la creier. Colobomul nervului optic cauzează adesea vedere neclară și pete oarbe.

Kech / Getty Images

Simptome de colobom

Simptomele colobomului pot include:

• Bucăți de țesut lipsă într-una sau mai multe structuri care formează ochiul (irisul, stratul coroidian, nervul optic sau retina)
• Un aspect al găurii cheii sau al ochiului de pisică al pupilei (când colobomul afectează irisul)
• Lipsesc bucăți de țesut la unul sau la ambii ochi
• Sensibilitate la lumină
• Un defect sau crestătură vizibilă a pleoapei (ca urmare a colobomului pleoapelor)
  Este important să deosebim colobomii globului ocular de golurile care apar în pleoape (care sunt denumite și colobom). Dar coloamele pleoapelor apar din anomalii în diferite structuri decât coloamele globului ocular, în timpul dezvoltării fetale.
• Insuficiență vizuală (în funcție de dimensiunea și localizarea colobomului)
• Un defect de câmp (pierderea vederii într-o anumită parte a câmpului vizual, cum ar fi câmpul vizual superior). Acesta este de obicei un rezultat al colobomilor care afectează o parte a retinei.
• Vedere redusă care implică incapacitatea de a corecta vederea cu lentile corective; acesta este de obicei un rezultat al colobomilor care afectează nervul optic.

Colobomii nu afectează de obicei vederea decât dacă afectează retina sau nervul optic.

Coloboma însoțește adesea alte afecțiuni ale ochiului, inclusiv:

• Cataractă (înnorarea lentilei)
• Miopie (miopie)
• Nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor)
• Glaucom (presiune crescută în interiorul ochiului care poate deteriora nervul optic)
• Microftalmie (unul sau ambii globi oculari sunt anormal de mici)
• Desprinderea retinei (separarea retinei de partea din spate a ochiului)

Colobomii pot apărea singuri (numiți colobomi nesindromici sau izolați) sau pot face parte dintr-un sindrom care afectează alte organe și țesuturi (numiți colobomi sindromici).

Cauze

Cauza colobomului este dezvoltarea anormală a ochiului în uter (în uter), în special în a doua lună de dezvoltare a fătului. Defectul este rezultatul unei cusături (denumită fisură optică) care nu se închide corect în timpul fătului. dezvoltare. Fisura optică formează porțiunea inferioară a globului ocular în timpul dezvoltării fetale; acesta este motivul pentru care colobomii transpira în partea inferioară a ochiului. Structura exactă a ochiului care ajunge să fie afectată de colobom depinde de secțiunea fisurii optice care nu s-a închis corect.

Impact genetic

Modificările genelor care afectează dezvoltarea timpurie a ochiului pot fi legate de colobom. De fapt, potrivit Genetics Home Reference, multe dintre aceste gene au fost identificate, dar numai la un număr foarte mic de oameni. Sunt necesare mai multe studii pentru a lega definitiv defectele genetice specifice cu dezvoltarea colobomului.

Factori de mediu

Factorii de mediu (cum ar fi consumul de alcool matern în timpul sarcinii) pot crește riscul de colobom la făt.

Diagnostic

Un oftalmolog va folosi un instrument numit oftalmoscop pentru a examina ochii sugarului atunci când se suspectează colobom. Pe măsură ce copilul îmbătrânește, pot fi efectuate alte teste pentru a măsura întinderea și severitatea problemei. Aceste teste pot include teste de acuitate vizuală (pentru a măsura prezența și severitatea pierderii vizuale).

Tratament

Deși în prezent nu există un remediu pentru colobom, există câteva opțiuni de tratament disponibile. Pentru cei cu tulburări de vedere, tratamentul urmărește să ajute un copil să se adapteze. Unele dintre afecțiunile asociate ale colobomului (cum ar fi cataracta) pot fi tratate. Tratarea cataractei, glaucomului sau a altor afecțiuni oculare asociate va ajuta la îmbunătățirea problemelor de vedere, dar nu va rezolva complet problema.

Tratamentul colobomilor care afectează irisul îl poate ajuta să pară normal. Aceasta poate implica o lentilă sau lentile de contact colorate (atunci când ambii ochi sunt afectați) pentru a face irisul să pară rotund.Există, de asemenea, o procedură chirurgicală care poate fi făcută pentru a corecta aspectul irisului. Cei cu colobom al irisului pot beneficia de purtarea ochelarilor nuanțați pentru a ajuta la sensibilitatea la lumină.

Sunt posibile mai multe proceduri pentru a repara colobomii pleoapei.

Probleme de vedere

Tratamentul pentru cei cu probleme de vedere de la colobom poate include:

• Utilizarea dispozitivelor cu vedere slabă (cum ar fi lupe și ochelari de lectură puternici și multe altele) și servicii de reabilitare a vederii (servicii care ajută persoanele cu vedere slabă să trăiască cât mai independent posibil și să mențină o calitate a vieții ridicată)
• Tratarea ochiului leneș la copii
• Tratarea microftalmiei la copii
• Tratarea tulburărilor oculare coexistente, cum ar fi cataracta, glaucomul sau dezlipirea de retină

Tratament preventiv

Tratamentul preventiv pentru prevenirea ochiului leneș (pentru un copil cu colobom la un singur ochi) poate implica tratament pentru ochiul neafectat, cum ar fi:

• Utilizarea unui plasture
• Picături speciale pentru ochi
• Ochelari

Potrivit Academiei Americane de Oftalmologie, „Uneori acest tratament [plasture pentru ochi, picături pentru ochi sau ochelari pentru ochiul neafectat] poate îmbunătăți vederea la ochi chiar și cu coloboame severe”.

Copiind

Dacă aveți un copil care a fost diagnosticat cu colobom, probabil știți că este un instinct natural să vă faceți griji cu privire la copilul dumneavoastră. Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă o vedere normală sau să aibă o pierdere a vederii, dar este posibil să fiți totuși îngrijorat cu privire la viitorul. A fi la curent cu cele mai recente educații despre colobom, precum și a fi familiarizați cu studiile curente de cercetare medicală, acordarea de sprijin din partea altor părinți și angajarea în sisteme formale de sprijin (cum ar fi terapia individuală sau de grup) vă poate ajuta.

Una dintre cele mai bune modalități de a ajuta un copil cu colobom este să vă asigurați că țineți periodic întâlniri clinice de ochi și examinări oculare. Ținând pasul cu screening-urile obișnuite ale copilului dumneavoastră, veți îmbunătăți șansele de detectare precoce atunci când apar noi probleme. Găsirea oricăror probleme sau detectarea devreme a unei viziuni a copilului dumneavoastră va genera cel mai bun rezultat pe termen lung posibil.

Serviciile de asistență online pentru check-out includ:

• Înscrieți-vă într-un grup de tele-sprijin părinte (pentru părinții copiilor cu deficiențe de vedere).
• Aflați despre serviciile medicale disponibile pentru persoanele cu deficiențe de vedere.
• Aflați despre noile studii de cercetare clinică pentru persoanele cu colobom.