Mastocitoza este o gură. A auzi că tu sau persoana iubită ai o afecțiune de care nu ai auzit niciodată poate fi înspăimântător. Mastocitoza poate fi numită și boală mastocitară. Mastocitele sunt un tip de celule albe din sânge care fac parte din sistemul imunitar. Acestea sunt legate de bazofil și sunt implicate în alergii și anafilaxie (o reacție alergică severă).
Femeie care zgârie brațul.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
În esență, mastocitele atrag alte celule imune către zone de țesut atunci când este necesar prin eliberarea de substanțe chimice. Când un număr excesiv de mastocite se adună împreună în țesuturi, se numește mastocitoză. Când mastocitele se colectează numai în piele, aceasta se numește mastocitoză cutanată. Când apare în mai multe organe se numește mastocitoză sistemică. Mastocitoza sistemică este considerată o neoplasmă mieloproliferativă.
Riscuri, semne și simptome ale mastocitozei
Deoarece mastocitoza este o tulburare atât de rară, nu se știe câți oameni o au. Masculii și femelele par a fi la fel de afectate. La copii, majoritatea cazurilor sunt cutanate, în timp ce la adulți mastocitoza sistemică este mai frecventă.
Deoarece mastocitoza poate apărea în mai multe organe, simptomele de prezentare pot varia foarte mult. Majoritatea simptomelor apar atunci când mastocitele eliberează histamină și alte substanțe chimice.
Descoperirile cutanate sunt cele mai frecvente și includ:
- Erupție cutanată: Există mai multe tipuri de erupții cutanate în mastocitoză. Uneori pot fi zone cafenii / maronii care arată ca pistrui. Alteori arată ca niște pete roșii pe piele.
- Mâncărime (prurit): erupția cutanată poate provoca mâncărime în special atunci când este iritată (frecată / zgâriată) sau când este expusă la o schimbare bruscă de temperatură (cum ar fi apa fierbinte la duș).
- Flushing (piele roșie, caldă)
- Blistere
Alte simptome reflectă organul cu zone de infiltrare mastocitară. Simptomele gastrointestinale sunt frecvente și includ dureri abdominale, greață, vărsături și diaree. Implicarea mușchilor și oaselor poate prezenta durere sau osteopenie / osteoporoză (scăderea rezistenței osoase). Reacțiile alergice și reacțiile anafilactice pot apărea, de asemenea, cu tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială), sincopă (leșin), oboseală (oboseală), respirație scurtă, respirație șuierătoare sau umflarea ochilor, buzelor, limbii sau gâtului. Nu toți pacienții au aceste simptome.
Ce pot declanșa simptomele în mastocitoză?
Persoanele cu mastocitoză nu au simptome tot timpul. Uneori, simptomele sunt declanșate de alte lucruri.
- Medicamente: medicamente pentru durere (morfină, codeină), medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS, cum ar fi ibuprofenul), vancomicină (un antibiotic) sau relaxante musculare
- Exercițiu
- Frecarea pielii, în special a erupției cutanate asociate cu mastocitoza
- Modificări extreme de temperatură
- Mancaruri picante
- Alcool
- Infecții
- Interventie chirurgicala
- Mușcături și înțepături de la albine, viespi, jachete galbene, viespi, furnici, meduze sau șerpi
- Stres emoțional
Diagnosticul mastocitozei
Diagnosticul mastocitozei se concentrează în principal pe biopsiile zonei afectate (piele, măduvă osoasă, tract gastro-intestinal etc.). Deoarece simptomele pot varia foarte mult, diagnosticul poate fi o provocare.
Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a publicat criterii pentru diagnosticarea mastocitozei, care este revizuită mai jos.
Mastocitoza cutanată: Simptomele și biopsia cutanată sunt în concordanță cu mastocitoza cutanată și nu există caracteristici compatibile cu mastocitoza sistemică.
Mastocitoza sistemică: Trebuie să aibă un criteriu major și un criteriu minor sau cel puțin trei criterii minore.
- Criteriu major: la biopsie (fie din măduva osoasă, fie din organul afectat) trebuie să existe mai multe zone de infiltrare a mastocitelor (definite ca ≥15 mastocite).
Criteriul minor:
La biopsie (fie măduva osoasă, fie organul afectat): Mai mult de 25% din mastocitele din infiltrat sunt atipice (nu arată ca mastocitele normale) - Detectarea unei mutații genetice asociate cu mastocitoza din sânge, măduva osoasă sau alt țesut (KITgenă).
- Mastocitele din biopsie exprimă niște markeri suplimentari (CD2 și / sau CD25) pe care mastocitele normale nu le fac.
- Triptaza (o enzimă care descompune proteinele găsite în mastocite) care depășește 20 ng / ml. Aceste niveluri sunt de obicei extrem de ridicate în leucemia mastocitară, o formă canceroasă a bolii mastocitare.
Tratamente
Similar cu alte afecțiuni similare, severitatea bolii determină tratamentul necesar. Măsurile generale de tratament sunt similare pentru mastocitoza cutanată și sistemică.
- Evitați declanșatoarele revizuite mai sus.
- Fiind pregătit pentru anafilaxie (reacție alergică severă). Aceasta include administrarea de injecții cu epinefrină acasă pentru tratament urgent dacă este necesar.
- Tratamentul preventiv atunci când factorii declanșatori cunoscuți sunt inevitabili. Aceasta ar include prednison și antihistaminice (cum ar fi difenhidramina) înainte de declanșarea expunerilor, cum ar fi vaccinurile și intervențiile chirurgicale.
- Imunoterapie: Imunoterapia, cunoscută și sub denumirea de alergii pentru insectele usturătoare, cum ar fi albinele, viespile și furnicile, poate fi utilizată.
- Antihistaminice: Deoarece simptomele sunt legate de eliberarea histaminei din mastocite, nu este surprinzător faptul că medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente numite antihistaminice. Acestea ar include medicamente utilizate pentru tratarea alergiilor sau a mâncărimilor, cum ar fi cetirizina și hidroxizina. Alte medicamente includ cimetidina, care este mai frecvent utilizată pentru tratarea refluxului gastroesofagian.
- Cromolyn: Cromolyn este un medicament oral utilizat pentru tratarea simptomelor gastro-intestinale, cum ar fi durerile abdominale și diareea declanșate de eliberarea histaminei de mastocite. Uneori, medicamentul poate fi combinat într-un unguent pentru leziuni ale pielii.
- Medicamente antileucotriene: medicamentele antileucotriene precum montelukast și zileuton pot fi utilizate dacă simptomele nu sunt controlate cu antihistaminice.
- Aspirina: Aspirina poate fi utilizată pentru a trata înroșirea pielii.
- Inhibitori ai tirozinei kinazei (TKI):KITcodurile afectate de genă pentru o proteină numită tirozin kinază. Mutația găsită în mastocitoză crește acumularea mastocitelor în țesuturi. Medicamentele numite inhibitori ai tirozin kinazei ar putea fi de ajutor. Cel mai bine studiat TKI, imatinibul, nu este eficient în mastocitoză. Un alt TKI, midostaurina, este în prezent studiat în mastocitoză.
- Chimioterapie: Formele mai agresive de mastocitoză pot necesita tratament cu chimioterapie, cum ar fi hidroxiureea și cladribina.
Mastocitoza poate fi o tulburare dificilă de înțeles. Este posibil să aveți nevoie de mai mulți medici de specialitate pentru a ajunge la diagnostic și pentru a vă optimiza tratamentul.
