Alfa talasemia este o anemie moștenită în care organismul nu poate produce o cantitate normală de hemoglobină.Hemoglobina A (hemoglobina majoră la adulți) conține două lanțuri de alfa-globină și două lanțuri de beta-globină. În talasemia alfa, există o cantitate redusă de globuri alfa.
Andrew Brookes / Getty ImagesTipuri
- Alfa talasemia minimă (purtător silențios) apare atunci când se pierde o genă alfa globină.
- Alfa talasemia minoră (sau trăsătură) apare atunci când se pierd două gene alfa-globină. Există două forme. Când cele două gene ale globinei alfa pierdute se află pe același cromozom se numește 16cis, dar când lipsește o genă alfa-globină pe fiecare copie a cromozomului 16, aceasta se numeștetrans.
- Boala hemoglobinei H (sau alfa talasemia intermedia) apare atunci când trei gene alfa globinei nu funcționează. În acest caz, există o cantitate excesivă de beta-globine. Când acestea se unesc, se numește Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis apare atunci când toate cele patru gene alfa-globină sunt pierdute. Din punct de vedere istoric, acest lucru a fost incompatibil cu viața. Dacă riscul este cunoscut în prealabil, transfuziile intrauterine (transfuzii la făt în timp ce se află încă în uter) pot permite livrarea cu succes. Acești copii necesită terapie cronică prin transfuzie după naștere și deseori transplant de măduvă osoasă.
- Primăvara constantă a hemoglobinei H este o variantă a talasemiei alfa în care se pierd două gene alfa globină plus o genă alfa globină este mutată.
Cine este în pericol
Alfa talasemia este frecvent asociată cu Asia, Africa și zona mediteraneană. În SUA, aproximativ 30% dintre afro-americani au fie alfa talasemie minimă, fie minore.
Alfa talasemia este o afecțiune moștenită și necesită ca ambii părinți să fie purtători. O persoană fără talasemie alfa ar trebui să aibă patru gene alfa globină. Riscul de a avea un copil cu boala alfa talasemiei depinde de statutul părinților.transforma de talasemie alfa minoră este mai frecventă la persoanele de origine africană.cisformează mai frecvent la persoanele din Asia sau regiunea mediteraneană.
Dacă ambii părinți autransalfa talasemie minoră (a- / a-), toți copiii lor cu vor aveatransalfa talasemie minoră. Dacă un părinte are cis alfa talasemie minoră (aa / -), iar celălalt părinte aretransalfa talasemie minoră (a- / a-), au șanse 1 la 2 de a avea un copil cu boala Hemoglobinei H. În mod similar, dacă un părinte arecisalfa talasemie minoră (aa / -) și celălalt părinte are talasemie minimă (aa / a-), au o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu boala Hemoglobinei H. Hydrops fetalis apare atunci când au ambii părințicisalfa talasemie minoră.
Diagnostic
Alfa talasemia minimă nu determină modificări de laborator în CBC. Acesta este motivul pentru care se numește purtător silențios. Acest lucru este de obicei suspectat după nașterea unui copil cu boala Hemoglobinei H. Acest lucru poate fi determinat doar prin teste genetice.
Ocazional alfa talasemia minoră este identificată pe ecranul nou-născutului, dar nu în toate cazurile. Testul este pozitiv pentru hemoglobina Bart sau pentru benzile rapide. Multe persoane cu alfa talasemie minoră habar n-am. Acest lucru apare de obicei în timpul unui număr complet de sânge (CBC). CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată cu celule roșii din sânge foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia cu deficit de fier. În general, dacă se exclude anemia cu deficit de fier și se exclude trăsătura beta talasemiei, pacientul are trăsătura alfa talasemiei. Dacă este necesar, acest lucru poate fi confirmat prin teste genetice.
Hemoglobina H poate fi identificată și pe ecranul nou-născutului. Acești copii sunt îndrumați la hematolog pentru a fi monitorizați îndeaproape. Unii pacienți sunt identificați mai târziu în viață în timpul prelucrării anemiei.
Hydrops fetalis nu este un diagnostic specific, ci mai degrabă trăsături caracteristice ale ecografiei neonatale. Pierderea a patru gene alfa-globină se găsește în timpul procesului de lucru pentru cauza hidropselor.
Tratamente
Nu este necesar niciun tratament pentru alfa talasemia minimă sau minoră. Persoanele cu alfa talasemie minoră vor avea anemie ușoară pe tot parcursul vieții.
Transfuzii: Pacienții cu hemoglobină H au de obicei anemie moderată, care este bine tolerată. Transfuziile sunt necesare ocazional în timpul bolilor cu febră, deoarece cantitatea de celule roșii din sânge este accelerată. Transfuziile pot fi necesare mai regulat la vârsta adultă. Pacienții cu hemoglobină H Spring constantă pot avea anemie semnificativă și necesită transfuzii frecvente în timpul vieții.
Terapia de chelare a fierului:Pacienții cu boală de hemoglobină H pot dezvolta supraîncărcare cu fier chiar și în absența transfuziilor de sânge secundare absorbției crescute a fierului în intestinul subțire. Acestea pot fi tratate cu medicamente numite chelatori pentru a ajuta la scăderea organismului de excesul de fier.
-count.jpg)
.jpg)
