Definiție:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) este o anemie moștenită în care măduva osoasă nu poate produce cantități suficiente de celule roșii din sânge (numită aplazie pură de celule roșii). Face parte dintr-un grup mai mare de tulburări numite sindroame congenitale ale insuficienței măduvei osoase.
Care sunt caracteristicile DBA?
Aproape toți pacienții sunt diagnosticați în primul an de viață.
- Anemie: anemia DBA este severă și necesită de obicei transfuzii multiple de sânge.
Defecte congenitale: Până la jumătate dintre pacienții cu DBA prezintă, de asemenea, anomalii fizice. Zonele corpului cel mai frecvent afectate sunt:
Cap, gât și față - Inima
- Thumbs
- Sistemele genitale și urinare
- Mic de statura
- Risc crescut de cancer: persoanele cu DBA par să aibă un risc crescut de cancer. Acestea includ leucemia mieloidă acută (LMA), sindroamele mielodisplazice (SMD) și tumorile solide.
isayildiz / Getty Images
Ce cauzează DBA?
DBA este un sindrom moștenit de insuficiență a măduvei osoase. Aproape jumătate din cazuri sunt familiale, ceea ce înseamnă că mutația genetică a fost transmisă de către un părinte. Alte cazuri sunt sporadice, apar aleatoriu. În formele familiale, nu toți membrii familiei sunt afectați în mod egal. Un părinte poate avea o mutație asociată cu DBA, dar nu poate fi diagnosticat decât după ce copilul său este diagnosticat.
Toate celulele din corp au o anumită durată de viață și apoi suferă moartea celulară în cadrul unui proces foarte controlat. În DBA, o mutație genetică determină celulele stem (care produc celule roșii din sânge și celule roșii timpurii din măduvă) să se autodistrugă mai repede decât ar trebui, ducând la scăderea producției de celule roșii din sânge.
Cum este diagnosticat DBA?
Numărul complet de sânge (CBC) identifică anemia și dezvăluie celule roșii din sânge mai mari decât cele normale (macrocitoză). În general, anemia este izolată fără modificări ale numărului de globule albe sau trombocite. Numărul de reticulocite este scăzut (reticulocitopenie) deoarece măduva osoasă nu este în măsură să compenseze această anemie.
DBA trebuie să se distingă de eritroblastopenia tranzitorie a copilăriei (TEC) care poate fi prezentă în aceeași grupă de vârstă, dar se rezolvă spontan. În mod specific, nivelul hemoglobinei fetale și nivelul adenozin-dezaminazei eritrocitare sunt de obicei crescute în DBA, dar nu și în TEC.
Dacă cineva este suspectat că are DBA, ar trebui trimise teste genetice. Dacă se identifică o mutație genetică, alți membri ai familiei trebuie testați având în vedere riscul crescut de cancer.
Uneori se efectuează un aspirat de măduvă osoasă și o biopsie pentru a evalua mediul în care sunt fabricate celulele roșii din sânge. Măduva osoasă este de obicei normală, cu excepția lipsei precursorilor celulelor roșii din sânge (celulele timpurii care se dezvoltă în celulele roșii din sânge).
Criteriile standard de diagnostic sunt:
- Vârsta mai mică de 1 an
- Anemie macrocitică (mai mare decât în mod normal) fără modificări ale numărului de globule albe sau trombocite
- Reticulocitopenia
- Măduva osoasă normală, cu excepția lipsei precursorilor de celule roșii din sânge
Dacă se suspectează că un pacient are DBA, dar nu îndeplinește aceste criterii de diagnostic, există criterii secundare care pot susține un diagnostic probabil.
Care sunt tratamentele pentru DBA?
Deși majoritatea pacienților necesită tratament, până la 25% dintre pacienți vor avea rezoluție spontană.
- Transfuzii: anemia DBA este severă și necesită transfuzii frecvente de sânge. Aceasta este terapia primară până când este sigur să începeți steroizii.
- Corticosteroizi: steroizii orali precum prednison / prednisolon sunt coloana vertebrală a terapiei pentru copiii cu DBA. Steroizii sunt inițiați și înțărcați până la cea mai mică doză necesară pentru a elimina necesitatea transfuziei. Dacă nu există răspuns, transfuziile sunt reinitiate.
- Transplantul de măduvă osoasă: transplantul de măduvă osoasă poate fi curativ. Cele mai bune rezultate provin de la donatori frați. Donatorii fraților trebuie să fie supuși testelor genetice pentru a se asigura că nu au o formă ușoară de DBA.
.jpg)
.jpg)
